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Esplorazione dell'imaging molecolare del cervello e dei biomarcatori del sangue in soggetti con mutazioni della glucocerebrosidasi: verso un approccio di medicina di precisione per caratterizzare le traiettorie cliniche della malattia di Parkinson

31 gennaio 2024 aggiornato da: Chiti Arturo, IRCCS San Raffaele
Le mutazioni della glucocerebrosidasi (GBA) sono il fattore di rischio più comune per la malattia di Parkinson (MdP). Il PD correlato a GBA (GBA-PD) mostra un fenotipo più maligno rispetto ai non portatori. Tuttavia, i meccanismi alla base dell’aumento della malignità nella GBA-PD non sono ben compresi. La definizione di biomarcatori in grado di stratificare le traiettorie cliniche della malattia di Parkinson è quindi cruciale per identificare trattamenti efficaci e supportare la diagnosi. I ricercatori esamineranno il ruolo delle mutazioni GBA nell'accelerazione dell'a-sinucleina (a-syn) e delle patologie sinaptiche nella malattia di Parkinson combinando neuroimaging (tomografia ad emissione di positroni-PET), caratteristiche biochimiche e cliniche. Ciò illuminerà la fisiopatologia alla base delle mutazioni GBA nel PD e identificherà i biomarcatori per il fenotipo maligno del PD. Inoltre, i ricercatori combineranno caratteristiche cliniche longitudinali e di imaging/biochimiche per definire un algoritmo prognostico per prevedere una progressione più rapida della malattia nella GBA-PD e monitorare le traiettorie della malattia nei portatori di GBA non affetti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

140

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Pavia, Italia
        • Reclutamento
        • Neurological Institute Foundation Casimiro Mondino
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Micol Avenali
        • Sub-investigatore:
          • Arturo Chiti
        • Sub-investigatore:
          • Silvia Paola Caminiti

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

reclutare dalla vasta coorte di pazienti con malattia di Parkinson sottoposti a screening genetico e parenti asintomatici dei nostri pazienti con GBA-PD.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di PD secondo i criteri MDS-PD e per il gruppo GBA-PD, presenza di mutazioni GBA eterozigoti;
  • durata della malattia 3-7 anni.

Criteri di esclusione:

  • altre malattie neurologiche o sistemiche;
  • presenza di mutazioni in un altro gene PD;
  • impossibilità o riluttanza ad eseguire FDG-PET.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
FDG-PET per misurare il metabolismo cerebrale tra soggetti con malattia di Parkinson con una mutazione nel gene GBA (MP-GBA) rispetto a pazienti con Parkinson idiopatico.
Lasso di tempo: 3 anni
Differenze nei livelli di espressione del metabolismo cerebrale posteriore tra pazienti con malattia di Parkinson con mutazione GBA e pazienti con malattia di Parkinson idiopatica.
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Collaboratori

IRCCS National Neurological Institute "C. Mondino" Foundation

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 aprile 2023

Completamento primario (Stimato)

12 dicembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 novembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 dicembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

12 dicembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

1 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GR-2021-12373993

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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