Registre des patients CABP2 et étude d'histoire naturelle
23 janvier 2026 mis à jour par: Tobias Moser, University Medical Center Goettingen
Registre des patients pour les personnes souffrant d'une perte auditive associée à CABP2
Ce registre est conçu pour collecter des informations complètes sur les diagnostics génétiques moléculaires et les informations cliniques des personnes atteintes d'une déficience auditive associée à CABP2 pour soutenir une étude d'histoire naturelle.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Un registre de patients, en allemand et en anglais, a été établi pour les patients présentant une déficience auditive héréditaire due à des variantes du CABP2.
L'étude est menée conformément à la version actuelle de la Déclaration d'Helsinki.
Le protocole d'étude et la structure de la base de données ont été approuvés par le comité d'éthique du centre médical universitaire de Goettingen.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Tobias Moser, MD
- Numéro de téléphone: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Barbara Vona, PhD
- Numéro de téléphone: +49-551-38-51337
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
Lieux d'étude
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Göttingen, Allemagne, 37075
- Recrutement
- University Medical Center Goettingen
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Contact:
- Tobias Moser, MD
- Numéro de téléphone: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
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Chercheur principal:
- Tobias Moser, MD
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Sous-enquêteur:
- Bernd Wollnik, MD
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Sous-enquêteur:
- Nicola Strenzke, MD
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Sous-enquêteur:
- Barbara Vona, PhD
-
Contact:
- Barbara Vona, PhD
- Numéro de téléphone: +49-551-38-51337
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Personnes malentendantes qui ont un diagnostic génétique moléculaire impliquant CABP2
La description
Critères d'intégration :
- Un diagnostic génétique moléculaire impliquant des variantes bialléliques dans CAPB2 et audiométrie
Critères d'exclusion :
- Patients présentant des preuves de diagnostics génétiques moléculaires non-CABP2
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Groupe de participants au CABP2
Personnes malentendantes qui ont un diagnostic génétique moléculaire impliquant CABP2
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Les tests génétiques et l'audiométrie sont les interventions d'intérêt
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Audiométrie tonale
Délai: 1 an, année 1, selon le consentement du participant
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L'audiométrie tonale est un test auditif comportemental utilisé pour mesurer les niveaux de seuil d'audition d'un individu.
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1 an, année 1, selon le consentement du participant
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Audiométrie vocale
Délai: 1 an, année 1, selon le consentement du participant
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L'audiométrie vocale est un test ou une série de tests visant à déterminer la capacité d'un patient à distinguer les sons de la parole et à entendre la parole ou la parole dans le bruit.
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1 an, année 1, selon le consentement du participant
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Seuils d’émission otoacoustique
Délai: 1 an, année 1, selon le consentement du participant
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Les seuils d'émission otoacoustique servent d'indicateurs de l'intégrité et du fonctionnement des cellules ciliées externes de la cochlée.
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1 an, année 1, selon le consentement du participant
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Réponse auditive du tronc cérébral
Délai: 1 an, année 1, selon le consentement du participant
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La réponse auditive du tronc cérébral teste l’état fonctionnel de la voie neuronale auditive
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1 an, année 1, selon le consentement du participant
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
- Chercheur principal: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
- Chercheur principal: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
- Chercheur principal: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
16 août 2024
Achèvement primaire (Estimé)
16 août 2049
Achèvement de l'étude (Estimé)
16 août 2049
Dates d'inscription aux études
Première soumission
3 novembre 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
7 novembre 2024
Première publication (Réel)
8 novembre 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
27 janvier 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
23 janvier 2026
Dernière vérification
1 janvier 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Manifestations neurologiques
- Maladies du système nerveux
- Maladies oto-rhino-laryngologiques
- Troubles des sensations
- Maladies de l'oreille
- Troubles auditifs
- Conditions pathologiques, signes et symptômes
- Signes et symptômes
- Perte d'audition
- Techniques et procédures de diagnostic
- Diagnostic
- Tests auditifs
- Techniques de diagnostic, otologique
- Audiométrie
Autres numéros d'identification d'étude
- 17/8/22 v2.1 - 2023-02528
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Les données pseudonymisées seront publiées dans des publications
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .