Terapia oligonucleotídica antisense personalizada para um único participante com ELA CHCHD10
9 de julho de 2026 atualizado por: n-Lorem Foundation
Um estudo aberto de um tratamento experimental com oligonucleotídeo antisense para um único participante com esclerose lateral amiotrófica (ELA) devido a uma variante patogênica em CHCHD10
Este projeto de pesquisa envolve a entrega de um medicamento oligonucleotídeo antisense (ASO) personalizado projetado para um único participante com esclerose lateral amiotrófica (ELA) devido a uma variante patogênica em CHCHD10
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo intervencionista para avaliar a segurança e eficácia do tratamento com um tratamento individualizado de oligonucleotídeo antisense (ASO) em um único participante com esclerose lateral amiotrófica (ELA) devido a uma variante patogênica em CHCHD10
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
1
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
- Mayo Clinic
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Consentimento/assentimento informado fornecido pelo participante (quando apropriado) e/ou pelos pais ou representante(s) legalmente autorizado(s) do participante.
- Capacidade de viajar para o local do estudo e aderir aos exames e/ou procedimentos de acompanhamento relacionados ao estudo e fornecer acesso aos registros médicos do participante.
- Distúrbio neurológico geneticamente confirmado.
Critério de exclusão:
- O participante tem qualquer condição que, na opinião do Investigador do Local, possa impedir a conclusão dos procedimentos do estudo.
- Uso de um medicamento experimental em menos de 5 meias-vidas do medicamento no momento da inscrição
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Rótulo aberto
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Oligonucleotídeo antisense personalizado
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Funcionamento Clínico
Prazo: Linha de base até 12 meses
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Alteração da linha de base 12 meses após a administração de nL-CHCHD-001 nas pontuações da Escala de Avaliação Funcional da Esclerose Lateral Amiotrófica Revisada (ALSFRS-R).
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Linha de base até 12 meses
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Funcionamento Clínico
Prazo: Linha de base até 12 meses
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Alteração da linha de base 12 meses após a administração de nL-CHCHD-001 nas pontuações na Tela Cognitiva Comportamental de ALS (ALS-CBS)
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Linha de base até 12 meses
|
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Funcionamento Clínico
Prazo: Linha de base até 12 meses
|
Alteração da linha de base 12 meses após a administração de nL-CHCHD-001 nas pontuações do Questionário de Avaliação de Esclerose Lateral Amiotrófica 5 (ALSAQ-5).
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Linha de base até 12 meses
|
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Funcionamento Clínico
Prazo: Linha de base até 12 meses
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Alteração da linha de base 12 meses após a administração de nL-CHCHD-001 nas pontuações de desempenho da capacidade vital.
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Linha de base até 12 meses
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Biomarcadores de doenças
Prazo: Linha de base até 12 meses
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Alteração da linha de base 12 meses após a administração de nL-CHCHD-001 nos níveis de cadeia leve de neurofilamento de soro/plasma e LCR
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Linha de base até 12 meses
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Sobrevivência
Prazo: Linha de base para 12 meses
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Mudança da linha de base em 12 meses após a administração NL-CHCHD-001 no status de sobrevivência
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Linha de base para 12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Segurança e tolerabilidade
Prazo: Linha de base até 12 meses
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Incidência e gravidade dos eventos adversos
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Linha de base até 12 meses
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Segurança e tolerabilidade
Prazo: Linha de base até 12 meses
|
Anormalidades emergentes no exame físico
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Linha de base até 12 meses
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Segurança e tolerabilidade
Prazo: Linha de base até 12 meses
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Anormalidades emergentes no exame neurológico
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Linha de base até 12 meses
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Segurança e tolerabilidade
Prazo: Linha de base até 12 meses
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Anormalidades emergentes em laboratórios de segurança (LCR, química, hematologia, coagulação e urinálise)
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Linha de base até 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Björn E. Oskarsson, M.D., Mayo Clinic
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
16 de abril de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de abril de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de abril de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de abril de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de abril de 2024
Primeira postagem (Real)
30 de abril de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de julho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de julho de 2026
Última verificação
1 de julho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 23-011476
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .