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Investigación de la etiología de la hipertensión y el daño endotelial en pacientes con deficiencia de oxidorreductasa del citocromo P450 (PORENDO)

30 de agosto de 2025 actualizado por: Ozge Bayrak Demirel
Este estudio investiga la etiología de la hipertensión y el daño endotelial en pacientes con deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa (POR). El estudio implica comparar la monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA), biomarcadores endoteliales (niveles de prostaglandina E2, tromboxano B2 y óxido nítrico) y hallazgos de capilaroscopia entre pacientes con deficiencia de POR y controles sanos.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa (POR) es una rara afección autosómica recesiva asociada con hiperplasia suprarrenal congénita y otras complicaciones sistémicas. Este estudio tiene como objetivo dilucidar el papel de la disfunción endotelial y la hipertensión en la deficiencia de POR comparando los parámetros bioquímicos, vasculares y clínicos de pacientes con deficiencia de POR con controles sanos de la misma edad y sexo. La investigación podría allanar el camino para intervenciones terapéuticas específicas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

51

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población de estudio consta de dos grupos: (1) 7 pacientes pediátricos con deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa (POR) genéticamente confirmada bajo seguimiento en la Universidad de Estambul y (2) 30 niños y adolescentes sanos emparejados por edad y sexo, sin ningún tipo de información médica conocida. condiciones. La población tiene como objetivo evaluar el impacto de la deficiencia de POR sobre la hipertensión y el daño endotelial.

Descripción

Criterios de inclusión:

Diagnóstico genéticamente confirmado de deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa (POR).

Diagnóstico de deficiencia de POR antes de los 18 años. Consentimiento informado por escrito proporcionado por el participante y/o su tutor legal.

Criterios de exclusión:

Presencia de una enfermedad aguda u otra patología identificada durante el estudio. Hábito de morderse las uñas o manicura en los últimos 14 días (debido al posible impacto en los resultados de la capilaroscopia).

Uso de medicamentos distintos de la hidrocortisona fisiológica. Patologías renales, endocrinas o vasculares que puedan provocar hipertensión. Historia de tabaquismo o traumatismo en la mano.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Deficiencia de POR
Este grupo incluye 7 pacientes pediátricos con deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa (POR) genéticamente confirmada bajo seguimiento en la Universidad de Estambul, Facultad de Medicina de Estambul. Los participantes se someterán a monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA), capilaroscopia ungueal y muestreo de sangre para análisis de biomarcadores de daño endotelial (prostaglandina E2, tromboxano B2 y óxido nítrico). Estos pacientes actualmente reciben dosis fisiológicas de hidrocortisona como parte de su atención estándar.
Grupo de control saludable
Este grupo está formado por 30 niños y adolescentes sanos reclutados en la Facultad de Medicina de la Universidad de Estambul. Los participantes son emparejados por edad y sexo con el grupo de deficiencia de POR. Se someterán a monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA), capilaroscopia del pliegue ungueal y muestreo de sangre para análisis de biomarcadores de daño endotelial (prostaglandina E2, tromboxano B2 y óxido nítrico). Estos participantes no tienen condiciones médicas conocidas ni antecedentes de enfermedades crónicas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Biomarcadores endoteliales séricos (prostaglandina E2, tromboxano B2 y óxido nítrico) en pacientes con deficiencia de POR en comparación con controles sanos
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses desde el inicio de la inscripción de participantes
Esta medida evalúa los niveles séricos de biomarcadores endoteliales, incluidos la prostaglandina E2, el tromboxano B2 y el óxido nítrico, para determinar las diferencias entre pacientes con deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa (POR) y controles sanos. Estos biomarcadores son fundamentales para evaluar la disfunción endotelial, que puede contribuir a la hipertensión en pacientes con deficiencia de POR.
Hasta 6 meses desde el inicio de la inscripción de participantes

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Hallazgos de la monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA) en pacientes con deficiencia de POR en comparación con controles sanos
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses desde el inicio de la inscripción de participantes
Esta medida evalúa los resultados de la monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA) de 24 horas, incluidas las presiones arteriales sistólica, diastólica y media, en pacientes con deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa (POR) en comparación con controles sanos. Su objetivo es identificar la prevalencia de hipertensión y los patrones de presión arterial nocturna en pacientes con deficiencia de POR.
Hasta 6 meses desde el inicio de la inscripción de participantes

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Ozge Bayrak Demirel

Colaboradores

Istanbul University
The Scientific and Technological Research Council of Turkey

Investigadores

  • Director de estudio: Ozge Bayrak Demirel, MD, Istanbul University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de diciembre de 2024

Finalización primaria (Actual)

12 de agosto de 2025

Finalización del estudio (Actual)

12 de agosto de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de diciembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de diciembre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

3 de enero de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

8 de septiembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de agosto de 2025

Última verificación

1 de agosto de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PORENDO
  • 324S091 (Otro número de subvención/financiamiento: TUBITAK)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los datos no se compartirán debido a cuestiones de confidencialidad y al pequeño tamaño de la muestra del estudio, lo que puede poner en riesgo el anonimato de los participantes.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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