Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

CABP2 Patient Registry and Natural History Study

perjantai 23. tammikuuta 2026 päivittänyt: Tobias Moser, University Medical Center Goettingen

Potilasrekisteri henkilöille, joilla on CABP2:een liittyvä kuulonalenema

Tämä rekisteri on suunniteltu keräämään kattavia tietoja molekyyligeneettisistä diagnooseista ja kliinisistä tiedoista henkilöistä, joilla on CABP2:een liittyvä kuulon vajaatoiminta luonnonhistoriatutkimuksen tukemiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Potilasrekisteri, sekä saksan- että englanninkielinen, on perustettu potilaille, joilla on CABP2:n muunnelmien aiheuttama perinnöllinen kuulovaurio. Tutkimus on tehty Helsingin julistuksen nykyisen version mukaisesti. Tutkimusprotokolla ja tietokantarakenne on Göttingenin yliopistollisen lääketieteellisen keskuksen eettisen komitean hyväksymä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Tobias Moser, MD
  • Puhelinnumero: +49-551-39-63070
  • Sähköposti: tmoser@gwdg.de

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Saksa
      • Göttingen, Saksa, 37075
        • Rekrytointi
        • University Medical Center Goettingen
        • Ottaa yhteyttä:
          • Tobias Moser, MD
          • Puhelinnumero: +49-551-39-63070
          • Sähköposti: tmoser@gwdg.de
        • Päätutkija:
          • Tobias Moser, MD
        • Alatutkija:
          • Bernd Wollnik, MD
        • Alatutkija:
          • Nicola Strenzke, MD
        • Alatutkija:
          • Barbara Vona, PhD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kuulovammaiset henkilöt, joilla on molekyyligeneettinen diagnoosi, johon liittyy CABP2

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • Molekyyligeneettinen diagnoosi, joka sisältää kaksialleelisia variantteja CAPB2:ssa ja audiometriassa

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on todisteita ei-CABP2-molekyyligeneettisistä diagnooseista

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
CABP2 osallistujaryhmä
Kuulovammaiset henkilöt, joilla on molekyyligeneettinen diagnoosi, johon liittyy CABP2
Diagnostinen testi: Molekyyligeneettinen testaus ja audiometria
Geneettinen testaus ja audiometria ovat kiinnostavia interventioita

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Puhdasääninen audiometria
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
Puhdasääninen audiometria on käyttäytymistesti, jota käytetään mittaamaan yksilön kuulokynnystasoja
1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
Puheaudiometria
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
Puheaudiometria on testi tai testisarja, jolla määritetään potilaan kyky erottaa puheäänet ja kuulla puhetta tai puhetta melussa
1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Otoakustisten päästöjen kynnysarvot
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
Otoakustisen emission kynnysarvot toimivat sisäkorvan ulkokarvasolujen eheyden ja toiminnan indikaattoreina
1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
Kuulon aivorungon vaste
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
Kuulon aivorungon vaste testaa kuulohermopolun toiminnallista tilaa
1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Medical Center Goettingen

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
  • Päätutkija: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
  • Päätutkija: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
  • Päätutkija: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 16. elokuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 16. elokuuta 2049

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 16. elokuuta 2049

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 3. marraskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. marraskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 8. marraskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 27. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 23. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 17/8/22 v2.1 - 2023-02528

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Pseudonyymitiedot julkaistaan ​​julkaisuissa

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa