Sammlung biologischer Proben der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) für die iPSC-Erzeugung und das Biobanking

Einschlusskriterien:

• Alter 5 Jahre oder älter.
• Diagnose der Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit oder gesunder Kontrollpersonen.
• Erwachsene müssen eine schriftliche Einverständniserklärung vorlegen, es sei denn, körperliche Einschränkungen schließen eine Unterzeichnung aus.
• Minderjährige, die sich zu Forschungszwecken einer Hautentnahme unterziehen, müssen eine CMT-Diagnose haben und mit Zustimmung der Eltern/Erziehungsberechtigten teilnehmen.
• Minderjährige, die sich zu Forschungszwecken einer Blut- und/oder Speichelentnahme unterziehen oder die biologische Proben aus einem Verfahren außerhalb der Forschung übertragen, erhalten möglicherweise eine CMT-Diagnose oder dienen als gesunde Kontrollgruppe und können mit Zustimmung der Eltern/Erziehungsberechtigten teilnehmen.

Ausschlusskriterien:

• Bezirke des Staates.
• Für potenzielle Hautproben: Vorgeschichte von Keloidbildung, Gerinnungsstörung, Allergie gegen das Anästhetikum oder Antikoagulationsanwendung, die eine Probenentnahme ausschließt.
• Für zukünftige Blutproben: Gerinnungsstörung oder andere Erkrankungen, die das mit der Blutentnahme verbundene Risiko erhöhen.
• Für alle potenziellen Probenentnahmen: Probanden, die sich weigern, die Sicherheitsprotokolle von NYSCF und/oder einer kooperierenden Website einzuhalten, werden ausgeschlossen. Personen mit einer AIDS-Diagnose und einer CD4-Zahl von weniger als 200 Zellen pro Mikroliter Blut werden aufgrund eines erhöhten Infektionsrisikos ausgeschlossen.