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Raccolta di campioni biologici della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) per la generazione di iPSC e la biobanca

27 febbraio 2025 aggiornato da: New York Stem Cell Foundation Research Institute

L’Istituto di ricerca della New York Stem Cell Foundation (NYSCF) sta conducendo questa ricerca per accelerare la ricerca sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth e lo sviluppo di farmaci utilizzando cellule del corpo (come cellule della pelle o del sangue) per produrre cellule staminali e altri tipi di cellule , condurre ricerche sui campioni, eseguire test genetici e/o conservare i campioni per un uso futuro.

Attraverso questa ricerca, i ricercatori sperano di identificare futuri trattamenti o addirittura cure per la malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I ricercatori del New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute studiano diverse malattie, condizioni e caratteristiche creando cellule staminali da campioni biologici. Queste cellule staminali “pluripotenti” possono diventare qualsiasi cellula del corpo umano, comprese le cellule che possono essere difficili, invasive o impossibili da ottenere direttamente.

Inoltre, i ricercatori eseguono test genetici per saperne di più sul DNA, un materiale presente nella maggior parte delle cellule che contiene istruzioni per lo sviluppo e le funzioni del corpo (come tratti come il colore degli occhi e il rischio di alcune malattie). Un pezzo di DNA che determina il ruolo specifico di una cellula è chiamato "gene". Se le istruzioni in un gene sono anormali, ciò può portare alla malattia.

La partecipazione allo studio prevede: (1) il completamento di questionari sanitari, (2) la fornitura di un campione di pelle e/o di sangue da cui possono essere create cellule staminali, (3) la raccolta di un campione di saliva per l'analisi genetica e (4) l'eventuale follow-up futuro per fornire ulteriori informazioni o conoscere altri studi di ricerca.

Questo studio non è una sperimentazione clinica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10019
        • Reclutamento
        • New York Stem Cell Foundation Research Institute
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con diagnosi di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Individui senza condizioni da servire come controlli sani (un gruppo di confronto per soggetti CMT).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età 5 anni o più.
  • Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) o controlli sani.
  • Gli adulti devono fornire il consenso informato scritto a meno che limitazioni fisiche non impediscano la firma.
  • I minori sottoposti a prelievo di pelle a scopo di ricerca devono avere una diagnosi di CMT e devono partecipare con il consenso dei genitori/tutori.
  • I minori sottoposti a prelievo di sangue e/o saliva per scopi di ricerca o che trasferiscono campioni biologici da una procedura esterna alla ricerca possono avere una diagnosi di CMT o fungere da controllo sano e possono partecipare con il consenso dei genitori/tutori.

Criteri di esclusione:

  • Reparti dello stato.
  • Per potenziali campioni di pelle: storia di formazione di cheloidi, disturbi della coagulazione, allergia all'anestetico o uso di anticoagulanti che precludono la raccolta del campione.
  • Per potenziali campioni di sangue: disturbi della coagulazione o altre condizioni mediche che aumentano i rischi associati al prelievo di sangue.
  • Per tutte le potenziali raccolte di campioni: i soggetti che rifiutano di aderire ai protocolli di sicurezza del NYSCF e/o di un sito collaboratore saranno esclusi. I soggetti con diagnosi di AIDS e conta di CD4 inferiore a 200 cellule per microlitro di sangue saranno esclusi a causa dell'aumentato rischio di infezione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Controllo sano
I soggetti di questo gruppo fungeranno da controlli sani.
Altro: Raccolta di campioni biologici
Biopsia cutanea (2-3 mm) e/o sangue (fino a 50 ml); saliva; campioni biologici in eccesso/rimanenti che sono stati (o saranno) raccolti per altri scopi (ad esempio, procedure mediche).
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
I soggetti di questo gruppo avranno una diagnosi di malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Altro: Raccolta di campioni biologici
Biopsia cutanea (2-3 mm) e/o sangue (fino a 50 ml); saliva; campioni biologici in eccesso/rimanenti che sono stati (o saranno) raccolti per altri scopi (ad esempio, procedure mediche).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biobanca
Lasso di tempo: Linea di base
Creazione di una banca di linee di cellule staminali e informazioni associate per migliorare la comprensione della biologia, dell'eziologia, delle manifestazioni, della progressione, dei fattori di rischio, delle basi genetiche e del trattamento delle malattie di Charcot-Marie-Tooth.
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

New York Stem Cell Foundation Research Institute

Collaboratori

Charcot-Marie-Tooth Association

Investigatori

  • Investigatore principale: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 settembre 2022

Completamento primario (Stimato)

22 settembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

22 settembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 gennaio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 gennaio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

12 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 febbraio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 10-009

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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