Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar de etiologie van hypertensie en endotheliale schade bij patiënten met cytochroom P450-oxidoreductasedeficiëntie (PORENDO)

30 augustus 2025 bijgewerkt door: Ozge Bayrak Demirel
Deze studie onderzoekt de etiologie van hypertensie en endotheliale schade bij patiënten met cytochroom P450-oxidoreductase (POR)-deficiëntie. De studie omvat het vergelijken van ambulante bloeddrukmonitoring (ABPM), endotheliale biomarkers (prostaglandine E2, tromboxaan B2 en stikstofmonoxideniveaus) en capillaroscopiebevindingen tussen patiënten met POR-deficiëntie en gezonde controles.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Cytochroom P450-oxidoreductase (POR)-deficiëntie is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die gepaard gaat met congenitale bijnierhyperplasie en andere systemische complicaties. Deze studie heeft tot doel de rol van endotheeldisfunctie en hypertensie bij POR-deficiëntie op te helderen door de biochemische, vasculaire en klinische parameters van POR-deficiënte patiënten te vergelijken met gezonde controles die qua leeftijd en geslacht overeenkomen. Het onderzoek zou de weg kunnen vrijmaken voor gerichte therapeutische interventies.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

51

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie bestaat uit twee groepen: (1) 7 pediatrische patiënten met genetisch bevestigde Cytochroom P450 Oxidoreductase (POR)-deficiëntie onder follow-up aan de Universiteit van Istanbul en (2) 30 gezonde kinderen en adolescenten, gematcht op leeftijd en geslacht, zonder enige bekende medische voorwaarden. De populatie heeft tot doel de impact van POR-deficiëntie op hypertensie en endotheliale schade te evalueren.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Genetisch bevestigde diagnose van cytochroom P450-oxidoreductase (POR)-deficiëntie.

Diagnose van POR-tekort vóór de leeftijd van 18 jaar. Schriftelijke geïnformeerde toestemming verstrekt door de deelnemer en/of zijn wettelijke voogd.

Uitsluitingscriteria:

Aanwezigheid van een acute ziekte of andere pathologie die tijdens het onderzoek is vastgesteld. Nagelbijten of manicure in de afgelopen 14 dagen (vanwege de mogelijke impact op de resultaten van capillaroscopie).

Gebruik van andere medicijnen dan fysiologische hydrocortison. Nier-, endocriene of vasculaire pathologieën die hypertensie kunnen veroorzaken. Geschiedenis van roken of handtrauma.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
POR-tekort
Deze groep omvat 7 pediatrische patiënten met een genetisch bevestigde Cytochroom P450 Oxidoreductase (POR)-deficiëntie onder follow-up aan de Universiteit van Istanbul, de Faculteit der Geneeskunde van Istanbul. De deelnemers zullen ambulante bloeddrukmonitoring (ABPM), nagelplooicapillaroscopie en bloedafname ondergaan voor analyse van biomarkers voor endotheliale schade (prostaglandine E2, tromboxaan B2 en stikstofmonoxide). Deze patiënten krijgen momenteel fysiologische doses hydrocortison als onderdeel van hun standaardzorg.
Gezonde controlegroep
Deze groep bestaat uit 30 gezonde kinderen en adolescenten, gerecruteerd aan de Universiteit van Istanbul, de Faculteit der Geneeskunde van Istanbul. Deelnemers worden op leeftijd en geslacht afgestemd op de POR-deficiëntiegroep. Ze zullen ambulante bloeddrukmonitoring (ABPM), nagelplooicapillaroscopie en bloedafname ondergaan voor analyse van biomarkers voor endotheliale schade (prostaglandine E2, tromboxaan B2 en stikstofmonoxide). Deze deelnemers hebben geen bekende medische aandoeningen of een voorgeschiedenis van chronische ziekten.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Serum-endotheliale biomarkers (prostaglandine E2, tromboxaan B2 en stikstofmonoxide) bij patiënten met POR-deficiëntie vergeleken met gezonde controles
Tijdsspanne: Tot 6 maanden vanaf de start van de inschrijving van deelnemers
Deze maatregel evalueert de serumspiegels van endotheliale biomarkers, waaronder prostaglandine E2, tromboxaan B2 en stikstofmonoxide, om verschillen te bepalen tussen patiënten met cytochroom P450-oxidoreductase (POR)-deficiëntie en gezonde controles. Deze biomarkers zijn van cruciaal belang voor het beoordelen van endotheeldisfunctie, wat kan bijdragen aan hypertensie bij patiënten met POR-deficiëntie.
Tot 6 maanden vanaf de start van de inschrijving van deelnemers

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bevindingen van ambulante bloeddrukmonitoring (ABPM) bij patiënten met POR-deficiëntie vergeleken met gezonde controles
Tijdsspanne: Tot 6 maanden vanaf de start van de inschrijving van deelnemers
Deze maatstaf beoordeelt de resultaten van 24-uurs ambulante bloeddrukmonitoring (ABPM), inclusief systolische, diastolische en gemiddelde arteriële druk, bij patiënten met cytochroom P450-oxidoreductase (POR)-deficiëntie in vergelijking met gezonde controles. Het doel is om de prevalentie van hypertensie en nachtelijke bloeddrukpatronen bij patiënten met POR-deficiëntie te identificeren.
Tot 6 maanden vanaf de start van de inschrijving van deelnemers

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ozge Bayrak Demirel

Medewerkers

Istanbul University
The Scientific and Technological Research Council of Turkey

Onderzoekers

  • Studie directeur: Ozge Bayrak Demirel, MD, Istanbul University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 december 2024

Primaire voltooiing (Werkelijk)

12 augustus 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

12 augustus 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 december 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 december 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 januari 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

8 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 augustus 2025

Laatst geverifieerd

1 augustus 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PORENDO
  • 324S091 (Ander subsidie-/financieringsnummer: TUBITAK)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

De gegevens worden niet gedeeld vanwege vertrouwelijkheidsproblemen en de kleine steekproefomvang van het onderzoek, waardoor de anonimiteit van de deelnemers in gevaar kan komen.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren