Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Personalizovaná antisense oligonukleotidová terapie pro jednoho účastníka s CHCHD10 ALS

31. července 2025 aktualizováno: n-Lorem Foundation

Otevřená studie experimentální antisense oligonukleotidové léčby pro jednoho účastníka s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) v důsledku patogenní varianty u CHCHD10

Tento výzkumný projekt zahrnuje dodání personalizovaného antisense oligonukleotidového léku (ASO) navrženého pro jednoho účastníka s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) v důsledku patogenní varianty v CHCHD10

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je intervenční studie k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti léčby individualizovaným antisense oligonukleotidem (ASO) u jednoho účastníka s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) v důsledku patogenní varianty u CHCHD10

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

1

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32224
        • Mayo Clinic

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas/souhlas poskytnutý účastníkem (je-li to vhodné) a/nebo rodičem (rodiči) účastníka nebo jeho zákonným zástupcem (zástupci).
  • Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat následná vyšetření a/nebo postupy související se studiem a poskytovat přístup k lékařským záznamům účastníka.
  • Geneticky potvrzená neurologická porucha.

Kritéria vyloučení:

  • Účastník má jakoukoli podmínku, která by podle názoru Zkoušejícího v konečném důsledku bránila dokončení studijních postupů.
  • Použití hodnocené medikace během méně než 5 poločasů léčiva při zařazení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Otevřený
Lék: nL-CHCHD-001
Personalizovaný antisense oligonukleotid

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické fungování
Časové okno: Základní až 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty 12 měsíců po podání nL-CHCHD-001 ve skóre na funkční hodnoticí stupnici amyotrofické laterální sklerózy – revidovaná (ALSFRS-R).
Základní až 12 měsíců
Klinické fungování
Časové okno: Základní až 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty 12 měsíců po podání nL-CHCHD-001 ve skóre na ALS kognitivní behaviorální obrazovce (ALS-CBS)
Základní až 12 měsíců
Klinické fungování
Časové okno: Základní až 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty 12 měsíců po podání nL-CHCHD-001 ve skóre v dotazníku pro hodnocení amyotrofické laterální sklerózy 5 (ALSAQ-5).
Základní až 12 měsíců
Klinické fungování
Časové okno: Základní až 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty 12 měsíců po podání nL-CHCHD-001 ve skóre výkonnosti vitální kapacity.
Základní až 12 měsíců
Biomarkery onemocnění
Časové okno: Základní až 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty 12 měsíců po podání nL-CHCHD-001 v séru/plazmě a hladinách lehkého řetězce neurofilamentů CSF
Základní až 12 měsíců
Přežití
Časové okno: Základní do 12 měsíců
Změna z výchozí hodnoty na 12 měsících po správě NL-CHCHD-001 ve stavu přežití
Základní do 12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Základní až 12 měsíců
Výskyt a závažnost nežádoucích jevů
Základní až 12 měsíců
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Základní až 12 měsíců
Vzniklé abnormality ve fyzickém vyšetření
Základní až 12 měsíců
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Základní až 12 měsíců
Vzniklé abnormality při neurologickém vyšetření
Základní až 12 měsíců
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: Základní až 12 měsíců
Vzniklé abnormality v bezpečnostních laboratořích (CSF, chemie, hematologie, koagulace a analýza moči)
Základní až 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

n-Lorem Foundation

Spolupracovníci

Mayo Clinic

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Björn E. Oskarsson, M.D., Mayo Clinic

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. dubna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. dubna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. dubna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

30. dubna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. srpna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. července 2025

Naposledy ověřeno

1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 23-011476

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na nL-CHCHD-001

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit