Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Sytokromi P450 -oksidoreduktaasin puutospotilaiden verenpainetaudin ja endoteelivaurion etiologian tutkiminen (PORENDO)

lauantai 30. elokuuta 2025 päivittänyt: Ozge Bayrak Demirel
Tämä tutkimus tutkii verenpainetaudin ja endoteelivaurion etiologiaa potilailla, joilla on sytokromi P450 -oksidoreduktaasin (POR) puutos. Tutkimuksessa verrataan ambulatorista verenpaineen seurantaa (ABPM), endoteelin biomarkkereita (prostaglandiini E2-, tromboksaani B2- ja typpioksiditasot) ja kapillaroskopian löydöksiä POR-puutospotilaiden ja terveiden kontrollien välillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Sytokromi P450 -oksidoreduktaasin (POR) puutos on harvinainen autosomaalinen resessiivinen tila, joka liittyy synnynnäiseen lisämunuaisen liikakasvuun ja muihin systeemisiin komplikaatioihin. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää endoteelin toimintahäiriön ja verenpainetaudin roolia POR-puutoksessa vertaamalla POR-puutospotilaiden biokemiallisia, verisuoni- ja kliinisiä parametreja iän ja sukupuolen mukaan vastaaviin terveisiin verrokkeihin. Tutkimus voisi tasoittaa tietä kohdistetuille terapeuttisille toimenpiteille.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

51

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio koostuu kahdesta ryhmästä: (1) 7 lapsipotilasta, joilla on geneettisesti vahvistettu sytokromi P450 -oksidoreduktaasin (POR) puutos Istanbulin yliopistossa seurannassa, ja (2) 30 tervettä lasta ja nuorta iän ja sukupuolen mukaan, ilman mitään tunnettua lääketieteellistä ehdot. Väestön tavoitteena on arvioida POR-puutoksen vaikutusta verenpaineeseen ja endoteelivaurioihin.

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

Geneettisesti vahvistettu sytokromi P450 -oksidoreduktaasin (POR) puutosdiagnoosi.

POR-puutoksen diagnoosi ennen 18 vuoden ikää. Osallistujan ja/tai hänen laillisen huoltajansa antama kirjallinen suostumus.

Poissulkemiskriteerit:

Tutkimuksen aikana havaittu akuutti sairaus tai muu patologia. Kynsien pureskelu tai manikyyri viimeisen 14 päivän aikana (mahdollinen vaikutus kapillaroskopian tuloksiin).

Muiden lääkkeiden kuin fysiologisen hydrokortisonin käyttö. Munuaisten, endokriinisten tai verisuonten sairaudet, jotka voivat aiheuttaa kohonnutta verenpainetta. Tupakoinnin tai käsivamman historia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
POR-puutos
Tähän ryhmään kuuluu 7 lapsipotilasta, joilla on geneettisesti vahvistettu sytokromi P450 -oksidoreduktaasin (POR) puutos, jota seurataan Istanbulin yliopiston Istanbulin lääketieteellisessä tiedekunnassa. Osallistujille suoritetaan ambulatorinen verenpaineen seuranta (ABPM), kynsipoimu kapillaroskopia ja verinäytteitä endoteelivaurioiden biomarkkerien (prostaglandiini E2, tromboksaani B2 ja typpioksidi) analysoimiseksi. Nämä potilaat saavat tällä hetkellä fysiologisia annoksia hydrokortisonia osana normaalia hoitoaan.
Terveellinen kontrolliryhmä
Tämä ryhmä koostuu 30 terveestä lapsesta ja nuoresta, jotka on rekrytoitu Istanbulin yliopiston Istanbulin lääketieteellisestä tiedekunnasta. Osallistujat ovat iän ja sukupuolen mukaan POR-puutosryhmään. Heille tehdään ambulatorinen verenpaineen seuranta (ABPM), kynsipoimu kapillaroskopia ja verinäyte endoteelivaurioiden biomarkkerien (prostaglandiini E2, tromboksaani B2 ja typpioksidi) analysoimiseksi. Näillä osallistujilla ei ole tunnettuja sairauksia tai kroonisia sairauksia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Seerumin endoteelin biomarkkerit (prostaglandiini E2, tromboksaani B2 ja typpioksidi) POR-puutospotilailla verrattuna terveisiin kontrolleihin
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta osallistujan ilmoittautumisen alkamisesta
Tämä mittaus arvioi endoteelin biomarkkerien, mukaan lukien prostaglandiini E2:n, tromboksaani B2:n ja typpioksidin, pitoisuudet, jotta voidaan määrittää erot sytokromi P450 -oksidoreduktaasin (POR) puutteesta kärsivien potilaiden ja terveiden kontrollien välillä. Nämä biomarkkerit ovat kriittisiä arvioitaessa endoteelin toimintahäiriötä, joka voi myötävaikuttaa verenpaineeseen POR-puutospotilailla.
Jopa 6 kuukautta osallistujan ilmoittautumisen alkamisesta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ambulatorisen verenpaineen monitoroinnin (ABPM) löydökset POR-puutospotilailla verrattuna terveisiin kontrolleihin
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta osallistujan ilmoittautumisen alkamisesta
Tämä mittaus arvioi 24 tunnin ambulatorisen verenpaineen seurannan (ABPM) tulokset, mukaan lukien sytokromi P450 -oksidoreduktaasi (POR) -puutospotilaiden sytokromi P450 -oksidoreduktaasin (POR) puutteen, verrattuna terveisiin kontrolleihin. Sen tavoitteena on tunnistaa verenpainetaudin esiintyvyys ja yölliset verenpainemallit POR-puutospotilailla.
Jopa 6 kuukautta osallistujan ilmoittautumisen alkamisesta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ozge Bayrak Demirel

Yhteistyökumppanit

Istanbul University
The Scientific and Technological Research Council of Turkey

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Ozge Bayrak Demirel, MD, Istanbul University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 24. joulukuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 12. elokuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 12. elokuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 26. joulukuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 26. joulukuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 3. tammikuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Maanantai 8. syyskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 30. elokuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. elokuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PORENDO
  • 324S091 (Muu apuraha/rahoitusnumero: TUBITAK)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Tietoja ei jaeta luottamuksellisuussyistä ja tutkimuksen pienen otoskoon vuoksi, mikä saattaa vaarantaa osallistujien anonymiteetin.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa