Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) Biologisk prøvesamling til iPSC-generering og biobanking

27. februar 2025 opdateret af: New York Stem Cell Foundation Research Institute

New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute udfører denne forskning for at fremskynde Charcot-Marie-Tooth sygdomsforskning og lægemiddeludvikling ved at bruge celler fra kroppen (såsom hud eller blodceller) til at lave stamceller og andre typer celler , udføre forskning i prøverne, udføre genetisk testning og/eller opbevare prøverne til fremtidig brug.

Gennem denne forskning håber forskerne at identificere fremtidige behandlinger eller endda kure for Charcot-Marie-Tooths sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Forskere ved New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute studerer forskellige sygdomme, tilstande og træk ved at skabe stamceller fra biologiske prøver. Disse "pluripotente" stamceller kan blive til enhver celle i den menneskelige krop, inklusive celler, der kan være vanskelige, invasive eller umulige at få direkte.

Derudover udfører forskere genetisk testning for at lære mere om DNA, et materiale i de fleste celler, der indeholder instruktioner for kroppens udvikling og funktioner (såsom egenskaber som øjenfarve og risiko for visse sygdomme). Et stykke DNA, der bestemmer en celles specifikke rolle, kaldes et "gen". Hvis instruktionerne i et gen er unormale, kan dette føre til sygdom.

Deltagelse i undersøgelsen involverer: (1) udfyldelse af sundhedsspørgeskemaer, (2) tilvejebringelse af en hud- og/eller blodprøve, hvorfra stamceller kan dannes, (3) indsamling af en spytprøve til genetisk analyse, og (4) evt. fremtidig opfølgning for at give yderligere information eller lære om andre forskningsundersøgelser.

Denne undersøgelse er ikke et klinisk forsøg.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10019
        • Rekruttering
        • New York Stem Cell Foundation Research Institute
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med en Charcot-Marie-Tooth (CMT) diagnose. Personer uden betingelse for at tjene som raske kontroller (en sammenligningsgruppe for CMT-personer).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder 5 år eller ældre.
  • Diagnose af Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdom eller sunde kontroller.
  • Voksne skal give skriftligt informeret samtykke, medmindre fysiske begrænsninger forhindrer underskrift.
  • Mindreårige, der gennemgår hudindsamling til forskningsformål, skal have en CMT-diagnose og skal deltage med forældres/værges samtykke.
  • Mindreårige, der gennemgår blod- og/eller spytindsamling til forskningsformål, eller som overfører biologiske prøver fra en procedure uden for forskningen, kan have en CMT-diagnose eller tjene som en sund kontrol og kan deltage med forældres/værges samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Statens afdelinger.
  • For potentielle hudprøver: historie med keloiddannelse, koagulationsforstyrrelser, allergi over for bedøvelsesmidlet eller antikoaguleringsbrug, der udelukker prøvetagning.
  • For potentielle blodprøver: koagulationsforstyrrelser eller andre medicinske tilstande, der øger risikoen forbundet med blodopsamling.
  • For alle potentielle prøvesamlinger: Forsøgspersoner, der nægter at overholde NYSCF's og/eller et samarbejdende websteds sikkerhedsprotokoller, vil blive udelukket. Forsøgspersoner med en AIDS-diagnose og et CD4-tal på mindre end 200 celler pr. mikroliter blod vil blive udelukket på grund af øget risiko for infektion.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Sund kontrol
Forsøgspersoner i denne gruppe vil fungere som sunde kontroller.
Andet: Biologisk prøvesamling
Hudbiopsi (2-3 mm) og/eller blod (op til 50 ml); spyt; overskydende/rester af bioprøver, der blev (eller vil blive) indsamlet til andre formål (f.eks. medicinsk procedure).
Charcot-Marie-Tooth sygdom
Forsøgspersoner i denne gruppe vil have en diagnose af Charcot-Marie-Tooth sygdom.
Andet: Biologisk prøvesamling
Hudbiopsi (2-3 mm) og/eller blod (op til 50 ml); spyt; overskydende/rester af bioprøver, der blev (eller vil blive) indsamlet til andre formål (f.eks. medicinsk procedure).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biobank
Tidsramme: Baseline
Etablering af en bank af stamcellelinjer og tilhørende information for at fremme forståelsen af ​​biologi, ætiologi, manifestationer, progression, risikofaktorer, genetiske fundamenter og behandling af Charcot-Marie-Tooth sygdomme.
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

New York Stem Cell Foundation Research Institute

Samarbejdspartnere

Charcot-Marie-Tooth Association

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. september 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

22. september 2025

Studieafslutning (Anslået)

22. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. januar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

12. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. februar 2025

Sidst verificeret

1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10-009

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Biologisk prøvesamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ukraine

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner