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CABP2 Registro dei pazienti e studio di storia naturale

23 gennaio 2026 aggiornato da: Tobias Moser, University Medical Center Goettingen

Registro dei pazienti per individui con perdita dell'udito associata a CABP2

Questo registro è progettato per raccogliere informazioni complete sulle diagnosi genetiche molecolari e informazioni cliniche di individui con deficit uditivo associato a CABP2 per supportare uno studio di storia naturale.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

È stato istituito un registro dei pazienti, in lingua tedesca e inglese, per i pazienti con deficit uditivo ereditario dovuto a varianti nel CABP2. Lo studio è condotto in conformità con la versione attuale della Dichiarazione di Helsinki. Il protocollo dello studio e la struttura del database sono stati approvati dal Comitato Etico del Centro Medico Universitario di Goettingen.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Tobias Moser, MD
  • Numero di telefono: +49-551-39-63070
  • Email: tmoser@gwdg.de

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Germania
      • Göttingen, Germania, 37075
        • Reclutamento
        • University Medical Center Goettingen
        • Contatto:
          • Tobias Moser, MD
          • Numero di telefono: +49-551-39-63070
          • Email: tmoser@gwdg.de
        • Investigatore principale:
          • Tobias Moser, MD
        • Sub-investigatore:
          • Bernd Wollnik, MD
        • Sub-investigatore:
          • Nicola Strenzke, MD
        • Sub-investigatore:
          • Barbara Vona, PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con problemi di udito che hanno una diagnosi genetica molecolare che coinvolge CABP2

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Una diagnosi genetica molecolare che coinvolge varianti bialleliche in CAPB2 e audiometria

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con evidenza di diagnosi genetiche molecolari non CABP2

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo partecipante CABP2
Individui con problemi di udito che hanno una diagnosi genetica molecolare che coinvolge CABP2
Test diagnostico: Test di genetica molecolare e audiometria
I test genetici e l'audiometria sono gli interventi di interesse

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Audiometria tonale pura
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1, secondo il consenso del partecipante
L'audiometria tonale pura è un test dell'udito comportamentale utilizzato per misurare i livelli di soglia uditiva di un individuo
1 anno, anno 1, secondo il consenso del partecipante
Audiometria vocale
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1, secondo il consenso del partecipante
L'audiometria vocale è un test o una serie di test per determinare la capacità di un paziente di discriminare i suoni del parlato e di udire il parlato o il parlato nel rumore
1 anno, anno 1, secondo il consenso del partecipante

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Soglie di emissione otoacustica
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1, secondo il consenso del partecipante
Le soglie di emissione otoacustica servono come indicatori di integrità e funzione delle cellule ciliate esterne nella coclea
1 anno, anno 1, secondo il consenso del partecipante
Risposta uditiva del tronco cerebrale
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1, secondo il consenso del partecipante
La risposta uditiva del tronco encefalico verifica lo stato funzionale del percorso neurale uditivo
1 anno, anno 1, secondo il consenso del partecipante

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Medical Center Goettingen

Investigatori

  • Direttore dello studio: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
  • Investigatore principale: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
  • Investigatore principale: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
  • Investigatore principale: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 agosto 2024

Completamento primario (Stimato)

16 agosto 2049

Completamento dello studio (Stimato)

16 agosto 2049

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 novembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

8 novembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 17/8/22 v2.1 - 2023-02528

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati pseudonimizzati saranno pubblicati in pubblicazioni

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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