Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) biologisk prøvesamling for iPSC-generering og biobanking
New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute utfører denne forskningen for å akselerere Charcot-Marie-Tooth sykdomsforskning og medikamentutvikling ved å bruke celler fra kroppen (som hud eller blodceller) for å lage stamceller og andre typer celler , utføre undersøkelser på prøvene, utføre genetisk testing og/eller lagre prøvene for fremtidig bruk.
Gjennom denne forskningen håper forskerne å identifisere fremtidige behandlinger eller til og med kurer for Charcot-Marie-Tooth sykdom.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Forskere ved New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute studerer forskjellige sykdommer, tilstander og egenskaper ved å lage stamceller fra biologiske prøver. Disse "pluripotente" stamcellene kan bli en hvilken som helst celle i menneskekroppen, inkludert celler som kan være vanskelige, invasive eller umulige å få tak i direkte.
I tillegg utfører forskere genetisk testing for å lære mer om DNA, et materiale i de fleste celler som inneholder instruksjoner for kroppens utvikling og funksjoner (som egenskaper som øyefarge og risiko for visse sykdommer). Et stykke DNA som bestemmer den spesifikke rollen til en celle kalles et "gen". Hvis instruksjonene i et gen er unormale, kan dette føre til sykdom.
Deltakelse i studien innebærer: (1) utfylling av helsespørreskjemaer, (2) å gi en hud- og/eller blodprøve som stamceller kan lages fra, (3) innsamling av en spyttprøve for genetisk analyse, og (4) ev. fremtidig oppfølging for å gi tilleggsinformasjon eller lære om andre forskningsstudier.
Denne studien er ikke en klinisk studie.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Clinical Research Office
- Telefonnummer: 212-927-1801
- E-post: clinicalresearch@nyscf.org
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10019
- Rekruttering
- New York Stem Cell Foundation Research Institute
-
Ta kontakt med:
- Clinical Research Office
- Telefonnummer: 212-927-1801
- E-post: clinicalresearch@nyscf.org
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder 5 år eller eldre.
- Diagnose av Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom eller sunne kontroller.
- Voksne må gi skriftlig informert samtykke med mindre fysiske begrensninger hindrer signering.
- Mindreårige som gjennomgår hudinnsamling for forskningsformål må ha en CMT-diagnose og må delta med samtykke fra foreldre/foresatte.
- Mindreårige som gjennomgår innsamling av blod og/eller spytt for forskningsformål eller som overfører biologiske prøver fra en prosedyre utenfor forskningen, kan ha en CMT-diagnose eller tjene som en sunn kontroll og kan delta med samtykke fra foreldre/foresatte.
Ekskluderingskriterier:
- Avdelinger i staten.
- For potensielle hudprøver: historie med keloiddannelse, koagulasjonsforstyrrelse, allergi mot anestesimiddelet eller antikoagulasjonsbruk som utelukker prøvetaking.
- For potensielle blodprøver: koagulasjonsforstyrrelser eller andre medisinske tilstander som øker risikoen forbundet med blodinnsamling.
- For alle potensielle prøvesamlinger: Forsøkspersoner som nekter å følge NYSCFs og/eller et samarbeidende nettsteds sikkerhetsprotokoller vil bli ekskludert. Personer med AIDS-diagnose og CD4-tall på mindre enn 200 celler per mikroliter blod vil bli ekskludert på grunn av økt risiko for infeksjon.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Sunn kontroll
Personer i denne gruppen vil tjene som friske kontroller.
|
Hudbiopsi (2-3 mm) og/eller blod (opptil 50 ml); spytt; overskytende/rester av bioprøver som ble (eller vil bli) samlet inn for andre formål (f.eks. medisinsk prosedyre).
|
|
Charcot-Marie-tann sykdom
Forsøkspersoner i denne gruppen vil ha diagnosen Charcot-Marie-Tooth sykdom.
|
Hudbiopsi (2-3 mm) og/eller blod (opptil 50 ml); spytt; overskytende/rester av bioprøver som ble (eller vil bli) samlet inn for andre formål (f.eks. medisinsk prosedyre).
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Biobank
Tidsramme: Grunnlinje
|
Etablering av en bank av stamcellelinjer og tilhørende informasjon for å fremme forståelsen av biologi, etiologi, manifestasjoner, progresjon, risikofaktorer, genetiske fundamenter og behandling av Charcot-Marie-Tooth-sykdommer.
|
Grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Stomatognatiske sykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevromuskulære sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Nevrodegenerative sykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Misdannelser i nervesystemet
- Polynevropatier
- Tannsykdommer
- Charcot-Marie-tann sykdom
- Nervekompresjonssyndromer
- Arvelig sensorisk og motorisk nevropati
Andre studie-ID-numre
- 10-009
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .