Henkilökohtainen antisense-oligonukleotidihoito yhdelle osallistujalle, jolla on CHCHD10 ALS
torstai 9. heinäkuuta 2026 päivittänyt: n-Lorem Foundation
Avoin tutkimus kokeellisesta antisense-oligonukleotidihoidosta yhdelle osallistujalle, jolla on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), joka johtuu CHCHD10:n patogeenisesta vaihtoehdosta
Tämä tutkimusprojekti sisältää yksilöllisen antisense-oligonukleotidilääkkeen (ASO) toimituksen, joka on suunniteltu yhdelle osallistujalle, jolla on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), joka johtuu CHCHD10:n patogeenisesta variantista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on interventiotutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida yksilöllisellä antisense-oligonukleotidihoidolla (ASO) hoidon turvallisuutta ja tehoa yhdelle osallistujalle, jolla on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), joka johtuu CHCHD10:n patogeenisesta variantista.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
1
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32224
- Mayo Clinic
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujan (tarvittaessa) ja/tai osallistujan vanhemman tai laillisesti valtuutetun edustajan antama tietoinen suostumus.
- Kyky matkustaa tutkimuspaikalle ja noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai menettelyjä sekä tarjota pääsy osallistujan potilastietoihin.
- Geneettisesti vahvistettu neurologinen häiriö.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujalla on jokin ehto, joka tutkijan näkemyksen mukaan lopulta estäisi tutkimustoimenpiteiden suorittamisen.
- Tutkimuslääkkeen käyttö alle 5 lääkkeen puoliintumisajan sisällä ilmoittautumisen yhteydessä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Avaa Label
|
Henkilökohtainen antisense-oligonukleotidi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliininen toiminta
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kuluttua nL-CHCHD-001:n annosta amyotrofisen lateraaliskleroosin toiminnallisen arviointiasteikon (ALSFRS-R) pisteissä.
|
Perustaso 12 kuukauteen
|
|
Kliininen toiminta
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kuluttua nL-CHCHD-001:n annosta ALS-kognitiivisen käyttäytymisnäytön (ALS-CBS) pisteissä
|
Perustaso 12 kuukauteen
|
|
Kliininen toiminta
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kohdalla nL-CHCHD-001:n annon jälkeen pisteissä amyotrofisen lateraaliskleroosin arviointikyselyssä 5 (ALSAQ-5).
|
Perustaso 12 kuukauteen
|
|
Kliininen toiminta
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kohdalla nL-CHCHD-001:n annon jälkeen vitaalikapasiteetin pisteissä.
|
Perustaso 12 kuukauteen
|
|
Taudin biomarkkerit
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kuluttua nL-CHCHD-001:n annosta seerumin/plasman ja aivofilamentin kevytketjun tasoissa
|
Perustaso 12 kuukauteen
|
|
Selviytyminen
Aikaikkuna: Lähtötaso 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kuluttua NL-ChCHD-001 -hallinnosta eloonjäämistilassa
|
Lähtötaso 12 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
|
Haittavaikutusten ilmaantuvuus ja vakavuus
|
Perustaso 12 kuukauteen
|
|
Turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
|
Välittömät poikkeavuudet fyysisessä tarkastuksessa
|
Perustaso 12 kuukauteen
|
|
Turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
|
Äkilliset poikkeavuudet neurologisessa tutkimuksessa
|
Perustaso 12 kuukauteen
|
|
Turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
|
Poikkeavuuksia turvallisuuslaboratorioissa (CSF, kemia, hematologia, koagulaatio ja virtsaanalyysi)
|
Perustaso 12 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Björn E. Oskarsson, M.D., Mayo Clinic
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 16. huhtikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. huhtikuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. huhtikuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 24. huhtikuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 26. huhtikuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 30. huhtikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 13. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 23-011476
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .