Exploración de imágenes moleculares cerebrales y biomarcadores sanguíneos en sujetos con mutaciones de glucocerebrosidasa: hacia un enfoque de medicina de precisión para caracterizar las trayectorias clínicas de la enfermedad de Parkinson
31 de enero de 2024 actualizado por: Chiti Arturo, IRCCS San Raffaele
Las mutaciones de la glucocerebrosidasa (GBA) son el factor de riesgo más común para la enfermedad de Parkinson (EP).
La EP relacionada con GBA (GBA-PD) exhibe un fenotipo más maligno en comparación con los no portadores.
Aún así, los mecanismos detrás del aumento de malignidad en GBA-PD no se comprenden bien.
Por lo tanto, la definición de biomarcadores capaces de estratificar las trayectorias clínicas de la EP en la EP es crucial para identificar tratamientos eficaces y respaldar el diagnóstico. Los investigadores examinarán el papel de las mutaciones de GBA en la aceleración de la a-sinucleína (a-syn) y las patologías sinápticas en la EP combinando neuroimagen (tomografía por emisión de positrones-PET), características bioquímicas y clínicas.
Esto iluminará la fisiopatología subyacente a las mutaciones de GBA en la EP e identificará biomarcadores para el fenotipo maligno de la EP.
Además, los investigadores combinarán características clínicas y de imágenes/bioquímicas longitudinales para definir un algoritmo de pronóstico para predecir la progresión más rápida de la enfermedad en GBA-PD y monitorear las trayectorias de la enfermedad en portadores de GBA no afectados.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
140
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Micol Avenali
- Número de teléfono: 0382.380221
- Correo electrónico: micol.avenali@mondino.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Cinzia Fattore
- Número de teléfono: 0382.380221
- Correo electrónico: cinzia.fattore@mondino.it
Ubicaciones de estudio
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Pavia, Italia
- Reclutamiento
- Neurological Institute Foundation Casimiro Mondino
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Contacto:
- Micol Avenali
- Correo electrónico: micol.avenali@mondino.it
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Contacto:
- Cinzia Fattore
- Correo electrónico: cinzia.fattore@mondino.it
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Investigador principal:
- Micol Avenali
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Sub-Investigador:
- Arturo Chiti
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Sub-Investigador:
- Silvia Paola Caminiti
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
reclutar de la gran cohorte de pacientes con EP genéticamente seleccionados y familiares asintomáticos de nuestros pacientes con GBA-PD.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de EP según criterios MDS-PD y para el grupo GBA-PD, presencia de mutaciones heterocigotas de GBA;
- Duración de la enfermedad 3-7 años.
Criterio de exclusión:
- otras enfermedades neurológicas o sistémicas;
- presencia de mutaciones en otro gen de la EP;
- imposibilidad o falta de voluntad para realizar FDG-PET.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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FDG-PET para medir el metabolismo cerebral entre sujetos con Parkinson con una mutación en el gen GBA (MP-GBA) en comparación con pacientes con Parkinson idiopático.
Periodo de tiempo: 3 años
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Diferencias en los niveles de expresión del metabolismo cerebral posterior entre pacientes de Parkinson con mutación GBA y pacientes de Parkinson idiopáticos.
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de abril de 2023
Finalización primaria (Estimado)
12 de diciembre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de abril de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de noviembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de diciembre de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
12 de diciembre de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
1 de febrero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de enero de 2024
Última verificación
1 de enero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GR-2021-12373993
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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