Studio dell'eziologia dell'ipertensione e del danno endoteliale in pazienti con deficit di ossidoreduttasi del citocromo P450 (PORENDO)
30 agosto 2025 aggiornato da: Ozge Bayrak Demirel
Questo studio indaga l'eziologia dell'ipertensione e del danno endoteliale in pazienti con deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi (POR).
Lo studio prevede il confronto del monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa (ABPM), dei biomarcatori endoteliali (livelli di prostaglandina E2, trombossano B2 e ossido nitrico) e dei risultati della capillaroscopia tra pazienti con deficit di POR e controlli sani.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
Il deficit del citocromo P450 ossidoreduttasi (POR) è una rara condizione autosomica recessiva associata a iperplasia surrenalica congenita e altre complicanze sistemiche.
Questo studio mira a chiarire il ruolo della disfunzione endoteliale e dell'ipertensione nel deficit di POR confrontando i parametri biochimici, vascolari e clinici dei pazienti con deficit di POR con controlli sani corrispondenti per età e sesso.
La ricerca potrebbe aprire la strada a interventi terapeutici mirati.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
51
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Istanbul, Turchia (Türkiye), 34093
- Istanbul University
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La popolazione in studio è composta da due gruppi: (1) 7 pazienti pediatrici con deficit geneticamente confermato di citocromo P450 ossidoreduttasi (POR) in fase di follow-up presso l'Università di Istanbul e (2) 30 bambini e adolescenti sani abbinati per età e sesso, senza alcuna informazione medica nota. condizioni.
La popolazione si propone di valutare l'impatto del deficit di POR sull'ipertensione e sul danno endoteliale.
Descrizione
Criteri di inclusione:
Diagnosi geneticamente confermata di deficit del citocromo P450 ossidoreduttasi (POR).
Diagnosi di deficit di POR prima dei 18 anni. Consenso informato scritto fornito dal partecipante e/o dal suo tutore legale.
Criteri di esclusione:
Presenza di una malattia acuta o altra patologia identificata durante lo studio. Abitudini di mangiarsi le unghie o manicure negli ultimi 14 giorni (a causa del potenziale impatto sui risultati della capillaroscopia).
Uso di farmaci diversi dall'idrocortisone fisiologico. Patologie renali, endocrine o vascolari che possono causare ipertensione. Storia di fumo o trauma alla mano.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Carenza di POR
Questo gruppo comprende 7 pazienti pediatrici con deficit geneticamente confermato di citocromo P450 ossidoreduttasi (POR) in fase di follow-up presso l'Università di Istanbul, Facoltà di Medicina di Istanbul.
I partecipanti saranno sottoposti a monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa (ABPM), capillaroscopia ungueale e prelievo di sangue per l'analisi dei biomarcatori del danno endoteliale (prostaglandina E2, trombossano B2 e ossido nitrico).
Questi pazienti stanno attualmente ricevendo dosi fisiologiche di idrocortisone come parte della loro cura standard.
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Gruppo di controllo sano
Questo gruppo è composto da 30 bambini e adolescenti sani reclutati dall'Università di Istanbul, Facoltà di Medicina di Istanbul.
I partecipanti sono abbinati per età e sesso al gruppo con deficit di POR.
Saranno sottoposti a monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa (ABPM), capillaroscopia ungueale e prelievo di sangue per l'analisi dei biomarcatori del danno endoteliale (prostaglandina E2, trombossano B2 e ossido nitrico).
Questi partecipanti non hanno condizioni mediche note o storia di malattie croniche.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Biomarcatori endoteliali sierici (prostaglandina E2, trombossano B2 e ossido nitrico) in pazienti con deficit di POR rispetto ai controlli sani
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi dall'inizio dell'iscrizione del partecipante
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Questa misura valuta i livelli sierici dei biomarcatori endoteliali, tra cui prostaglandina E2, trombossano B2 e ossido nitrico, per determinare le differenze tra i pazienti con deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi (POR) e controlli sani.
Questi biomarcatori sono fondamentali per valutare la disfunzione endoteliale, che può contribuire all’ipertensione nei pazienti con deficit di POR.
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Fino a 6 mesi dall'inizio dell'iscrizione del partecipante
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Risultati del monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa (ABPM) nei pazienti con deficit di POR rispetto ai controlli sani
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi dall'inizio dell'iscrizione del partecipante
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Questa misura valuta i risultati del monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa (ABPM) nelle 24 ore, comprese le pressioni arteriose sistolica, diastolica e media, nei pazienti con deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi (POR) rispetto ai controlli sani.
Lo scopo è identificare la prevalenza dell'ipertensione e i modelli di pressione arteriosa notturna nei pazienti con deficit di POR.
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Fino a 6 mesi dall'inizio dell'iscrizione del partecipante
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Ozge Bayrak Demirel, MD, Istanbul University
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
24 dicembre 2024
Completamento primario (Effettivo)
12 agosto 2025
Completamento dello studio (Effettivo)
12 agosto 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
26 dicembre 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
26 dicembre 2024
Primo Inserito (Effettivo)
3 gennaio 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
8 settembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
30 agosto 2025
Ultimo verificato
1 agosto 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie urogenitali
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie ossee
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie vascolari
- Malattia cardiovascolare
- Malattie urogenitali maschili
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Disturbi gonadici
- Anomalie muscoloscheletriche
- Anomalie congenite
- Malattie della ghiandola surrenale
- Disturbi dello sviluppo sessuale
- Anomalie urogenitali
- Metabolismo degli steroidi, errori congeniti
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Sinostosi
- Disostosi
- Sindrome adrenogenitale
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Ipertensione
- Iperplasia surrenale, congenita
- Fenotipo della sindrome di Antley-Bixler
Altri numeri di identificazione dello studio
- PORENDO
- 324S091 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: TUBITAK)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
I dati non saranno condivisi per motivi di riservatezza e per la piccola dimensione del campione dello studio, che potrebbe mettere a rischio l'anonimato dei partecipanti.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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