Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

CABP2 Patiëntenregister en natuurhistorisch onderzoek

23 januari 2026 bijgewerkt door: Tobias Moser, University Medical Center Goettingen

Patiëntenregister voor personen met CABP2-geassocieerd gehoorverlies

Dit register is ontworpen om uitgebreide informatie te verzamelen over de moleculair genetische diagnoses en klinische informatie van personen met CABP2-geassocieerde gehoorstoornissen ter ondersteuning van een natuurhistorisch onderzoek.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Er is een patiëntenregister opgezet, zowel in de Duitse als in de Engelse taal, voor patiënten met erfelijke gehoorstoornissen als gevolg van varianten in CABP2. Het onderzoek wordt uitgevoerd in overeenstemming met de huidige versie van de Verklaring van Helsinki. Het onderzoeksprotocol en de databasestructuur zijn goedgekeurd door de Ethische Commissie van het Universitair Medisch Centrum Goettingen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Tobias Moser, MD
  • Telefoonnummer: +49-551-39-63070
  • E-mail: tmoser@gwdg.de

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Göttingen, Duitsland, 37075
        • Werving
        • University Medical Center Goettingen
        • Contact:
          • Tobias Moser, MD
          • Telefoonnummer: +49-551-39-63070
          • E-mail: tmoser@gwdg.de
        • Hoofdonderzoeker:
          • Tobias Moser, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Bernd Wollnik, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Nicola Strenzke, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Barbara Vona, PhD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met een gehoorstoornis die een moleculair genetische diagnose hebben waarbij CABP2 betrokken is

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Een moleculair genetische diagnose waarbij biallelische varianten in CAPB2 en audiometrie betrokken zijn

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met bewijs van niet-CABP2 moleculair genetische diagnoses

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
CABP2 deelnemersgroep
Personen met een gehoorstoornis die een moleculair genetische diagnose hebben waarbij CABP2 betrokken is
Diagnostische toets: Moleculair genetisch testen en audiometrie
Genetische tests en audiometrie zijn de interessante interventies

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Zuivere toon audiometrie
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1, afhankelijk van toestemming van de deelnemer
Zuivere toonaudiometrie is een gedragsgehoortest die wordt gebruikt om de gehoordrempelniveaus van een individu te meten
1 jaar, jaar 1, afhankelijk van toestemming van de deelnemer
Spraakaudiometrie
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1, afhankelijk van toestemming van de deelnemer
Spraakaudiometrie is een test of reeks tests om het vermogen van een patiënt te bepalen om spraakklanken te onderscheiden en spraak of spraak in lawaai te horen
1 jaar, jaar 1, afhankelijk van toestemming van de deelnemer

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Oto-akoestische emissiedrempels
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1, afhankelijk van toestemming van de deelnemer
Oto-akoestische emissiedrempels dienen als indicatoren voor de integriteit en functie van de buitenste haarcellen in het slakkenhuis
1 jaar, jaar 1, afhankelijk van toestemming van de deelnemer
Auditieve hersenstamreactie
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1, afhankelijk van toestemming van de deelnemer
Auditieve hersenstamrespons test de functionele status van de auditieve neurale route
1 jaar, jaar 1, afhankelijk van toestemming van de deelnemer

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Medical Center Goettingen

Onderzoekers

  • Studie directeur: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
  • Hoofdonderzoeker: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
  • Hoofdonderzoeker: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
  • Hoofdonderzoeker: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 augustus 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

16 augustus 2049

Studie voltooiing (Geschat)

16 augustus 2049

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 november 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 november 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 17/8/22 v2.1 - 2023-02528

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Gepseudonimiseerde gegevens zullen in publicaties worden gepubliceerd

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren