Registr pacientů a přírodní historie CABP2
23. ledna 2026 aktualizováno: Tobias Moser, University Medical Center Goettingen
Registr pacientů pro jednotlivce se ztrátou sluchu spojenou s CABP2
Tento registr je navržen tak, aby shromažďoval komplexní informace o molekulárně genetických diagnózách a klinických informacích o jednotlivcích se sluchovým postižením spojeným s CABP2 na podporu studia přirozené historie.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Intervence / Léčba
Detailní popis
Pro pacienty s dědičnou poruchou sluchu v důsledku variant CABP2 byl zřízen registr pacientů v německém i anglickém jazyce.
Studie probíhá v souladu s aktuální verzí Helsinské deklarace.
Protokol studie a struktura databáze byly schváleny etickou komisí University Medical Center Goettingen.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
100
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Tobias Moser, MD
- Telefonní číslo: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Barbara Vona, PhD
- Telefonní číslo: +49-551-38-51337
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
Studijní místa
-
-
-
Göttingen, Německo, 37075
- Nábor
- University Medical Center Goettingen
-
Kontakt:
- Tobias Moser, MD
- Telefonní číslo: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Tobias Moser, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Bernd Wollnik, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Nicola Strenzke, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Barbara Vona, PhD
-
Kontakt:
- Barbara Vona, PhD
- Telefonní číslo: +49-551-38-51337
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedinci se sluchovým postižením, kteří mají molekulárně genetickou diagnózu zahrnující CABP2
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Molekulárně genetická diagnostika zahrnující bialelické varianty v CAPB2 a audiometrii
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s průkazem non-CABP2 molekulárně genetických diagnóz
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Skupina účastníků CABP2
Jedinci se sluchovým postižením, kteří mají molekulárně genetickou diagnózu zahrnující CABP2
|
Genetické testování a audiometrie jsou intervencemi zájmu
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Čistý tón audiometrie
Časové okno: 1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
Pure tone audiometrie je behaviorální sluchový test používaný k měření úrovně prahu sluchu jednotlivce
|
1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
|
Audiometrie řeči
Časové okno: 1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
Audiometrie řeči je test nebo série testů k určení schopnosti pacienta rozlišovat zvuky řeči a slyšet řeč nebo řeč v hluku.
|
1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Otoakustické emisní prahy
Časové okno: 1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
Prahové hodnoty otoakustické emise slouží jako indikátory integrity a funkce vnějších vláskových buněk v kochlei
|
1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
|
Sluchová reakce mozkového kmene
Časové okno: 1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
Sluchová reakce mozkového kmene testuje funkční stav sluchové nervové dráhy
|
1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
- Vrchní vyšetřovatel: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
- Vrchní vyšetřovatel: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
- Vrchní vyšetřovatel: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
16. srpna 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
16. srpna 2049
Dokončení studie (Odhadovaný)
16. srpna 2049
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. listopadu 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
7. listopadu 2024
První zveřejněno (Aktuální)
8. listopadu 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
27. ledna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
23. ledna 2026
Naposledy ověřeno
1. ledna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 17/8/22 v2.1 - 2023-02528
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Pseudonymizovaná data budou publikována v publikacích
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Sluchové postižení
-
Sultan 1. Murat State HospitalNáborBolest | Senzace snížena, špendlíku | Specific Learning Disorder, With Impairment in Written ExpressionTurecko (Türkiye)