Charcot-Marie-Toothin taudin (CMT) biologinen näytekokoelma iPSC:n luomista ja biopankkitoimintaa varten
New Yorkin kantasolusäätiön (NYSCF) tutkimuslaitos suorittaa tätä tutkimusta nopeuttaakseen Charcot-Marie-Toothin tautien tutkimusta ja lääkekehitystä käyttämällä kehon soluja (kuten iho- tai verisoluja) kantasolujen ja muuntyyppisten solujen valmistamiseen. , tutkia näytteitä, suorittaa geneettisiä testejä ja/tai säilyttää näytteet tulevaa käyttöä varten.
Tämän tutkimuksen avulla tutkijat toivovat löytävänsä Charcot-Marie-Toothin taudin tulevia hoitoja tai jopa parannuskeinoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
New York Stem Cell Foundationin (NYSCF) tutkimusinstituutin tutkijat tutkivat erilaisia sairauksia, tiloja ja piirteitä luomalla kantasoluja biologisista näytteistä. Näistä "pluripotenteista" kantasoluista voi tulla mikä tahansa solu ihmiskehossa, mukaan lukien solut, joita voi olla vaikea, invasiivisia tai mahdotonta saada suoraan.
Lisäksi tutkijat suorittavat geneettisiä testejä saadakseen lisätietoja DNA:sta, useimpien solujen materiaalista, joka sisältää ohjeita kehon kehitykseen ja toimintoihin (kuten ominaisuuksiin, kuten silmien väriin ja tiettyjen sairauksien riskiin). DNA-palaa, joka määrittää solun erityisen roolin, kutsutaan "geeniksi". Jos geenin ohjeet ovat epänormaaleja, tämä voi johtaa sairauteen.
Tutkimukseen osallistuminen sisältää: (1) terveyskyselyiden täyttämisen, (2) iho- ja/tai verinäytteen toimittamisen, josta kantasoluja voidaan luoda, (3) sylkinäytteen keräämistä geneettistä analyysiä varten ja (4) mahdollista myöhempää seurantaa saadaksesi lisätietoja tai oppiaksesi muista tutkimustutkimuksista.
Tämä tutkimus ei ole kliininen tutkimus.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Clinical Research Office
- Puhelinnumero: 212-927-1801
- Sähköposti: clinicalresearch@nyscf.org
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10019
- Rekrytointi
- New York Stem Cell Foundation Research Institute
-
Ottaa yhteyttä:
- Clinical Research Office
- Puhelinnumero: 212-927-1801
- Sähköposti: clinicalresearch@nyscf.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä 5 vuotta tai vanhempi.
- Charcot-Marie-Toothin (CMT) taudin diagnoosi tai terveet kontrollit.
- Aikuisten on annettava kirjallinen tietoinen suostumus, elleivät fyysiset rajoitukset estä allekirjoittamista.
- Alaikäisillä, joille tehdään ihon kerääminen tutkimustarkoituksiin, on oltava CMT-diagnoosi, ja heidän on osallistuttava vanhemman/huoltajan suostumuksella.
- Alaikäisillä, joille otetaan verta ja/tai sylkeä tutkimustarkoituksiin tai jotka siirtävät biologisia näytteitä toimenpiteestä tutkimuksen ulkopuolelle, voi olla CMT-diagnoosi tai ne voivat toimia terveenä kontrollina ja voivat osallistua vanhemman/huoltajan suostumuksella.
Poissulkemiskriteerit:
- Osavaltion osastot.
- Mahdolliset ihonäytteet: Keloidin muodostuminen, hyytymishäiriö, allergia anestesialle tai antikoagulanttikäyttö, joka estää näytteenoton.
- Mahdolliset verinäytteet: hyytymishäiriö tai muut sairaudet, jotka lisäävät veren keräämiseen liittyviä riskejä.
- Kaikille mahdollisille näytekokoelmille: Koehenkilöt, jotka kieltäytyvät noudattamasta NYSCF:n ja/tai yhteistyösivuston turvallisuusprotokollia, suljetaan pois. Koehenkilöt, joilla on AIDS-diagnoosi ja CD4-solujen määrä on alle 200 solua mikrolitrassa verta, suljetaan pois lisääntyneen infektioriskin vuoksi.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Terve ohjaus
Tämän ryhmän koehenkilöt toimivat terveinä kontrolleina.
|
Ihobiopsia (2-3 mm) ja/tai veri (enintään 50 ml); sylki; ylimääräiset/jäljelle jääneet bionäytteet, jotka kerättiin (tai otetaan) muihin tarkoituksiin (esim. lääketieteelliseen toimenpiteeseen).
|
|
Charcot-Marie-Toothin tauti
Tämän ryhmän koehenkilöillä on Charcot-Marie-Toothin taudin diagnoosi.
|
Ihobiopsia (2-3 mm) ja/tai veri (enintään 50 ml); sylki; ylimääräiset/jäljelle jääneet bionäytteet, jotka kerättiin (tai otetaan) muihin tarkoituksiin (esim. lääketieteelliseen toimenpiteeseen).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biopankki
Aikaikkuna: Perustaso
|
Kantasolulinjojen ja niihin liittyvien tietojen pankin perustaminen edistääkseen Charcot-Marie-Toothin sairauksien biologian, etiologian, ilmenemismuotojen, etenemisen, riskitekijöiden, geneettisen taustan ja hoidon ymmärtämistä.
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Stomatognaattiset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ääreishermoston sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Polyneuropatiat
- Hammassairaudet
- Charcot-Marie-Toothin tauti
- Hermojen puristusoireyhtymät
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10-009
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .