Collecte d'échantillons biologiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pour la génération d'iPSC et la biobanque
L'institut de recherche de la New York Stem Cell Foundation (NYSCF) mène ces recherches pour accélérer la recherche sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le développement de médicaments en utilisant des cellules du corps (telles que des cellules de la peau ou du sang) pour fabriquer des cellules souches et d'autres types de cellules. , mener des recherches sur les échantillons, effectuer des tests génétiques et/ou conserver les échantillons pour une utilisation future.
Grâce à ces recherches, les chercheurs espèrent identifier de futurs traitements, voire des remèdes, contre la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les chercheurs de l’institut de recherche de la New York Stem Cell Foundation (NYSCF) étudient diverses maladies, affections et traits en créant des cellules souches à partir d’échantillons biologiques. Ces cellules souches « pluripotentes » peuvent devenir n'importe quelle cellule du corps humain, y compris des cellules qui peuvent être difficiles, invasives ou impossibles à obtenir directement.
De plus, les chercheurs effectuent des tests génétiques pour en savoir plus sur l'ADN, un matériau présent dans la plupart des cellules qui contient des instructions sur le développement et les fonctions du corps (telles que des caractéristiques telles que la couleur des yeux et le risque de certaines maladies). Un morceau d’ADN qui détermine le rôle spécifique d’une cellule est appelé « gène ». Si les instructions d’un gène sont anormales, cela peut conduire à une maladie.
La participation à l'étude implique : (1) la réalisation de questionnaires de santé, (2) la fourniture d'un échantillon de peau et/ou de sang à partir duquel des cellules souches peuvent être créées, (3) le prélèvement d'un échantillon de salive pour analyse génétique, et (4) l'éventuelle un suivi futur pour fournir des informations supplémentaires ou en savoir plus sur d’autres études de recherche.
Cette étude n'est pas un essai clinique.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Clinical Research Office
- Numéro de téléphone: 212-927-1801
- E-mail: clinicalresearch@nyscf.org
Lieux d'étude
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10019
- Recrutement
- New York Stem Cell Foundation Research Institute
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Contact:
- Clinical Research Office
- Numéro de téléphone: 212-927-1801
- E-mail: clinicalresearch@nyscf.org
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Âge 5 ans ou plus.
- Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ou contrôles sains.
- Les adultes doivent fournir un consentement éclairé écrit à moins que des limitations physiques n’empêchent de signer.
- Les mineurs soumis à un prélèvement de peau à des fins de recherche doivent avoir un diagnostic de CMT et doivent participer avec le consentement des parents/tuteurs.
- Les mineurs soumis à un prélèvement de sang et/ou de salive à des fins de recherche ou qui transfèrent des échantillons biologiques d'une procédure en dehors de la recherche peuvent avoir un diagnostic de CMT ou servir de contrôle sain et peuvent participer avec le consentement de leurs parents/tuteurs.
Critère d'exclusion:
- Quartiers de l'État.
- Pour les échantillons de peau prospectifs : antécédents de formation de chéloïdes, de troubles de la coagulation, d'allergie à l'anesthésique ou d'utilisation d'anticoagulants qui empêchent le prélèvement d'échantillons.
- Pour les échantillons de sang prospectifs : troubles de la coagulation ou autres conditions médicales qui augmentent les risques associés au prélèvement sanguin.
- Pour toutes les collectes d'échantillons prospectives : les sujets qui refusent d'adhérer aux protocoles de sécurité du NYSCF et/ou d'un site collaborateur seront exclus. Sujets avec un diagnostic de SIDA et un nombre de CD4 inférieur à 200 cellules par microlitre de sang seront exclus en raison d'un risque accru d'infection.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Contrôle sain
Les sujets de ce groupe serviront de témoins sains.
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Biopsie cutanée (2-3 mm) et/ou sang (jusqu'à 50 mL) ; salive; les échantillons biologiques excédentaires/restants qui ont été (ou seront) collectés à d’autres fins (par exemple, une procédure médicale).
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Les sujets de ce groupe auront un diagnostic de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
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Biopsie cutanée (2-3 mm) et/ou sang (jusqu'à 50 mL) ; salive; les échantillons biologiques excédentaires/restants qui ont été (ou seront) collectés à d’autres fins (par exemple, une procédure médicale).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Biobanque
Délai: Référence
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Création d'une banque de lignées de cellules souches et d'informations associées pour faire progresser la compréhension de la biologie, de l'étiologie, des manifestations, de la progression, des facteurs de risque, des fondements génétiques et du traitement des maladies de Charcot-Marie-Tooth.
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Référence
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Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies stomatognathiques
- Maladies du système nerveux
- Maladies neuromusculaires
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du système nerveux périphérique
- Maladies neurodégénératives
- Anomalies congénitales
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Malformations du système nerveux
- Polyneuropathies
- Maladies dentaires
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Syndromes de compression nerveuse
- Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire
Autres numéros d'identification d'étude
- 10-009
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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