Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

CABP2 patientregister och naturhistorisk studie

23 januari 2026 uppdaterad av: Tobias Moser, University Medical Center Goettingen

Patientregister för individer med CABP2-associerad hörselnedsättning

Det här registret är utformat för att samla in omfattande information om molekylärgenetiska diagnoser och klinisk information för individer med CABP2-associerad hörselnedsättning för att stödja en naturhistorisk studie.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Ett patientregister, på både tyska och engelska, har upprättats för patienter med ärftlig hörselnedsättning på grund av varianter i CABP2. Studien genomförs i enlighet med den aktuella versionen av Helsingforsdeklarationen. Studieprotokollet och databasstrukturen har godkänts av Etikkommittén vid Universitetsmedicinskt centrum Göttingen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Tobias Moser, MD
  • Telefonnummer: +49-551-39-63070
  • E-post: tmoser@gwdg.de

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Tyskland
      • Göttingen, Tyskland, 37075
        • Rekrytering
        • University Medical Center Goettingen
        • Kontakt:
          • Tobias Moser, MD
          • Telefonnummer: +49-551-39-63070
          • E-post: tmoser@gwdg.de
        • Huvudutredare:
          • Tobias Moser, MD
        • Underutredare:
          • Bernd Wollnik, MD
        • Underutredare:
          • Nicola Strenzke, MD
        • Underutredare:
          • Barbara Vona, PhD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med hörselnedsättning som har en molekylärgenetisk diagnos som involverar CABP2

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • En molekylärgenetisk diagnos som involverar bialleliska varianter i CAPB2 och audiometri

Uteslutningskriterier:

  • Patienter med tecken på icke-CABP2 molekylärgenetiska diagnoser

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
CABP2 deltagargrupp
Individer med hörselnedsättning som har en molekylärgenetisk diagnos som involverar CABP2
Diagnostiskt test: Molekylär genetisk testning och audiometri
Genetisk testning och audiometri är interventionerna av intresse

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Pure-tone audiometri
Tidsram: 1 år, år 1, enligt deltagarens samtycke
Pure tone audiometri är ett beteendemässigt hörseltest som används för att mäta en individs hörtröskelnivåer
1 år, år 1, enligt deltagarens samtycke
Talaudiometri
Tidsram: 1 år, år 1, enligt deltagarens samtycke
Talaudiometri är ett test eller en serie tester för att fastställa en patients förmåga att särskilja talljud och höra tal eller tal i buller
1 år, år 1, enligt deltagarens samtycke

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Otoakustiska emissionströsklar
Tidsram: 1 år, år 1, enligt deltagarens samtycke
Otoakustiska emissionströsklar fungerar som indikatorer på integritet och funktion hos de yttre hårcellerna i snäckan
1 år, år 1, enligt deltagarens samtycke
Auditiv hjärnstammsrespons
Tidsram: 1 år, år 1, enligt deltagarens samtycke
Auditiv hjärnstammsrespons testar den funktionella statusen för den auditiva neurala vägen
1 år, år 1, enligt deltagarens samtycke

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Medical Center Goettingen

Utredare

  • Studierektor: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
  • Huvudutredare: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
  • Huvudutredare: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
  • Huvudutredare: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

16 augusti 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

16 augusti 2049

Avslutad studie (Beräknad)

16 augusti 2049

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 november 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 november 2024

Första postat (Faktisk)

8 november 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 17/8/22 v2.1 - 2023-02528

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Pseudonymiserade uppgifter kommer att publiceras i publikationer

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera