CABP2 pasientregister og naturhistoriestudie
23. januar 2026 oppdatert av: Tobias Moser, University Medical Center Goettingen
Pasientregister for personer med CABP2-assosiert hørselstap
Dette registeret er utformet for å samle inn omfattende informasjon om molekylærgenetiske diagnoser og klinisk informasjon til personer med CABP2-assosiert hørselshemming for å støtte en naturhistorisk studie.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Det er etablert et pasientregister, både på tysk og engelsk, for pasienter med arvelig hørselshemming på grunn av varianter i CABP2.
Studien er utført i samsvar med gjeldende versjon av Helsinki-erklæringen.
Studieprotokollen og databasestrukturen er godkjent av Etikkkomiteen ved Universitetsmedisinsk senter Goettingen.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Tobias Moser, MD
- Telefonnummer: +49-551-39-63070
- E-post: tmoser@gwdg.de
Studer Kontakt Backup
- Navn: Barbara Vona, PhD
- Telefonnummer: +49-551-38-51337
- E-post: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
Studiesteder
-
-
-
Göttingen, Tyskland, 37075
- Rekruttering
- University Medical Center Goettingen
-
Ta kontakt med:
- Tobias Moser, MD
- Telefonnummer: +49-551-39-63070
- E-post: tmoser@gwdg.de
-
Hovedetterforsker:
- Tobias Moser, MD
-
Underetterforsker:
- Bernd Wollnik, MD
-
Underetterforsker:
- Nicola Strenzke, MD
-
Underetterforsker:
- Barbara Vona, PhD
-
Ta kontakt med:
- Barbara Vona, PhD
- Telefonnummer: +49-551-38-51337
- E-post: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer med nedsatt hørsel som har en molekylærgenetisk diagnose som involverer CABP2
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- En molekylærgenetisk diagnose som involverer bialleliske varianter i CAPB2 og audiometri
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med bevis for ikke-CABP2 molekylærgenetiske diagnoser
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
CABP2 deltakergruppe
Personer med nedsatt hørsel som har en molekylærgenetisk diagnose som involverer CABP2
|
Genetisk testing og audiometri er intervensjoner av interesse
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ren-tone audiometri
Tidsramme: 1 år, år 1, i henhold til deltakersamtykke
|
Pure tone audiometri er en atferdsmessig hørselstest som brukes til å måle et individs hørselterskelnivåer
|
1 år, år 1, i henhold til deltakersamtykke
|
|
Taleaudiometri
Tidsramme: 1 år, år 1, i henhold til deltakersamtykke
|
Taleaudiometri er en test eller serie med tester for å bestemme en pasients evne til å skille mellom talelyder og høre tale eller tale i støy
|
1 år, år 1, i henhold til deltakersamtykke
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Otoakustiske emisjonsterskler
Tidsramme: 1 år, år 1, i henhold til deltakersamtykke
|
Otoakustiske emisjonsterskler tjener som indikatorer på integritet og funksjon til de ytre hårcellene i sneglehuset
|
1 år, år 1, i henhold til deltakersamtykke
|
|
Auditiv hjernestammerespons
Tidsramme: 1 år, år 1, i henhold til deltakersamtykke
|
Auditiv hjernestammerespons tester den funksjonelle statusen til den auditive nevrale banen
|
1 år, år 1, i henhold til deltakersamtykke
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Studieleder: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
- Hovedetterforsker: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
- Hovedetterforsker: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
- Hovedetterforsker: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
16. august 2024
Primær fullføring (Antatt)
16. august 2049
Studiet fullført (Antatt)
16. august 2049
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
3. november 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
7. november 2024
Først lagt ut (Faktiske)
8. november 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
27. januar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
23. januar 2026
Sist bekreftet
1. januar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Nevrologiske manifestasjoner
- Sykdommer i nervesystemet
- Otorhinolaryngologiske sykdommer
- Sensasjonsforstyrrelser
- Øresykdommer
- Hørselsforstyrrelser
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Tegn og symptomer
- Hørselstap
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Hørselstester
- Diagnostiske teknikker, otologisk
- Audiometri
Andre studie-ID-numre
- 17/8/22 v2.1 - 2023-02528
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
IPD-planbeskrivelse
Pseudonymiserte data vil bli publisert i publikasjoner
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .