Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) biologisk provsamling för iPSC-generering och biobanking

27 februari 2025 uppdaterad av: New York Stem Cell Foundation Research Institute

New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute utför denna forskning för att påskynda Charcot-Marie-Tooths sjukdomsforskning och läkemedelsutveckling genom att använda celler från kroppen (som hud eller blodceller) för att göra stamceller och andra typer av celler , forska om proverna, utföra genetiska tester och/eller lagra proverna för framtida bruk.

Genom denna forskning hoppas forskarna kunna identifiera framtida behandlingar eller till och med botemedel mot Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Forskare vid New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute studerar olika sjukdomar, tillstånd och egenskaper genom att skapa stamceller från biologiska prover. Dessa "pluripotenta" stamceller kan bli vilken cell som helst i människokroppen, inklusive celler som kan vara svåra, invasiva eller omöjliga att få direkt.

Dessutom utför forskare genetiska tester för att lära sig mer om DNA, ett material i de flesta celler som innehåller instruktioner för kroppens utveckling och funktioner (som egenskaper som ögonfärg och risk för vissa sjukdomar). En bit av DNA som bestämmer en cells specifika roll kallas en "gen". Om instruktionerna i en gen är onormala kan detta leda till sjukdom.

Deltagande i studien innebär: (1) ifyllande av hälsofrågeformulär, (2) tillhandahållande av ett hud- och/eller blodprov från vilket stamceller kan skapas, (3) insamling av ett salivprov för genetisk analys, och (4) ev. framtida uppföljning för att ge ytterligare information eller lära dig om andra forskningsstudier.

Denna studie är inte en klinisk prövning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10019
        • Rekrytering
        • New York Stem Cell Foundation Research Institute
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med en Charcot-Marie-Tooth (CMT) diagnos. Individer utan tillstånd att fungera som friska kontroller (en jämförelsegrupp för CMT-personer).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder 5 år eller äldre.
  • Diagnos av Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom eller friska kontroller.
  • Vuxna måste ge skriftligt informerat samtycke om inte fysiska begränsningar hindrar undertecknande.
  • Minderåriga som genomgår hudinsamling för forskningsändamål måste ha en CMT-diagnos och måste delta med förälders/vårdnadshavares samtycke.
  • Minderåriga som genomgår blod- och/eller salivinsamling i forskningssyfte eller som överför biologiska prover från ett förfarande utanför forskningen kan ha en CMT-diagnos eller fungera som en hälsosam kontroll och kan delta med förälders/vårdnadshavares samtycke.

Exklusions kriterier:

  • Statens avdelningar.
  • För potentiella hudprover: historia av keloidbildning, koagulationsstörning, allergi mot anestetikum eller antikoagulering som förhindrar provtagning.
  • För blivande blodprov: koagulationsstörning eller andra medicinska tillstånd som ökar riskerna i samband med blodinsamling.
  • För alla potentiella provsamlingar: Försökspersoner som vägrar att följa NYSCF:s och/eller en samarbetsplatss säkerhetsprotokoll kommer att exkluderas. Försökspersoner med en AIDS-diagnos och ett CD4-antal på mindre än 200 celler per mikroliter blod kommer att uteslutas på grund av ökad risk för infektion.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Hälsosam kontroll
Försökspersoner i denna grupp kommer att fungera som friska kontroller.
Övrig: Biologisk provsamling
Hudbiopsi (2-3 mm) och/eller blod (upp till 50 ml); saliv; överskott/rester av bioprover som har (eller kommer att) samlas in för andra ändamål (t.ex. medicinsk procedur).
Charcot-Marie-Tooths sjukdom
Försökspersoner i denna grupp kommer att ha diagnosen Charcot-Marie-Tooths sjukdom.
Övrig: Biologisk provsamling
Hudbiopsi (2-3 mm) och/eller blod (upp till 50 ml); saliv; överskott/rester av bioprover som har (eller kommer att) samlas in för andra ändamål (t.ex. medicinsk procedur).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Biobank
Tidsram: Baslinje
Etablering av en bank av stamcellslinjer och tillhörande information för att öka förståelsen av biologin, etiologin, manifestationerna, progressionen, riskfaktorerna, genetiska grunderna och behandlingen av Charcot-Marie-Tooths sjukdomar.
Baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

New York Stem Cell Foundation Research Institute

Samarbetspartners

Charcot-Marie-Tooth Association

Utredare

  • Huvudutredare: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

22 september 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

22 september 2025

Avslutad studie (Beräknad)

22 september 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 januari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 januari 2024

Första postat (Faktisk)

12 januari 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 februari 2025

Senast verifierad

1 juli 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 10-009

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera