グルコセレブロシダーゼ変異を持つ被験者の脳分子イメージングと血液バイオマーカーの探索: パーキンソン病の臨床経過を特徴付ける精密医療アプローチに向けて

グルコセレブロシダーゼ (GBA) 変異は、パーキンソン病 (PD) の最も一般的な危険因子です。 GBA関連PD(GBA-PD)は、非キャリアと比較して、より悪性の表現型を示します。 それでも、GBA-PDにおける悪性度の増加の背後にあるメカニズムはよく理解されていません。 したがって、PDにおけるPDの臨床経過を層別化できるバイオマーカーの定義は、効果的な治療法を特定し、診断をサポートするために極めて重要である。研究者らは、PDにおけるα-シヌクレイン（a-syn）とシナプスの病理の加速におけるGBA変異の役割を、以下のことを組み合わせることで調べる予定である。神経画像 (陽電子放出断層撮影法 - PET)、生化学的および臨床的特徴。 これにより、PD における GBA 変異の根底にある病態生理学が解明され、悪性 PD 表現型のバイオマーカーが同定されるでしょう。 また、研究者らは、長期的な臨床的特徴と画像化/生化学的特徴を組み合わせて、GBA-PDにおける疾患のより速い進行を予測し、罹患していないGBAキャリアにおける疾患の軌跡をモニタリングするための予後アルゴリズムを定義する予定である。