Recolección de muestras biológicas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) para generación de iPSC y biobancos
El Instituto de Investigación de la New York Stem Cell Foundation (NYSCF) está realizando esta investigación para acelerar la investigación de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y el desarrollo de fármacos mediante el uso de células del cuerpo (como la piel o las células sanguíneas) para producir células madre y otros tipos de células. , realizar investigaciones sobre las muestras, realizar pruebas genéticas y/o almacenar las muestras para uso futuro.
A través de esta investigación, los investigadores esperan identificar tratamientos futuros o incluso curas para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los investigadores del Instituto de Investigación de la Fundación de Células Madre de Nueva York (NYSCF) estudian diversas enfermedades, afecciones y rasgos mediante la creación de células madre a partir de muestras biológicas. Estas células madre "pluripotentes" pueden convertirse en cualquier célula del cuerpo humano, incluidas células que pueden ser difíciles, invasivas o imposibles de obtener directamente.
Además, los investigadores realizan pruebas genéticas para aprender más sobre el ADN, un material presente en la mayoría de las células que contiene instrucciones para el desarrollo y las funciones del cuerpo (como rasgos como el color de ojos y el riesgo de ciertas enfermedades). Un fragmento de ADN que determina la función específica de una célula se llama "gen". Si las instrucciones de un gen son anormales, esto puede provocar una enfermedad.
La participación en el estudio implica: (1) completar cuestionarios de salud, (2) proporcionar una muestra de piel y/o sangre a partir de la cual se pueden crear células madre, (3) recolección de una muestra de saliva para análisis genético y (4) posible seguimiento futuro para proporcionar información adicional o conocer otros estudios de investigación.
Este estudio no es un ensayo clínico.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Clinical Research Office
- Número de teléfono: 212-927-1801
- Correo electrónico: clinicalresearch@nyscf.org
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10019
- Reclutamiento
- New York Stem Cell Foundation Research Institute
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Contacto:
- Clinical Research Office
- Número de teléfono: 212-927-1801
- Correo electrónico: clinicalresearch@nyscf.org
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad 5 años o más.
- Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o controles sanos.
- Los adultos deben proporcionar su consentimiento informado por escrito a menos que las limitaciones físicas impidan firmar.
- Los menores a los que se les realice una extracción de piel con fines de investigación deben tener un diagnóstico de CMT y deben participar con el consentimiento de los padres/tutores.
- Los menores de edad que se sometan a una extracción de sangre y/o saliva con fines de investigación o que transfieran muestras biológicas de un procedimiento ajeno a la investigación podrán tener un diagnóstico de CMT o servir como control saludable y podrán participar con el consentimiento de los padres/tutores.
Criterio de exclusión:
- Barrios del estado.
- Para posibles muestras de piel: antecedentes de formación de queloides, trastorno de la coagulación, alergia al anestésico o uso de anticoagulantes que impida la recolección de muestras.
- Para posibles muestras de sangre: trastorno de la coagulación u otras afecciones médicas que aumentan los riesgos asociados con la extracción de sangre.
- Para todas las recolecciones de muestras prospectivas: se excluirán los sujetos que se nieguen a cumplir con los protocolos de seguridad de NYSCF y/o de un sitio colaborador. Los sujetos con un diagnóstico de SIDA y un recuento de CD4 inferior a 200 células por microlitro de sangre serán excluidos debido a un mayor riesgo de infección.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Control Saludable
Los sujetos de este grupo servirán como controles sanos.
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Biopsia de piel (2-3 mm) y/o sangre (hasta 50 ml); saliva; muestras biológicas sobrantes o sobrantes que fueron (o serán) recolectadas para otros fines (por ejemplo, procedimientos médicos).
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Los sujetos de este grupo tendrán un diagnóstico de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
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Biopsia de piel (2-3 mm) y/o sangre (hasta 50 ml); saliva; muestras biológicas sobrantes o sobrantes que fueron (o serán) recolectadas para otros fines (por ejemplo, procedimientos médicos).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Biobanco
Periodo de tiempo: Base
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Establecimiento de un banco de líneas de células madre e información asociada para avanzar en la comprensión de la biología, etiología, manifestaciones, progresión, factores de riesgo, fundamentos genéticos y tratamiento de las enfermedades de Charcot-Marie-Tooth.
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Anomalías congénitas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Enfermedades de los dientes
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Síndromes de compresión nerviosa
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
Otros números de identificación del estudio
- 10-009
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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