Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geenin korvaushoito lapsipotilaiden CTNNB1-neurokehitysoireyhtymän hoidossa (GAIN-CTNNB1)

sunnuntai 22. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Damjan Osredkar, CTNNB1 Foundation

GAIN-CTNNB1: Vaiheen I/II avoimen leimakkeen kliininen tutkimus, jossa arvioidaan AAV9-pohjaisen geenin korvaushoidon intraserebroventrikulaarisen annostelun turvallisuutta, siedettävyyttä ja alustavaa tehoa lapsipotilailla, joilla on CTNNB1-neurokehityshäiriöoireyhtymä

Tämän ensimmäisen ihmisissä tehtävän vaiheen I/II kliinisen tutkimuksen tavoitteena on arvioida AAV9-välitteisen geenikorvaushoidon (Urbagen) turvallisuutta, siedettävyyttä ja alustavaa tehokkuutta lapsipotilailla, joilla on CTNNB1-neurokehityshäiriö. Pääkysymykset, joihin tutkimus pyrkii vastaamaan, ovat:

  • Onko Urbagen-geeniterapia turvallinen ja hyvin siedetty?
  • Parantaako geeniterapia motorista toimintaa, kognitiivista toimintaa, käyttäytymistä, unta ja/tai elämänlaatua?

Osallistujat:

  • Läpikäyvät seulontatutkimukset kelpoisuuden varmistamiseksi.
  • Saatavat yhden annoksen geeniterapiaa kaksipuolisella intraserebroventrikulaarisella annostelulla.
  • Saatavat ehkäisevät immunosupressantit (metyyliprednisoloni, sirolimuusi).
  • Osallistuvat seurantakäynteihin turvallisuuden seurantaan ja kliinisiin arviointeihin kolmen vuoden aikana.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

CTNNB1-oireyhtymä on vakava monogeeninen hermoston kehityshäiriö, joka johtuu de novo -mutaatioista CTNNB1-geenissä. Siihen liittyy yleinen kehitysvammaisuus, spastinen dystooninen motorinen vamma, älyllinen vamma, puheen puuttuminen tai vähäisyys sekä korkea autismipiirteiden esiintyvyys.

Urbagen on tutkittava geenilisäysterapia, joka on suunniteltu palauttamaan toiminnallinen CTNNB1-geenin ilmentyminen ja parantamaan neurologisia ja kehityksellisiä tuloksia sairastuneilla potilailla. Se on rekombinanttinen, yksijuosteinen adeno-assosioitu virusvektori serotyyppi 9 (AAV9), joka sisältää ihmisen CTNNB1-geenin sytomegalovirusvahvistimen/kana-β-aktiinihybridi (CBh) promoottorin ohjauksessa. AAV9-vektori mahdollistaa kohdennetun toimituksen keskushermostoon (CNS), ylittää veri-aivoesteen (BBB) ja varmistaa paikallisen geenin ilmentymisen CTNNB1-oireyhtymään liittyvien neurologisten vajavaisuuksien hoitamiseksi. Terapia on suunniteltu yksittäiseksi annokseksi kaksipuoliseksi intraserebroventrikulaariseksi (ICV) infuusioksi. ICV-reitti valittiin sen kyvyn perusteella saavuttaa laaja-alainen CNS-transduktio samalla kun vähennetään perifeeristä altistusta, kuten esikliinisissä malleissa on osoitettu.

Tämän ensimmäisen ihmisessä toteutettavan, vaiheen I/II kliinisen tutkimuksen tavoitteena on selvittää AAV9-välitteisen geeninkorvaushoidon (Urbagen) turvallisuus, siedettävyys ja alustava tehokkuus lasten potilailla, joilla on CTNNB1-oireyhtymä. Urbagen on saanut harvinaislääkestatuksen Euroopan lääkevirastolta (EMA). Kliininen tutkimus hyväksyttiin EMA/JAZMP:llä.

Tämä on monokeskeinen tutkimus, joka toteutetaan Ljubljanan yliopistollisen sairaalan lastensairaalassa, Sloveniassa. Kaksitoista kansainvälistä osallistujaa saa yksittäisen annoksen Urbagenia kaksipuolisen intraserebroventrikulaarisen annostelun kautta. Ennaltaehkäiseviä immunosupressantteja (metyyliprednisoloni, sirolimus) käytetään immunivälitteisten komplikaatioiden riskien vähentämiseksi. Osallistujia arvioidaan erilaisilla testeillä seulonnan ja seurannan aikana, ja kokonaisseuranta-aika on 5 vuotta.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

12

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Slovenia
      • Ljubljana, Slovenia, 1000
        • Rekrytointi
        • University Medical Centre Ljubljana
        • Alatutkija:
          • Nina Žakelj, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Damjan Osredkar, MD, PhD
        • Alatutkija:
          • Peter Spazzapan, PhD
        • Alatutkija:
          • David Gosar, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Ottamiskriteerit:

  • Osallistujan täytyy olla 2–12-vuotias mies- tai naispuolinen henkilö tiedostavan suostumuksen antamishetkellä (Osa A: 6–12 vuotta, Osa B: 2–12 vuotta).
  • 4–12-vuotiaan lapsen täytyy painaa vähintään 13,3 kg: 5,0E+14 vg.
  • 3-vuotiaan lapsen täytyy painaa vähintään 11,96 kg: 4,5E+14 vg.
  • 2-vuotiaan lapsen täytyy painaa vähintään 10,94 kg: 4,11E+14 vg.
  • Geneettisesti vahvistettu CTNNB1-oireyhtymän diagnoosi, jossa on heterotsygoottinen patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen variantti CTNNB1-geenissä (luokka 4/5 American College of Medical Genetics and Genomics -luokituksen mukaan), geneetikolta vahvistettu seulonnassa.
  • Osallistujan vanhemmilta/lainhuutajilta saatava tiedostava suostumus.
  • Vanhemmat/lainhuutajat ovat halukkaita ja kykeneviä noudattamaan kaikkia tutkimusprotokollan käyntejä ja menettelyjä.
  • Vanhemmat/lainhuutajat ovat halukkaita ja kykeneviä asumaan kliinisen tutkimuksen toteutuspaikan 1 tunnin matkan päässä vähintään 4 kuukautta annoksen antamisen jälkeen. Vanhemmille/lainhuutajille ilmoitetaan, että tätä ajanjaksoa voidaan pidentää turvallisuustapahtuman tai huolen aiheuttamana.
  • Vanhempien/lainhuutajien täytyy suostua siihen, että osallistuja ei osallistu mihinkään muuhun interventiotutkimukseen ollessaan mukana tässä kliinisessä tutkimuksessa.
  • Tutkija tarkistaa kunkin osallistujan rokotustilanteen ja arvioi ja vahvistaa sen asianmukaisuuden iän ja osallistujan kotimaan mukaisesti. Viimeinen rokotteen annos on saatava vähintään 30 päivää ennen immunosuppressanttien aloitusta.
  • Menarkeen jälkeisten naispuolisten osallistujien täytyy olla negatiivinen virtsaraskaudentesti seulonnassa ja olla halukkaita suorittamaan lisäraskaudentestejä tutkimuksen aikana.
  • Osallistujan vanhempien/lainhuutajien täytyy suostua luopumaan osallistujan veren, verituotteiden, kudosten ja elinten tulevasta luovuttamisesta kokeellisen lääkeaineen saamisen jälkeen AAV-genomin kudoksissa pysyvyyden teoreettisten riskien vuoksi.
  • Osallistujan käyttämien samanaikaisten lääkkeiden täytyy olla vakaat vähintään 28 päivää ennen kokeellisen lääkeaineen annosta.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujalla on CTNNB1-geenin mutaatio, jonka ennustetaan aiheuttavan gain-of-function-vaikutuksen (esim. p.G575R) tai dominantin negatiivisen vaikutuksen (esim. p.Y333*, p.Q193*, p.A317Vfs8* ja p.S352fs*) Wnt/β-kateniinitiellä, tai mikä tahansa variantti, jonka päävastuullinen tutkija katsoo olevan ristiriidassa geeninkorvaushoidon toimintamekanismin kanssa.
  • Osallistujalla on samanaikainen geneettinen diagnoosi tai kehityshäiriöoireyhtymä, joka tutkijan mielestä saattaa häiritä turvallisuutta, arviointien suorittamisen kykyä tai tulkintaa.
  • Osallistujan AAV9-vasta-aineiden titrit ovat >1:50 AAV9-vasta-aineille käyttäen entsyymiliitosta immunospot-testiä.
  • Osallistujalla on tunnettu allergia tai yliherkkyys mihin tahansa kokeellisen lääkeaineen ainesosiin tai apuaineisiin, tai tutkimusprotokollassa määriteltyihin immunosuppressantteihin tai esilääkityksiin.
  • Osallistuja, jolla on saanut immuunijärjestelmää muokkaavia aineita (kuten kemoterapiaa, sädehoitoa, intravenoosista steroidia, muita immunosuppressantteja) 3 kuukauden kuluessa ennen annosta. Paikallista tai inhalaatiokortikosteroidihoidoa voidaan sallia tutkijan harkinnan mukaan.
  • Osallistujalla on merkittävä samanaikainen sairaus tai infektio 30 päivän kuluessa ennen annosta, joka saattaa vaarantaa turvallisuuden.
  • Osallistujan seulonnassa havaitaan akuutti koronavirustauti 2019 (COVID-19), PCR-todistettu nielunäytteestä.
  • Osallistujalla on serologinen todiste nykyisestä HI-virus (HIV)-1 tai HIV-2 -infektiosta.

  • Osallistujalla on akuutti tai krooninen hepatiitti B tai C -infektio, mukaan lukien:

    • Serologinen todiste hepatiitti C -infektiosta (positiivinen core-vasta-aine)
    • Serologinen todiste akuutista tai kroonisesta aktiivisesta hepatiitti B:stä (positiivinen core-vasta-aine ja/tai positiivinen pintageenivasta-aine)
  • Osallistuja, jolla on diagnosoitu samanaikainen kehityshäiriö, joka ei liity CTNNB1:een.
  • Osallistuja, jolla on synnynnäinen epämuodostuma(t), joka vaikuttaa merkittävästi hermostoon.
  • Osallistuja, jolla on traumaattisen, aineenvaihdunnan, verisuoni- tai infektioaiheuttaman aivovamman historia, josta on pysyviä neurologisia vajeita tutkijan arvion mukaan.
  • Osallistujalla on kontraindikaatioita aivojen magneettikuvaukseen.
  • Osallistujalla on tutkijan määrittämänä kliinisesti merkittävä kohtausvälien lisääntyminen tai kliinisesti dokumentoitu yleistynyt status epilepticus -jakso (≥30 minuutin yleinen tonis-kloninen kohtaus) 4 viikon kuluessa perustavan käynnistä.
  • Osallistujalla on tutkijan seulonnassa määritettyjä vakavia kontraktuureja, joiden katsotaan todennäköisesti häiritsevän motoristen toimintojen arviointien suorittamista.
  • Osallistujalla on kohonnut aivopaine, kasvain, verisuonipoikkeavuus tai mikä tahansa merkittävä rakenteellinen poikkeavuus, joka saattaa monimutkaistaa tai lisätä kokeellisen lääkeaineen intraventrikulaarisen annostelun riskiä. Tai osallistujalla on mikä tahansa muu kontraindikaatio intraventrikulaariselle toimenpiteelle.
  • Osallistujalla on merkittävä synnynnäinen sydänvika, joka tutkijan mielestä edustaa merkittävää turvallisuusriskiä.
  • Osallistujalla on vasemman kammion sykeosuus (LVEF) < 50 % ekoardiogrammissa edellisessä arvioinnissa tai seulonnassa.
  • Osallistujat, joilla on kliinisesti merkittäviä sydän- ja verisuonipoikkeavuuksia, mukaan lukien kliinisesti merkittävästi pidennetty QT-väli EKG:ssa (Friderician kaavalla korjattu QT-väli (QTcF) ≥ 450 ms seulonnassa).
  • Osallistuja arvioidaan sietämättömäksi intraventrikulaariselle annostelulle vaadittavalle nukutukselle ja/tai muihin tutkimustoimenpiteisiin vaadittavalle sedaatiolle.
  • Osallistuja, joka on vaatinut invasiivista hengitystukea (esim. endotraakaliventilaatiota tai tracheostomiaa) 6 kuukauden kuluessa ennen osallistumista.

  • Osallistujalla on kliinisesti merkittävä maksasairaus, määriteltynä jokin seuraavista:

    • Aspartiaattiaminotransferaasi >3,0 x YLV (aste 1 CTCAE v5.0)
    • Alaniiniaminotransferaasi >3,0 x YLV (aste 1 CTCAE v5.0)
    • Gamma-glutamyylitransferaasi >2,5 x YLV (aste 1 CTCAE v5.0)
    • Bilirubiinii >1,5 x YLV (aste 1 CTCAE v5.0)
  • Kliinisesti merkittävä rakenteellinen poikkeavuus maksan ultraäänikuvauksessa.

  • Osallistujalla on kliinisesti merkittävä munuaissairaus tai vajaatoiminta, joka saattaa vaikuttaa turvallisuuteen:

    • Kreatiniini (>1,5 YLV) (aste 1 CTCAE v5.0)
    • GFR <50 % ALV (aste 1 CTCAE v5.0)
  • Kliinisesti merkittävä rakenteellinen poikkeavuus munuaisten ultraäänikuvauksessa.

  • Osallistujalla on jokin seuraavista poikkeavista, kliinisesti merkittävistä laboratoriotestituloksista seulonnassa. Yksi uusintatestaus sallitaan.

    • Merkittävä trombosytopenia (verihiutaleiden määrä <150 x 109/L)
    • Neutropenia (absoluuttinen neutrofiilien määrä <1 x 109/L)
    • Pysyvä leukopenia: <2 x 109/L tai leukosytoosi: >20 x 109/L
    • Merkittävä anemia (hemoglobiini <100 g/L)
    • Poikkeava veren hyytyminen (protrombiiniaika tai osittainen tromboplastiiniaika yli YLV:n)
  • Osallistujalla on biopsialla vahvistettu syöpätaudin historia.
  • Osallistujalla on merkittävän leikkauksen historia 6 kuukauden kuluessa ennen osallistumista tai suunniteltu leikkaus tutkimuksen ensimmäisen 12 kuukauden aikana.
  • Osallistujalla on mikä tahansa muu merkittävä samanaikainen lääketieteellinen häiriö, joka saattaa hämärtää turvallisuus- tai tehoaineiston tulkintaa päävastuullisen tutkijan tai lääketieteellisen valvojan määrittämänä.
  • Osallistuja on ollut mukana toisessa interventiokliinisessa tutkimuksessa 1 vuoden kuluessa ennen osallistumista.
  • Osallistuja on aiemmin saanut geeniterapiaa tai soluterapiaa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Hoitoryhmä
Urbagen, AAV-9-välitteinen geenilisäysterapia
Biologinen: Urbagen-geenilisäysterapia
Urbagen on ei-replikoituva yksijuosteinen adenoviruksen kanssa assosioitu viralvektori 9, joka koodaa ihmisen β-kateniiniproteiinia (AAV9/hCTNNB1-vektori). Se annostellaan yksittäisenä kaksipuolisena ICV-infusiona.
Lääke: Sirolimus
Sirolimuksen käyttö on linjassa muiden AAV-9-geeniterapioiden protokollien kanssa. Päivänä -7 ennen URBAGENin antamista osallistujat saavat sirolimuksen latausannoksen (3 annosta, kukin 1 mg/m² neljän tunnin välein). Seuraavana päivänä osallistujat alkavat saada sirolimuksen ylläpitoannosta (0,5 mg/m²/päivä jaettuna kahteen annokseen päivittäin), jota he jatkavat vähintään 10 kuukautta.
Lääke: Metyyliprednisoloni (Kortikosteroidi)
Metyyliprednisolonin käyttö on yhdenmukaista muiden AAV-9-geeniterapiaprotokollojen kanssa. Annospäivänä (päivä 0) osallistujat saavat IV-metyyliprednisoloniannoksen (10 mg/kg, enintään 500 mg yksittäisannos, infusoituna 30 minuutin aikana). Päivänä -1 ennen URBAGENin antamista osallistujat aloittavat kurssin suun kautta annettavaa prednisolonia (1,0 mg/kg/päivä, enimmäisannos 30 mg päivittäin). Prednisolonin antaminen jatkuu vähintään neljän kuukauden ajan, minkä jälkeen siirrytään vähittäiseen vähennysaikatauluun.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoidon aikana ilmaantuneiden haittatapahtumien esiintyvyys [Turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita mittaushetkiä)
Kaikkien osallistujien hoidosta johtuvien haittatapahtumien ja vakavien haittatapahtumien seuranta.
5 vuotta (useita mittaushetkiä)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Epilepsian parantuminen mitattuna kohtausajanoton määrällä.
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita aikapisteitä)
5 vuotta (useita aikapisteitä)
Motorisen toiminnan paraneminen Bayleyn vauvan kehityskaavion 4. version mukaan mitattuna.
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita aikapisteitä)
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) on standardoitu arviointimenetelmä, jolla arvioidaan kehitystä vastaavien vauvojen ja pienten lasten kognitiivisia, kielellisiä ja motorisia kykyjä. Yhdistelmäpisteet on standardoitu keskiarvolla 100 ja keskihajonnalla 15, ja ne vaihtelevat tyypillisesti 40:stä 160:een. Korkeammat pisteet osoittavat parempaa kehityksen suorituskykyä, kun taas matalammat pisteet kuvastavat kasvavia kehityksen viivästymisen tasoja.
5 vuotta (useita aikapisteitä)
Motorisen toiminnan parantuminen Wearable Syde -laitteella mitattuna (liikuntakykyisillä potilailla).
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita ajanhetkiä)
Syde Wearable Device on digitaalinen sensorijärjestelmä, jota käytetään motoristen toimintojen objektiiviseen seurantaan lapsilla ja aikuisilla, erityisesti neuromuskulaarisissa sairauksissa. Se tallentaa jatkuvasti liikkumistietoja, kuten askelpituutta, nopeutta ja raajojen aktiivisuutta päivittäisen elämän aikana. Tietyt loppupisteet, kuten askelnopeuden 95. persentiili (SV95C), johdetaan tallennetuista tiedoista. SV95C:n korkeammat arvot osoittavat parempaa motorista suorituskykyä, kun taas matalammat arvot heijastavat suurempaa toiminnallista vajaatoimintaa ja huonompaa lopputulosta.
5 vuotta (useita ajanhetkiä)
Dystonian paraneminen Burke-Fahn-Marsdenin dystonia-arviointiasteikolla mitattuna.
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita mittausaikoja)
Burke-Fahn-Marsden-dystonian arviointiasteikko (BFMDRS) on kvantitatiivinen dystonian vakavuuden mittari, jota käytetään sekä lapsilla että aikuisilla. Pisteet 0 osoittavat dystonian puuttumista kaikissa arvioiduissa kehon alueissa, kun taas maksimipistemäärä 120 heijastaa vakavaa dystoniaa, joka vaikuttaa kaikkiin arvioituihin kehon alueisiin, jopa levossa.
5 vuotta (useita mittausaikoja)
Spastisuuden paraneminen 13-kohdaisella spastisen paraplegian arviointiskaalalla mitattuna.
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita aikapisteitä)
Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) arvioi toiminnallista vajaatoimintaa lapsilla ja aikuisilla, joilla on spastinen paraplegia.
Pistemäärä 0 osoittaa, että sairauden ilmenemistä ei ole, kun taas maksimipistemäärä 52 heijastaa vakavaa sairauden ilmenemistä.
5 vuotta (useita aikapisteitä)
Kognitiivisen toiminnan parantuminen Bayleyn imeväisten kehityksen asteikon 4. versiolla mitattuna.
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita mittausaikoja)
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) on standardoitu arviointi, jota käytetään kehityksen toimintojen arvioimiseen vauvoilla ja pikkulapsilla kognitiivisilla, kielellisillä ja motorisilla alueilla. Yhdistelmäpisteet on standardoitu keskiarvolla 100 ja keskihajonnalla 15, yleensä vaihdellen 40:stä 160:een. Korkeammat pisteet osoittavat parempaa kehityksen suorituskykyä, kun taas matalammat pisteet heijastavat kasvavia kehityksen viivästymisen tasoja.
5 vuotta (useita mittausaikoja)
Kognitiivisen toiminnan parantuminen Vineland Adaptive Infant Behavior Scale 3 -mittarin mukaan.
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita aikapisteitä)
Vinelandin adaptiivisen käyttäytymisen asteikko, kolmas painos (Vineland-3), on standardoitu arviointi, joka mittaa adaptiivista toimintakykyä vauvoilla, lapsilla ja aikuisilla viestinnän, päivittäisten elämäntaitojen, sosiaalistumisen ja motoristen taitojen alueilla. Adaptiivisen käyttäytymisen yhdistelmäpisteet on standardoitu keskiarvolla 100 ja keskihajonnalla 15, ja ne vaihtelevat tyypillisesti välillä 20–160. Korkeammat pisteet osoittavat parempaa adaptiivista toimintakykyä, kun taas matalammat pisteet heijastavat suurempaa heikentymistä adaptiivisessa käyttäytymisessä.
5 vuotta (useita aikapisteitä)
Parannus kognitiivisessa toiminnassa Wechslerin sanattoman älykkyyden asteikon mittaamana.
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita aikapisteitä)
Wechslerin sanaton kyvykkyysasteikko (WNV) on standardoitu sanattoman kognitiivisen toimintakyvyn arviointi, joka on suunniteltu lapsille ja nuorille, erityisesti niille, joilla on kielellisiä vaikeuksia. Pisteet raportoidaan standardipisteenä, jonka keskiarvo on 100 ja keskihajonta 15, ja ne vaihtelevat tyypillisesti 40:stä 160:een. Korkeammat pisteet osoittavat parempaa sanatonta älyllistä kykyä, kun taas matalammat pisteet heijastavat suurempaa kognitiivista heikentymistä.
5 vuotta (useita aikapisteitä)
Kommunikaation parantuminen Vineland Adaptive Scale 3 -mittarin mukaan.
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita aikapisteitä)
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), on standardoitu arviointimenetelmä, joka mittaa sopeutumistoimintaa vauvoilla, lapsilla ja aikuisilla viestinnän, päivittäisten elämäntaitojen, sosiaalistumisen ja motoristen alueiden osalta. Adaptiivisen käyttäytymisen yhdistelmäpisteet on standardoitu keskiarvolla 100 ja keskihajonnalla 15, tyypillisesti vaihdellen 20:stä 160:een. Korkeammat pisteet osoittavat parempaa sopeutumistoimintaa, kun taas matalammat pisteet heijastavat suurempaa heikentymistä adaptiivisessa käyttäytymisessä.
5 vuotta (useita aikapisteitä)
Käyttäytymisen paraneminen mitattuna Aberrant Behavior Checklist -kyselyllä.
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita aikapisteitä)
Aberrant Behavior Checklist (ABC) on huoltajan raportoima arviointityökalu, jota käytetään kehitys- ja älyllisten vajaatoimintojen omaavien lasten ja aikuisten ongelmakäyttäytymisen arviointiin. Se koostuu viidestä alaskaalasta (ärtyneisyys, väsymys/sosiaalinen vetäytyminen, stereotyyppinen käyttäytyminen, yliaktiivisuus/ei-totteleminen ja sopimaton puhe) kokonaispistealueella 0–174. Pistemäärä 0 osoittaa poikkeavien käyttäytymismallien puuttumisen, kun taas korkeammat pistemäärät heijastavat käyttäytymisongelmien kasvavaa vakavuutta ja tiheyttä.
5 vuotta (useita aikapisteitä)
Käyttäytymisen parantuminen mitattuna M-CHAT:lla tai Autism Spectrum Quotientilla (riippuen osallistujan iästä).
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita ajanjaksoja)

Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) on hoitajien täyttämä seulontatyökalu, jota käytetään autismikirjon häiriöön riskialttiiden lasten tunnistamiseen. Pisteet vaihtelevat 0:sta 20:een, ja alhaisemmat pisteet osoittavat tyypillistä kehitystä, kun taas korkeammat pisteet heijastavat lisääntynyttä riskiä autismikirjon häiriöön ja huonompaa lopputulosta.

Autismispektrikvootti (AQ) on itsearviointikysely, joka on suunniteltu mittaamaan autismipiirteiden määrää lapsilla ja nuorilla. Se koostuu 50 kohdasta, ja kokonaispisteet vaihtelevat 0:sta 50:een. Alhaisemmat pisteet osoittavat vähemmän autismipiirteitä, kun taas korkeammat pisteet heijastavat suurempaa määrää autismipiirteitä.
5 vuotta (useita ajanjaksoja)
Unen laadun parantuminen Bruni-unihäiriöasteikolla mitattuna.
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita mittaushetkiä)
Bruni Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) on hoitajan raportoima kyselylomake, jota käytetään lasten unihäiriöiden arviointiin. Se koostuu 26 eri kohteesta kuudella ala-asteikolla, ja kokonaispisteet vaihtelevat 26–130. Alhaisemmat pisteet osoittavat vähemmän univaikeuksia, kun taas korkeammat pisteet kuvastavat vakavampia unihäiriöitä.
5 vuotta (useita mittaushetkiä)
Elämänlaadun parantuminen mitattuna Pediatric QOL Inventory - Family and Core -moduulilla (ikäryhmälle sopiva).
Aikaikkuna: 5 vuotta (useita mittausaikoja)
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Core ja Family Impact -moduulit ovat standardoituja kyselylomakkeita, joita käytetään arvioimaan lasten terveyteen liittyvää elämänlaatua sekä lasten terveystilojen vaikutusta perheen toimintaan.
Pisteet muunnetaan 0–100 asteikolle, jossa 0 edustaa heikointa elämänlaatua ja 100 parasta mahdollista elämänlaatua.
5 vuotta (useita mittausaikoja)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

CTNNB1 Foundation

Yhteistyökumppanit

University Medical Centre Ljubljana

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2032

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 14. marraskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 23. marraskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 8. joulukuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 25. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 22. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 0120-536/2025-2711
  • 2025-522719-40-00 (Ctis)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa