Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Undersökning av etiologin för hypertoni och endotelskada hos patienter med cytokrom P450 oxidoreduktasbrist (PORENDO)

30 augusti 2025 uppdaterad av: Ozge Bayrak Demirel
Denna studie undersöker etiologin för hypertoni och endotelskada hos patienter med Cytokrom P450 Oxidoreduktas (POR)-brist. Studien innebär att jämföra ambulatorisk blodtrycksövervakning (ABPM), endotelbiomarkörer (Prostaglandin E2, Thromboxane B2 och Nitric Oxide nivåer) och kapillaroskopi mellan patienter med POR-brist och friska kontroller.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Cytokrom P450 Oxidoreduktas (POR)-brist är ett sällsynt autosomalt recessivt tillstånd associerat med medfödd binjurehyperplasi och andra systemiska komplikationer. Denna studie syftar till att belysa rollen av endoteldysfunktion och hypertoni i POR-brist genom att jämföra de biokemiska, vaskulära och kliniska parametrarna för POR-bristpatienter med ålders- och könsmatchade friska kontroller. Forskningen skulle kunna bana väg för riktade terapeutiska insatser.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

51

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen består av två grupper: (1) 7 pediatriska patienter med genetiskt bekräftad Cytokrom P450 Oxidoreduktas (POR)-brist under uppföljning vid Istanbuls universitet och (2) 30 friska barn och ungdomar matchade efter ålder och kön, utan någon känd medicinsk villkor. Populationen syftar till att utvärdera effekten av POR-brist på hypertoni och endotelskada.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Genetiskt bekräftad diagnos av Cytokrom P450 Oxidoreduktas (POR)-brist.

Diagnos av POR-brist före 18 års ålder. Skriftligt informerat samtycke från deltagaren och/eller dennes vårdnadshavare.

Uteslutningskriterier:

Närvaro av en akut sjukdom eller annan patologi som identifierats under studien. Nagelbitningsvana eller manikyr under de senaste 14 dagarna (på grund av potentiell påverkan på kapillaroskopiresultat).

Användning av andra läkemedel än fysiologiskt hydrokortison. Njure, endokrina eller vaskulära patologier som kan orsaka hypertoni. Historik av rökning eller handtrauma.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
POR-brist
Denna grupp inkluderar 7 pediatriska patienter med genetiskt bekräftad Cytokrom P450 Oxidoreductase (POR)-brist under uppföljning vid Istanbuls universitet, Istanbuls medicinska fakultet. Deltagarna kommer att genomgå ambulatorisk blodtrycksövervakning (ABPM), nagelveckskapillaroskopi och blodprovstagning för analys av biomarkörer för endotelskada (Prostaglandin E2, Thromboxane B2 och Nitric Oxide). Dessa patienter får för närvarande fysiologiska doser av hydrokortison som en del av sin standardvård.
Frisk kontrollgrupp
Denna grupp består av 30 friska barn och ungdomar rekryterade från Istanbuls universitet, Istanbuls medicinska fakultet. Deltagarna är ålders- och könsmatchade till gruppen POR-brist. De kommer att genomgå ambulatorisk blodtrycksövervakning (ABPM), nagelveckskapillaroskopi och blodprovstagning för analys av biomarkörer för endotelskada (Prostaglandin E2, Thromboxane B2 och Nitric Oxide). Dessa deltagare har inga kända medicinska tillstånd eller historia av kronisk sjukdom.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Endotelbiomarkörer i serum (prostaglandin E2, tromboxan B2 och kväveoxid) hos patienter med POR-brist jämfört med friska kontroller
Tidsram: Upp till 6 månader från början av deltagarregistreringen
Detta mått utvärderar serumnivåerna av endotelbiomarkörer, inklusive prostaglandin E2, tromboxan B2 och kväveoxid, för att fastställa skillnader mellan patienter med Cytokrom P450 Oxidoreduktas (POR)-brist och friska kontroller. Dessa biomarkörer är avgörande för att bedöma endoteldysfunktion, vilket kan bidra till hypertoni hos patienter med POR-brist.
Upp till 6 månader från början av deltagarregistreringen

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ambulatorisk blodtrycksövervakning (ABPM) fynd hos patienter med POR-brist jämfört med friska kontroller
Tidsram: Upp till 6 månader från början av deltagarregistreringen
Denna åtgärd bedömer resultaten av 24-timmars ambulatorisk blodtrycksövervakning (ABPM), inklusive systoliskt, diastoliskt och medelartärtryck, hos patienter med Cytokrom P450 Oxidoreduktas (POR)-brist jämfört med friska kontroller. Det syftar till att identifiera prevalens av hypertoni och nattliga blodtrycksmönster hos patienter med POR-brist.
Upp till 6 månader från början av deltagarregistreringen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ozge Bayrak Demirel

Samarbetspartners

Istanbul University
The Scientific and Technological Research Council of Turkey

Utredare

  • Studierektor: Ozge Bayrak Demirel, MD, Istanbul University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

24 december 2024

Primärt slutförande (Faktisk)

12 augusti 2025

Avslutad studie (Faktisk)

12 augusti 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 december 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 december 2024

Första postat (Faktisk)

3 januari 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

8 september 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 augusti 2025

Senast verifierad

1 augusti 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PORENDO
  • 324S091 (Annat bidrag/finansieringsnummer: TUBITAK)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Uppgifterna kommer inte att delas på grund av sekretessproblem och studiens lilla urvalsstorlek, vilket kan riskera deltagarnas anonymitet.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera