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Registro de pacientes CABP2 y estudio de historia natural

23 de enero de 2026 actualizado por: Tobias Moser, University Medical Center Goettingen

Registro de pacientes para personas con pérdida auditiva asociada a CABP2

Este registro está diseñado para recopilar información completa sobre los diagnósticos genéticos moleculares y la información clínica de personas con discapacidad auditiva asociada a CABP2 para respaldar un estudio de historia natural.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Se ha creado un registro de pacientes con discapacidad auditiva hereditaria debida a variantes de CABP2, tanto en alemán como en inglés. El estudio se lleva a cabo de acuerdo con la versión actual de la Declaración de Helsinki. El protocolo del estudio y la estructura de la base de datos han sido aprobados por el Comité de Ética del Centro Médico Universitario de Goettingen.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Tobias Moser, MD
  • Número de teléfono: +49-551-39-63070
  • Correo electrónico: tmoser@gwdg.de

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Göttingen, Alemania, 37075
        • Reclutamiento
        • University Medical Center Goettingen
        • Contacto:
          • Tobias Moser, MD
          • Número de teléfono: +49-551-39-63070
          • Correo electrónico: tmoser@gwdg.de
        • Investigador principal:
          • Tobias Moser, MD
        • Sub-Investigador:
          • Bernd Wollnik, MD
        • Sub-Investigador:
          • Nicola Strenzke, MD
        • Sub-Investigador:
          • Barbara Vona, PhD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Personas con discapacidad auditiva que tienen un diagnóstico genético molecular que involucra CABP2

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Un diagnóstico genético molecular que involucra variantes bialélicas en CAPB2 y audiometría.

Criterios de exclusión:

  • Pacientes con evidencia de diagnóstico genético molecular no CABP2.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Grupo participante CABP2
Personas con discapacidad auditiva que tienen un diagnóstico genético molecular que involucra CABP2
Prueba de diagnóstico: Pruebas de genética molecular y audiometría
Las pruebas genéticas y la audiometría son las intervenciones de interés

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Audiometría de tonos puros
Periodo de tiempo: 1 año, año 1, según consentimiento del participante
La audiometría de tonos puros es una prueba auditiva conductual que se utiliza para medir los niveles de umbral auditivo de un individuo.
1 año, año 1, según consentimiento del participante
Audiometría del habla
Periodo de tiempo: 1 año, año 1, según consentimiento del participante
La audiometría del habla es una prueba o una serie de pruebas para determinar la capacidad de un paciente para discriminar los sonidos del habla y escuchar el habla o el habla en ruido.
1 año, año 1, según consentimiento del participante

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Umbrales de emisión otoacústica
Periodo de tiempo: 1 año, año 1, según consentimiento del participante
Los umbrales de emisión otoacústica sirven como indicadores de la integridad y función de las células ciliadas externas de la cóclea.
1 año, año 1, según consentimiento del participante
Respuesta auditiva del tronco encefálico
Periodo de tiempo: 1 año, año 1, según consentimiento del participante
La respuesta auditiva del tronco encefálico pone a prueba el estado funcional de la vía neural auditiva
1 año, año 1, según consentimiento del participante

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Medical Center Goettingen

Investigadores

  • Director de estudio: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
  • Investigador principal: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
  • Investigador principal: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
  • Investigador principal: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

16 de agosto de 2024

Finalización primaria (Estimado)

16 de agosto de 2049

Finalización del estudio (Estimado)

16 de agosto de 2049

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de noviembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de noviembre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

8 de noviembre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 17/8/22 v2.1 - 2023-02528

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los datos seudonimizados se publicarán en publicaciones.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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