Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Utforsking av hjernemolekylær avbildning og blodbiomarkører hos personer med glukocerebrosidasemutasjoner: Mot en presisjonsmedisinsk tilnærming for å karakterisere kliniske baner for Parkinsons sykdom

31. januar 2024 oppdatert av: Chiti Arturo, IRCCS San Raffaele
Glucocerebrosidase (GBA) mutasjoner er den vanligste risikofaktoren for Parkinsons sykdom (PD). GBA-relatert PD (GBA-PD) viser en mer ondartet fenotype sammenlignet med ingen bærere. Likevel er mekanismene bak den økte maligniteten i GBA-PD ikke godt forstått. Definisjonen av biomarkører som kan stratifisere kliniske PD-baner i PD er derfor avgjørende for å identifisere effektive behandlinger og støtte diagnose. Etterforskerne vil undersøke rollen til GBA-mutasjoner i å akselerere a-synuklein (a-syn) og synaptiske patologier i PD ved å kombinere nevroimaging (positronemisjonstomografi-PET), biokjemiske og kliniske trekk. Dette vil belyse patofysiologien som ligger til grunn for GBA-mutasjoner i PD og identifisere biomarkører for den ondartede PD-fenotypen. I tillegg vil etterforskerne kombinere longitudinelle kliniske og bildediagnostiske/biokjemiske funksjoner for å definere en prognostisk algoritme for å forutsi raskere sykdomsprogresjon i GBA-PD og overvåke sykdomsbaner hos upåvirkede GBA-bærere.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

140

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italia
      • Pavia, Italia
        • Rekruttering
        • Neurological Institute Foundation Casimiro Mondino
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Micol Avenali
        • Underetterforsker:
          • Arturo Chiti
        • Underetterforsker:
          • Silvia Paola Caminiti

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

rekruttere fra den store kohorten av genetisk screenede PD-pasienter og asymptomatiske slektninger til våre GBA-PD-pasienter.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • PD-diagnose i henhold til MDS-PD-kriterier og for GBA-PD-gruppe, tilstedeværelse av heterozygote GBA-mutasjoner;
  • sykdomsvarighet 3-7 år.

Ekskluderingskriterier:

  • andre nevrologiske eller systemiske sykdommer;
  • tilstedeværelse av mutasjoner i et annet PD-gen;
  • umulighet eller manglende vilje til å utføre FDG-PET.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
FDG-PET for å måle cerebral metabolisme mellom Parkinson-personer med en mutasjon i GBA-genet (MP-GBA) sammenlignet med pasienter med idiopatisk Parkinson.
Tidsramme: 3 år
Forskjeller i uttrykksnivåer av posterior cerebral metabolisme mellom Parkinson-pasienter med GBA-mutasjon og idiopatiske Parkinson-pasienter.
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Samarbeidspartnere

IRCCS National Neurological Institute "C. Mondino" Foundation

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. april 2023

Primær fullføring (Antatt)

12. desember 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. april 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. november 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. desember 2023

Først lagt ut (Faktiske)

12. desember 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

1. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

31. januar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GR-2021-12373993

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere