Onderzoek naar moleculaire beeldvorming in de hersenen en bloedbiomarkers bij proefpersonen met glucocerebrosidase-mutaties: naar een nauwkeurige medicijnaanpak om de klinische trajecten van de ziekte van Parkinson te karakteriseren
31 januari 2024 bijgewerkt door: Chiti Arturo, IRCCS San Raffaele
Glucocerebrosidase (GBA)-mutaties zijn de meest voorkomende risicofactor voor de ziekte van Parkinson (PD).
GBA-gerelateerde PD (GBA-PD) vertoont een kwaadaardiger fenotype in vergelijking met niet-dragers.
Toch zijn de mechanismen achter de toegenomen maligniteit bij GBA-PD nog niet goed begrepen.
De definitie van biomarkers die de klinische trajecten van Parkinson kunnen stratificeren is daarom cruciaal om effectieve behandelingen te identificeren en de diagnose te ondersteunen. De onderzoekers zullen de rol onderzoeken van GBA-mutaties bij het versnellen van a-synucleïne (a-syn) en synaptische pathologieën bij Parkinson door het combineren van neuroimaging (positronemissietomografie-PET), biochemische en klinische kenmerken.
Dit zal de pathofysiologie die ten grondslag ligt aan GBA-mutaties bij de ziekte van Parkinson verhelderen en biomarkers voor het kwaadaardige PD-fenotype identificeren.
Ook zullen de onderzoekers longitudinale klinische en beeldvormende/biochemische kenmerken combineren om een prognostisch algoritme te definiëren voor het voorspellen van de snellere progressie van de ziekte bij GBA-PD en het monitoren van ziektetrajecten bij niet-aangetaste GBA-dragers.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
140
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Micol Avenali
- Telefoonnummer: 0382.380221
- E-mail: micol.avenali@mondino.it
Studie Contact Back-up
- Naam: Cinzia Fattore
- Telefoonnummer: 0382.380221
- E-mail: cinzia.fattore@mondino.it
Studie Locaties
-
-
-
Pavia, Italië
- Werving
- Neurological Institute Foundation Casimiro Mondino
-
Contact:
- Micol Avenali
- E-mail: micol.avenali@mondino.it
-
Contact:
- Cinzia Fattore
- E-mail: cinzia.fattore@mondino.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Micol Avenali
-
Onderonderzoeker:
- Arturo Chiti
-
Onderonderzoeker:
- Silvia Paola Caminiti
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
rekruteren uit het grote cohort van genetisch gescreende Parkinson-patiënten en asymptomatische familieleden van onze GBA-PD-patiënten.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- PD-diagnose volgens MDS-PD-criteria en voor de GBA-PD-groep, aanwezigheid van heterozygote GBA-mutaties;
- ziekteduur 3-7 jaar.
Uitsluitingscriteria:
- andere neurologische of systemische ziekten;
- aanwezigheid van mutaties in een ander PD-gen;
- onmogelijkheid of onwil om FDG-PET uit te voeren.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
FDG-PET om het cerebrale metabolisme te meten tussen Parkinson-patiënten met een mutatie in het GBA-gen (MP-GBA) in vergelijking met patiënten met idiopathische Parkinson.
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Verschillen in expressieniveaus van het posterieure cerebrale metabolisme tussen Parkinsonpatiënten met GBA-mutatie en idiopathische Parkinsonpatiënten.
|
3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
30 april 2023
Primaire voltooiing (Geschat)
12 december 2024
Studie voltooiing (Geschat)
1 april 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 november 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
4 december 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
12 december 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
1 februari 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
31 januari 2024
Laatst geverifieerd
1 januari 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- GR-2021-12373993
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .