Investigação da etiologia da hipertensão e dano endotelial em pacientes com deficiência de citocromo P450 oxidorredutase (PORENDO)
30 de agosto de 2025 atualizado por: Ozge Bayrak Demirel
Este estudo investiga a etiologia da hipertensão e do dano endotelial em pacientes com deficiência de citocromo P450 oxidorredutase (POR).
O estudo envolve a comparação da monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA), biomarcadores endoteliais (níveis de prostaglandina E2, tromboxano B2 e óxido nítrico) e achados de capilaroscopia entre pacientes com deficiência de POR e controles saudáveis.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
A deficiência de citocromo P450 oxidoredutase (POR) é uma condição autossômica recessiva rara associada à hiperplasia adrenal congênita e outras complicações sistêmicas.
Este estudo tem como objetivo elucidar o papel da disfunção endotelial e da hipertensão na deficiência de POR, comparando os parâmetros bioquímicos, vasculares e clínicos de pacientes com deficiência de POR com controles saudáveis pareados por idade e sexo.
A pesquisa poderia abrir caminho para intervenções terapêuticas direcionadas.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
51
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Istanbul, Turquia (Türkiye), 34093
- Istanbul University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo consiste em dois grupos: (1) 7 pacientes pediátricos com deficiência geneticamente confirmada de citocromo P450 oxidorredutase (POR) em acompanhamento na Universidade de Istambul e (2) 30 crianças e adolescentes saudáveis pareados por idade e sexo, sem qualquer doença médica conhecida. condições.
A população tem como objetivo avaliar o impacto da deficiência de POR na hipertensão e no dano endotelial.
Descrição
Critérios de inclusão:
Diagnóstico geneticamente confirmado de deficiência de citocromo P450 oxidorredutase (POR).
Diagnóstico de deficiência de POR antes dos 18 anos. Consentimento informado por escrito fornecido pelo participante e/ou seu responsável legal.
Critérios de exclusão:
Presença de doença aguda ou outra patologia identificada durante o estudo. Hábito de roer unhas ou manicure nos últimos 14 dias (devido ao potencial impacto nos resultados da capilaroscopia).
Uso de medicamentos diferentes da hidrocortisona fisiológica. Patologias renais, endócrinas ou vasculares que podem causar hipertensão. História de tabagismo ou trauma nas mãos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Deficiência de POR
Este grupo inclui 7 pacientes pediátricos com deficiência geneticamente confirmada de citocromo P450 oxidoredutase (POR) em acompanhamento na Universidade de Istambul, Faculdade de Medicina de Istambul.
Os participantes serão submetidos a monitoramento ambulatorial da pressão arterial (MAPA), capilaroscopia periungueal e coleta de sangue para análise de biomarcadores de dano endotelial (Prostaglandina E2, Tromboxano B2 e Óxido Nítrico).
Atualmente, esses pacientes estão recebendo doses fisiológicas de hidrocortisona como parte do tratamento padrão.
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Grupo de controle saudável
Este grupo consiste em 30 crianças e adolescentes saudáveis recrutados na Universidade de Istambul, Faculdade de Medicina de Istambul.
Os participantes são pareados por idade e sexo ao grupo com deficiência de POR.
Eles serão submetidos a monitoramento ambulatorial da pressão arterial (MAPA), capilaroscopia periungueal e coleta de sangue para análise de biomarcadores de dano endotelial (Prostaglandina E2, Tromboxano B2 e Óxido Nítrico).
Esses participantes não têm condições médicas conhecidas ou histórico de doenças crônicas.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Biomarcadores endoteliais séricos (prostaglandina E2, tromboxano B2 e óxido nítrico) em pacientes com deficiência de POR em comparação com controles saudáveis
Prazo: Até 6 meses a partir do início da inscrição do participante
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Esta medida avalia os níveis séricos de biomarcadores endoteliais, incluindo prostaglandina E2, tromboxano B2 e óxido nítrico, para determinar diferenças entre pacientes com deficiência de citocromo P450 oxidorredutase (POR) e controles saudáveis.
Esses biomarcadores são essenciais para avaliar a disfunção endotelial, que pode contribuir para a hipertensão em pacientes com deficiência de POR.
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Até 6 meses a partir do início da inscrição do participante
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Achados do monitoramento ambulatorial da pressão arterial (MAPA) em pacientes com deficiência de POR em comparação com controles saudáveis
Prazo: Até 6 meses a partir do início da inscrição do participante
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Esta medida avalia os resultados do monitoramento ambulatorial da pressão arterial (MAPA) de 24 horas, incluindo pressões arteriais sistólica, diastólica e média, em pacientes com deficiência de citocromo P450 oxidorredutase (POR) em comparação com controles saudáveis.
Tem como objetivo identificar a prevalência de hipertensão e padrões de pressão arterial noturna em pacientes com deficiência de POR.
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Até 6 meses a partir do início da inscrição do participante
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Ozge Bayrak Demirel, MD, Istanbul University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
24 de dezembro de 2024
Conclusão Primária (Real)
12 de agosto de 2025
Conclusão do estudo (Real)
12 de agosto de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de dezembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de dezembro de 2024
Primeira postagem (Real)
3 de janeiro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
8 de setembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de agosto de 2025
Última verificação
1 de agosto de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Gonadais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anomalias congénitas
- Doenças da Glândula Adrenal
- Distúrbios do Desenvolvimento Sexual
- Anormalidades urogenitais
- Metabolismo de Esteroides, Erros Inatos
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Sinostose
- Disostoses
- Síndrome Adrenogenital
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Hipertensão
- Hiperplasia Adrenal Congênita
- Fenótipo da Síndrome de Antley-Bixler
Outros números de identificação do estudo
- PORENDO
- 324S091 (Número de outro subsídio/financiamento: TUBITAK)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Os dados não serão compartilhados devido a questões de confidencialidade e ao pequeno tamanho da amostra do estudo, o que pode colocar em risco o anonimato dos participantes.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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