Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) Biologische monsterverzameling voor iPSC-generatie en biobanking

27 februari 2025 bijgewerkt door: New York Stem Cell Foundation Research Institute

Het New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute voert dit onderzoek uit om het onderzoek naar de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en de ontwikkeling van geneesmiddelen te versnellen door cellen uit het lichaam (zoals huid- of bloedcellen) te gebruiken om stamcellen en andere soorten cellen te maken , onderzoek doen op de monsters, genetische tests uitvoeren en/of de monsters opslaan voor toekomstig gebruik.

Door dit onderzoek hopen onderzoekers toekomstige behandelingen of zelfs genezingen voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth te identificeren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Onderzoekers van het New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute bestuderen diverse ziekten, aandoeningen en eigenschappen door stamcellen te maken uit biologische monsters. Deze ‘pluripotente’ stamcellen kunnen elke cel in het menselijk lichaam worden, inclusief cellen die moeilijk, invasief of onmogelijk direct te verkrijgen zijn.

Daarnaast voeren onderzoekers genetische tests uit om meer te leren over DNA, een materiaal in de meeste cellen dat instructies bevat voor de ontwikkeling en functies van het lichaam (zoals eigenschappen zoals oogkleur en het risico op bepaalde ziekten). Een stukje DNA dat de specifieke rol van een cel bepaalt, wordt een 'gen' genoemd. Als de instructies in een gen abnormaal zijn, kan dit tot ziekte leiden.

Deelname aan het onderzoek omvat: (1) het invullen van gezondheidsvragenlijsten, (2) het verstrekken van een huid- en/of bloedmonster waaruit stamcellen kunnen worden aangemaakt, (3) het afnemen van een speekselmonster voor genetische analyse, en (4) eventuele toekomstige follow-up om aanvullende informatie te verstrekken of meer te leren over andere onderzoeken.

Deze studie is geen klinische proef.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10019
        • Werving
        • New York Stem Cell Foundation Research Institute
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met een Charcot-Marie-Tooth (CMT)-diagnose. Individuen zonder een aandoening om als gezonde controlegroep te dienen (een vergelijkingsgroep voor CMT-proefpersonen).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd 5 jaar of ouder.
  • Diagnose van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) of gezonde controles.
  • Volwassenen moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming geven, tenzij fysieke beperkingen ondertekening in de weg staan.
  • Minderjarigen die huidonderzoek ondergaan voor onderzoeksdoeleinden moeten een CMT-diagnose hebben en moeten deelnemen met toestemming van hun ouders/voogd.
  • Minderjarigen die bloed- en/of speekselafname ondergaan voor onderzoeksdoeleinden of die biologische monsters overbrengen van een procedure buiten het onderzoek, kunnen een CMT-diagnose hebben of als gezonde controle dienen en mogen deelnemen met toestemming van de ouders/voogd.

Uitsluitingscriteria:

  • Afdelingen van de staat.
  • Voor toekomstige huidmonsters: geschiedenis van keloïdvorming, stollingsstoornis, allergie voor het verdovingsmiddel of antistollingsgebruik waardoor monsterafname onmogelijk is.
  • Voor toekomstige bloedmonsters: stollingsstoornis of andere medische aandoeningen die de risico's die gepaard gaan met bloedafname vergroten.
  • Voor alle toekomstige monsterverzamelingen: proefpersonen die weigeren zich te houden aan de veiligheidsprotocollen van NYSCF en/of een samenwerkende locatie worden uitgesloten. Personen met een AIDS-diagnose en een CD4-telling van minder dan 200 cellen per microliter bloed zullen worden uitgesloten vanwege een verhoogd risico op infectie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Gezonde controle
Onderwerpen in deze groep zullen dienen als gezonde controles.
Ander: Biologische monsterverzameling
Huidbiopsie (2-3 mm) en/of bloed (tot 50 ml); speeksel; overtollige/overgebleven biospecimens die zijn (of zullen worden) verzameld voor andere doeleinden (bijvoorbeeld medische procedures).
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth
Bij proefpersonen in deze groep wordt de diagnose Charcot-Marie-Tooth gesteld.
Ander: Biologische monsterverzameling
Huidbiopsie (2-3 mm) en/of bloed (tot 50 ml); speeksel; overtollige/overgebleven biospecimens die zijn (of zullen worden) verzameld voor andere doeleinden (bijvoorbeeld medische procedures).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Biobank
Tijdsspanne: Basislijn
Oprichting van een bank van stamcellijnen en bijbehorende informatie om het begrip van de biologie, etiologie, manifestaties, progressie, risicofactoren, genetische onderbouwing en behandeling van Charcot-Marie-Tooth-ziekten te bevorderen.
Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

New York Stem Cell Foundation Research Institute

Medewerkers

Charcot-Marie-Tooth Association

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

22 september 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

22 september 2025

Studie voltooiing (Geschat)

22 september 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 januari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 februari 2025

Laatst geverifieerd

1 juli 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 10-009

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren