Изучение молекулярной визуализации мозга и биомаркеров крови у субъектов с мутациями глюкоцереброзидазы: на пути к прецизионному медицинскому подходу для характеристики клинических траекторий болезни Паркинсона
31 января 2024 г. обновлено: Chiti Arturo, IRCCS San Raffaele
Мутации глюкоцереброзидазы (GBA) являются наиболее распространенным фактором риска болезни Паркинсона (БП).
БП, связанный с GBA (GBA-PD), демонстрирует более злокачественный фенотип по сравнению с лицами без носителей.
Тем не менее, механизмы повышения злокачественности при GBA-PD недостаточно изучены.
Поэтому определение биомаркеров, способных стратифицировать клинические траектории БП при БП, имеет решающее значение для определения эффективных методов лечения и поддержки диагностики. Исследователи изучат роль GBA-мутаций в ускорении развития а-синуклеина (а-син) и синаптических патологий при БП путем объединения нейровизуализация (позитронно-эмиссионная томография-ПЭТ), биохимические и клинические особенности.
Это позволит пролить свет на патофизиологию, лежащую в основе GBA-мутаций при БП, и выявить биомаркеры злокачественного фенотипа БП.
Кроме того, исследователи объединят продольные клинические и визуализирующие/биохимические данные, чтобы определить прогностический алгоритм для прогнозирования более быстрого прогрессирования заболевания при GBA-PD и мониторинга траекторий заболевания у незатронутых носителей GBA.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
140
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Micol Avenali
- Номер телефона: 0382.380221
- Электронная почта: micol.avenali@mondino.it
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Cinzia Fattore
- Номер телефона: 0382.380221
- Электронная почта: cinzia.fattore@mondino.it
Места учебы
-
-
-
Pavia, Италия
- Рекрутинг
- Neurological Institute Foundation Casimiro Mondino
-
Контакт:
- Micol Avenali
- Электронная почта: micol.avenali@mondino.it
-
Контакт:
- Cinzia Fattore
- Электронная почта: cinzia.fattore@mondino.it
-
Главный следователь:
- Micol Avenali
-
Младший исследователь:
- Arturo Chiti
-
Младший исследователь:
- Silvia Paola Caminiti
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
набрать из большой когорты генетически проверенных пациентов с БП и бессимптомных родственников наших пациентов с GBA-PD.
Описание
Критерии включения:
- Диагностика БП по критериям МДС-БП и для группы ГБА-БП – наличие гетерозиготных мутаций GBA;
- Длительность заболевания 3-7 лет.
Критерий исключения:
- другие неврологические или системные заболевания;
- наличие мутаций в другом гене БП;
- невозможность или нежелание выполнять ФДГ-ПЭТ.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
ФДГ-ПЭТ для измерения церебрального метаболизма у пациентов с болезнью Паркинсона с мутацией в гене GBA (MP-GBA) по сравнению с пациентами с идиопатической болезнью Паркинсона.
Временное ограничение: 3 года
|
Различия в уровнях выраженности заднего мозгового метаболизма между пациентами с болезнью Паркинсона с мутацией GBA и пациентами с идиопатической болезнью Паркинсона.
|
3 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
30 апреля 2023 г.
Первичное завершение (Оцененный)
12 декабря 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 апреля 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 ноября 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
4 декабря 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
12 декабря 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
1 февраля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
31 января 2024 г.
Последняя проверка
1 января 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- GR-2021-12373993
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .