Pobieranie próbek biologicznych w chorobie Charcota-Marie-Tootha (CMT) do generowania iPSC i biobankowania
Instytut Badawczy Nowojorskiej Fundacji Komórek Macierzystych (NYSCF) prowadzi te badania w celu przyspieszenia badań nad chorobą Charcota-Mariego-Tootha i opracowania leków poprzez wykorzystanie komórek organizmu (takich jak komórki skóry lub krwi) do wytwarzania komórek macierzystych i innych typów komórek , przeprowadzić badania próbek, przeprowadzić badania genetyczne i/lub przechowywać próbki do wykorzystania w przyszłości.
Dzięki tym badaniom naukowcy mają nadzieję zidentyfikować przyszłe metody leczenia, a nawet lekarstwa na chorobę Charcota-Mariego-Tootha.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Naukowcy z Instytutu Badawczego New York Stem Cell Foundation (NYSCF) badają różnorodne choroby, schorzenia i cechy, tworząc komórki macierzyste z próbek biologicznych. Te „pluripotencjalne” komórki macierzyste mogą stać się dowolną komórką w organizmie człowieka, w tym komórkami, które mogą być trudne, inwazyjne lub niemożliwe do bezpośredniego uzyskania.
Ponadto badacze przeprowadzają testy genetyczne, aby dowiedzieć się więcej o DNA – materiale znajdującym się w większości komórek, który zawiera instrukcje dotyczące rozwoju i funkcji organizmu (takie jak kolor oczu i ryzyko niektórych chorób). Kawałek DNA, który określa specyficzną rolę komórki, nazywany jest „genem”. Jeśli instrukcje zawarte w genie są nieprawidłowe, może to prowadzić do choroby.
Udział w badaniu polega na: (1) wypełnieniu ankiety zdrowotnej, (2) pobraniu próbki skóry i/lub krwi, z której można wytworzyć komórki macierzyste, (3) pobraniu próbki śliny do analizy genetycznej oraz (4) ewentualnym przyszłe działania następcze w celu dostarczenia dodatkowych informacji lub poznania innych badań naukowych.
To badanie nie jest badaniem klinicznym.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Clinical Research Office
- Numer telefonu: 212-927-1801
- E-mail: clinicalresearch@nyscf.org
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10019
- Rekrutacyjny
- New York Stem Cell Foundation Research Institute
-
Kontakt:
- Clinical Research Office
- Numer telefonu: 212-927-1801
- E-mail: clinicalresearch@nyscf.org
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek 5 lat lub więcej.
- Diagnoza choroby Charcota-Marie-Tootha (CMT) lub zdrowa grupa kontrolna.
- Dorośli muszą przedstawić pisemną świadomą zgodę, chyba że ograniczenia fizyczne uniemożliwiają jej złożenie.
- Osoby niepełnoletnie poddawane pobieraniu skóry do celów badawczych muszą mieć diagnozę CMT i muszą uczestniczyć w badaniu za zgodą rodzica/opiekuna prawnego.
- Osoby niepełnoletnie poddawane pobieraniu krwi i/lub śliny do celów badawczych lub które przekazują próbki biologiczne z procedury poza badaniami, mogą mieć diagnozę CMT lub służyć jako zdrowa kontrola i mogą uczestniczyć w badaniu za zgodą rodzica/opiekuna.
Kryteria wyłączenia:
- Strażnicy stanu.
- W przypadku potencjalnych próbek skóry: historia powstawania keloidów, zaburzenia krzepnięcia, alergia na środek znieczulający lub stosowanie leków przeciwzakrzepowych uniemożliwiających pobranie próbki.
- W przypadku przyszłych próbek krwi: zaburzenia krzepnięcia lub inne schorzenia zwiększające ryzyko związane z pobieraniem krwi.
- W przypadku wszystkich potencjalnych pobrań próbek: Osoby, które odmówią przestrzegania protokołów bezpieczeństwa NYSCF i/lub ośrodka współpracującego, zostaną wykluczone. Osoby ze zdiagnozowanym AIDS i liczbą CD4 mniejszą niż 200 komórek na mikrolitr krwi zostaną wykluczone ze względu na zwiększone ryzyko infekcji.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Zdrowa kontrola
Osobnicy z tej grupy będą służyć jako zdrowe kontrole.
|
Biopsja skóry (2-3 mm) i/lub krew (do 50 ml); ślina; nadmiar/resztki próbek biologicznych, które zostały (lub zostaną) pobrane do innych celów (np. procedury medycznej).
|
|
Choroba Charcota-Mariego-Tootha
U pacjentów w tej grupie zostanie rozpoznana choroba Charcota-Mariego-Tootha.
|
Biopsja skóry (2-3 mm) i/lub krew (do 50 ml); ślina; nadmiar/resztki próbek biologicznych, które zostały (lub zostaną) pobrane do innych celów (np. procedury medycznej).
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Biobank
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Utworzenie banku linii komórek macierzystych i powiązanych informacji w celu lepszego zrozumienia biologii, etiologii, objawów, progresji, czynników ryzyka, podłoża genetycznego i leczenia chorób Charcota-Marie-Tootha.
|
Linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Stomatognatyczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby obwodowego układu nerwowego
- Choroby neurodegeneracyjne
- Wady wrodzone
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Polineuropatie
- Choroby zębów
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha
- Zespoły ucisku nerwów
- Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Inne numery identyfikacyjne badania
- 10-009
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .