Badanie obrazowania molekularnego mózgu i biomarkerów krwi u osób z mutacjami glukocerebrozydazy: w kierunku podejścia medycyny precyzyjnej do charakteryzowania trajektorii klinicznych choroby Parkinsona
31 stycznia 2024 zaktualizowane przez: Chiti Arturo, IRCCS San Raffaele
Mutacje glukocerebrozydazy (GBA) są najczęstszym czynnikiem ryzyka choroby Parkinsona (PD).
PD związana z GBA (GBA-PD) charakteryzuje się bardziej złośliwym fenotypem w porównaniu z chorobą niebędącą nosicielem.
Nadal jednak mechanizmy stojące za zwiększoną złośliwością w GBA-PD nie są dobrze poznane.
Definicja biomarkerów umożliwiających stratyfikację trajektorii klinicznych PD w PD ma zatem kluczowe znaczenie dla określenia skutecznych metod leczenia i wsparcia diagnozy. Badacze zbadają rolę mutacji GBA w przyspieszaniu patologii a-synukleiny (a-syn) i synaptycznych w PD poprzez połączenie neuroobrazowanie (pozytronowa tomografia emisyjna-PET), cechy biochemiczne i kliniczne.
Wyjaśni to patofizjologię leżącą u podstaw mutacji GBA w chorobie Parkinsona i zidentyfikuje biomarkery złośliwego fenotypu choroby Parkinsona.
Badacze połączą także podłużne cechy kliniczne i obrazowe/biochemiczne, aby zdefiniować algorytm prognostyczny umożliwiający przewidywanie szybszego postępu choroby w przypadku GBA-PD i monitorowanie trajektorii choroby u zdrowych nosicieli GBA.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
140
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Micol Avenali
- Numer telefonu: 0382.380221
- E-mail: micol.avenali@mondino.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Cinzia Fattore
- Numer telefonu: 0382.380221
- E-mail: cinzia.fattore@mondino.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Pavia, Włochy
- Rekrutacyjny
- Neurological Institute Foundation Casimiro Mondino
-
Kontakt:
- Micol Avenali
- E-mail: micol.avenali@mondino.it
-
Kontakt:
- Cinzia Fattore
- E-mail: cinzia.fattore@mondino.it
-
Główny śledczy:
- Micol Avenali
-
Pod-śledczy:
- Arturo Chiti
-
Pod-śledczy:
- Silvia Paola Caminiti
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
rekrutować z dużej kohorty pacjentów z PD poddanych badaniom genetycznym i bezobjawowych krewnych naszych pacjentów z GBA-PD.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- rozpoznanie PD według kryteriów MDS-PD, a dla grupy GBA-PD obecność heterozygotycznych mutacji GBA;
- czas trwania choroby 3-7 lat.
Kryteria wyłączenia:
- inne choroby neurologiczne lub ogólnoustrojowe;
- obecność mutacji w innym genie PD;
- niemożność lub niechęć do wykonania FDG-PET.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
FDG-PET do pomiaru metabolizmu mózgowego u pacjentów z chorobą Parkinsona z mutacją w genie GBA (MP-GBA) w porównaniu z pacjentami z idiopatyczną chorobą Parkinsona.
Ramy czasowe: 3 lata
|
Różnice w poziomach ekspresji tylnego metabolizmu mózgowego między pacjentami z chorobą Parkinsona z mutacją GBA a pacjentami z idiopatyczną chorobą Parkinsona.
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
30 kwietnia 2023
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
12 grudnia 2024
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 kwietnia 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
24 listopada 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
4 grudnia 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
12 grudnia 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
1 lutego 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
31 stycznia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GR-2021-12373993
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .