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Terapia personalizada con oligonucleótidos antisentido para un solo participante con ELA CHCHD10

9 de julio de 2026 actualizado por: n-Lorem Foundation

Un estudio abierto de un tratamiento experimental con oligonucleótidos antisentido para un solo participante con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) debido a una variante patogénica en CHCHD10

Este proyecto de investigación implica la entrega de un fármaco oligonucleótido antisentido (ASO) personalizado diseñado para un solo participante con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) debido a una variante patogénica en CHCHD10.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio intervencionista para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento con un oligonucleótido antisentido individualizado (ASO) en un solo participante con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) debido a una variante patogénica en CHCHD10

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
        • Mayo Clinic

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Consentimiento/consentimiento informado proporcionado por el participante (cuando corresponda) y/o los padres o representantes legalmente autorizados del participante.
  • Capacidad para viajar al sitio del estudio y cumplir con los exámenes y/o procedimientos de seguimiento relacionados con el estudio y brindar acceso a los registros médicos del participante.
  • Trastorno neurológico genéticamente confirmado.

Criterio de exclusión:

  • El participante tiene alguna condición que, en opinión del investigador del sitio, en última instancia impediría la finalización de los procedimientos del estudio.
  • Uso de un medicamento en investigación dentro de menos de cinco vidas medias del medicamento en el momento de la inscripción

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Abierto
Droga: nL-CHCHD-001
Oligonucleótido antisentido personalizado

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Funcionamiento clínico
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Cambio desde el valor inicial a los 12 meses después de la administración de nL-CHCHD-001 en las puntuaciones de la Escala de calificación funcional de la esclerosis lateral amiotrófica revisada (ALSFRS-R).
Línea de base a 12 meses
Funcionamiento clínico
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Cambio desde el inicio a los 12 meses después de la administración de nL-CHCHD-001 en las puntuaciones en la prueba de comportamiento cognitivo cognitivo de ALS (ALS-CBS)
Línea de base a 12 meses
Funcionamiento clínico
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Cambio desde el valor inicial a los 12 meses después de la administración de nL-CHCHD-001 en las puntuaciones del Cuestionario 5 de evaluación de la esclerosis lateral amiotrófica (ALSAQ-5).
Línea de base a 12 meses
Funcionamiento clínico
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Cambio desde el inicio a los 12 meses posteriores a la administración de nL-CHCHD-001 en las puntuaciones sobre el desempeño de la capacidad vital.
Línea de base a 12 meses
Biomarcadores de enfermedades
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Cambio desde el valor inicial a los 12 meses después de la administración de nL-CHCHD-001 en los niveles de cadenas ligeras de neurofilamentos en suero/plasma y LCR
Línea de base a 12 meses
Supervivencia
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Cambio desde el inicio a los 12 meses después de la administración NL-CHCHD-001 en estado de supervivencia
Línea de base a 12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Seguridad y tolerabilidad
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Incidencia y gravedad de los eventos adversos.
Línea de base a 12 meses
Seguridad y tolerabilidad
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Anomalías emergentes en el examen físico.
Línea de base a 12 meses
Seguridad y tolerabilidad
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Anomalías emergentes en el examen neurológico.
Línea de base a 12 meses
Seguridad y tolerabilidad
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Anomalías emergentes en laboratorios de seguridad (LCR, química, hematología, coagulación y análisis de orina)
Línea de base a 12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

n-Lorem Foundation

Colaboradores

Mayo Clinic

Investigadores

  • Investigador principal: Björn E. Oskarsson, M.D., Mayo Clinic

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

16 de abril de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de abril de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de abril de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de abril de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de abril de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

30 de abril de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 23-011476

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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