Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Undersøkelse av etiologien til hypertensjon og endotelskade hos pasienter med cytokrom P450 oksidoreduktasemangel (PORENDO)

30. august 2025 oppdatert av: Ozge Bayrak Demirel
Denne studien undersøker etiologien til hypertensjon og endotelskade hos pasienter med Cytokrom P450 Oxidoreductase (POR) mangel. Studien innebærer å sammenligne ambulatorisk blodtrykksovervåking (ABPM), endotelbiomarkører (Prostaglandin E2, Thromboxane B2 og Nitrogenoksid-nivåer), og kapillaroskopifunn mellom POR-mangelpasienter og friske kontroller.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Cytokrom P450 Oxidoreductase (POR) mangel er en sjelden autosomal recessiv tilstand assosiert med medfødt binyrehyperplasi og andre systemiske komplikasjoner. Denne studien tar sikte på å belyse rollen til endotelial dysfunksjon og hypertensjon i POR-mangel ved å sammenligne de biokjemiske, vaskulære og kliniske parametrene til POR-mangelfulle pasienter med alders- og kjønnstilpassede friske kontroller. Forskningen kan bane vei for målrettede terapeutiske intervensjoner.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

51

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen består av to grupper: (1) 7 pediatriske pasienter med genetisk bekreftet Cytochrome P450 Oxidoreductase (POR) mangel under oppfølging ved Istanbul University og (2) 30 friske barn og ungdom matchet etter alder og kjønn, uten noen kjent medisinsk forhold. Befolkningen tar sikte på å evaluere virkningen av POR-mangel på hypertensjon og endotelskade.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

Genetisk bekreftet diagnose av Cytokrom P450 Oxidoreductase (POR) mangel.

Diagnostisering av POR-mangel før fylte 18 år. Skriftlig informert samtykke gitt av deltakeren og/eller deres juridiske verge.

Ekskluderingskriterier:

Tilstedeværelse av en akutt sykdom eller annen patologi identifisert under studien. Neglebiting eller manikyr i løpet av de siste 14 dagene (på grunn av potensiell innvirkning på kapillaroskopiresultater).

Bruk av andre medisiner enn fysiologisk hydrokortison. Nyre-, endokrine eller vaskulære patologier som kan forårsake hypertensjon. Historie med røyking eller håndtraumer.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
POR-mangel
Denne gruppen inkluderer 7 pediatriske pasienter med genetisk bekreftet Cytochrome P450 Oxidoreductase (POR) mangel under oppfølging ved Istanbul University, Istanbul Fakultet for medisin. Deltakerne vil gjennomgå ambulatorisk blodtrykksovervåking (ABPM), nailfold capillaroscopy, og blodprøvetaking for analyse av endotelskade biomarkører (Prostaglandin E2, Thromboxane B2 og Nitric Oxide). Disse pasientene mottar for tiden fysiologiske doser hydrokortison som en del av standardbehandlingen.
Sunn kontrollgruppe
Denne gruppen består av 30 friske barn og unge rekruttert fra Istanbul University, Istanbul Det medisinske fakultet. Deltakerne er alders- og kjønnstilpasset til POR-mangelgruppen. De vil gjennomgå ambulatorisk blodtrykksovervåking (ABPM), nailfold capillaroscopy og blodprøvetaking for analyse av biomarkører for endotelskade (Prostaglandin E2, Thromboxane B2 og Nitric Oxide). Disse deltakerne har ingen kjente medisinske tilstander eller historie med kronisk sykdom.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Serumendotelbiomarkører (prostaglandin E2, tromboksan B2 og nitrogenoksid) hos pasienter med POR-mangel sammenlignet med friske kontroller
Tidsramme: Inntil 6 måneder fra start av deltakerregistrering
Dette målet evaluerer serumnivåene av endotelbiomarkører, inkludert prostaglandin E2, tromboksan B2 og nitrogenoksid, for å bestemme forskjeller mellom pasienter med Cytokrom P450-oksidoreduktase (POR)-mangel og friske kontroller. Disse biomarkørene er kritiske for å vurdere endotelial dysfunksjon, som kan bidra til hypertensjon hos POR-mangelpasienter.
Inntil 6 måneder fra start av deltakerregistrering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Funn fra ambulatorisk blodtrykksovervåking (ABPM) hos pasienter med POR-mangel sammenlignet med friske kontroller
Tidsramme: Inntil 6 måneder fra start av deltakerregistrering
Dette målet vurderer resultatene fra 24-timers ambulatorisk blodtrykksovervåking (ABPM), inkludert systolisk, diastolisk og gjennomsnittlig arterielt trykk, hos pasienter med Cytokrom P450 oksidoreduktase (POR)-mangel sammenlignet med friske kontroller. Den tar sikte på å identifisere forekomst av hypertensjon og nattlige blodtrykksmønstre hos pasienter med POR-mangel.
Inntil 6 måneder fra start av deltakerregistrering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Ozge Bayrak Demirel

Samarbeidspartnere

Istanbul University
The Scientific and Technological Research Council of Turkey

Etterforskere

  • Studieleder: Ozge Bayrak Demirel, MD, Istanbul University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. desember 2024

Primær fullføring (Faktiske)

12. august 2025

Studiet fullført (Faktiske)

12. august 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. desember 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. desember 2024

Først lagt ut (Faktiske)

3. januar 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

8. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. august 2025

Sist bekreftet

1. august 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PORENDO
  • 324S091 (Annet stipend/finansieringsnummer: TUBITAK)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Dataene vil ikke bli delt på grunn av konfidensialitetsbekymringer og studiens lille utvalgsstørrelse, noe som kan risikere deltakeranonymitet.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere