Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

CABP2 patientregister og naturhistorisk undersøgelse

23. januar 2026 opdateret af: Tobias Moser, University Medical Center Goettingen

Patientregister for personer med CABP2-associeret høretab

Dette register er designet til at indsamle omfattende information om de molekylærgenetiske diagnoser og klinisk information om personer med CABP2-associeret hørenedsættelse for at understøtte en naturhistorisk undersøgelse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Der er etableret et patientregister på både tysk og engelsk sprog for patienter med arvelig hørenedsættelse på grund af varianter i CABP2. Undersøgelsen er udført i overensstemmelse med den aktuelle version af Helsinki-erklæringen. Studieprotokollen og databasestrukturen er godkendt af den etiske komité ved Universitetsmedicinsk Center Göttingen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Tobias Moser, MD
  • Telefonnummer: +49-551-39-63070
  • E-mail: tmoser@gwdg.de

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Tyskland
      • Göttingen, Tyskland, 37075
        • Rekruttering
        • University Medical Center Goettingen
        • Kontakt:
          • Tobias Moser, MD
          • Telefonnummer: +49-551-39-63070
          • E-mail: tmoser@gwdg.de
        • Ledende efterforsker:
          • Tobias Moser, MD
        • Underforsker:
          • Bernd Wollnik, MD
        • Underforsker:
          • Nicola Strenzke, MD
        • Underforsker:
          • Barbara Vona, PhD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med hørenedsættelse, som har en molekylærgenetisk diagnose, der involverer CABP2

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • En molekylær genetisk diagnose, der involverer biallele varianter i CAPB2 og audiometri

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med tegn på ikke-CABP2 molekylær genetiske diagnoser

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
CABP2 deltagergruppe
Personer med hørenedsættelse, som har en molekylærgenetisk diagnose, der involverer CABP2
Diagnostisk test: Molekylær genetisk testning og audiometri
Genetisk testning og audiometri er interventionerne af interesse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ren-tone audiometri
Tidsramme: 1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
Pure tone audiometri er en adfærdsmæssig høretest, der bruges til at måle et individs høretærskelniveauer
1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
Taleaudiometri
Tidsramme: 1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
Taleaudiometri er en test eller serie af tests for at bestemme en patients evne til at skelne talelyde og høre tale eller tale i støj
1 år, år 1, efter deltagerens samtykke

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Otoakustiske emissionstærskler
Tidsramme: 1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
Otoakustiske emissionstærskler tjener som indikatorer for integritet og funktion af de ydre hårceller i cochlea
1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
Auditiv hjernestammerespons
Tidsramme: 1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
Auditiv hjernestammerespons tester den funktionelle status af den auditive neurale bane
1 år, år 1, efter deltagerens samtykke

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Medical Center Goettingen

Efterforskere

  • Studieleder: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
  • Ledende efterforsker: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
  • Ledende efterforsker: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
  • Ledende efterforsker: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

16. august 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

16. august 2049

Studieafslutning (Anslået)

16. august 2049

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. november 2024

Først opslået (Faktiske)

8. november 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 17/8/22 v2.1 - 2023-02528

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Pseudonymiserede data vil blive offentliggjort i publikationer

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nedsat hørelse

Kliniske forsøg med Molekylær genetisk testning og audiometri

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ecuador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner