Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Terapia zastępująca gen do leczenia pacjentów pediatrycznych z zespołem neurorozwojowym CTNNB1 (GAIN-CTNNB1)

22 marca 2026 zaktualizowane przez: Damjan Osredkar, CTNNB1 Foundation

GAIN-CTNNB1: Otwarte badanie kliniczne fazy I/II oceniające bezpieczeństwo, tolerancję i wstępną skuteczność doszpikowego podania terapii genowej opartej na AAV9 u pacjentów pediatrycznych z zespołem neurorozwojowym CTNNB1

Celem tego pierwszego na ludziach badania klinicznego fazy I/II jest ocena bezpieczeństwa, tolerancji oraz wstępnej skuteczności terapii genowej z wykorzystaniem wektora AAV9 (Urbagen) u pacjentów pediatrycznych z zaburzeniem neurorozwojowym CTNNB1. Główne pytania, na które ma odpowiedzieć to badanie, to:

  • Czy terapia genowa z Urbagen jest bezpieczna i dobrze tolerowana?
  • Czy terapia genowa poprawia funkcje motoryczne, funkcje poznawcze, zachowanie, sen i/lub jakość życia?

Uczestnicy będą:

  • Poddani badaniom przesiewowym w celu potwierdzenia kwalifikowalności.
  • Otrzymać jednorazową dawkę terapii genowej poprzez obustronną podaż do komór mózgowych.
  • Otrzymać profilaktyczne leki immunosupresyjne (metyloprednizolon, syrolimus).
  • Uczestniczyć w wizytach kontrolnych w celu monitorowania bezpieczeństwa i oceny klinicznej przez okres trzech lat.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół CTNNB1 to ciężka monogenowa choroba neurorozwojowa spowodowana mutacjami de novo w genie CTNNB1. Objawia się globalnym opóźnieniem rozwoju, spastycznym dystonicznym upośledzeniem motorycznym, niepełnosprawnością intelektualną, brakiem lub minimalną mową oraz wysoką częstością występowania cech autystycznych.

Urbagen to badana terapia genowa dodająca gen, zaprojektowana w celu przywrócenia funkcjonalnej ekspresji CTNNB1 i poprawy wyników neurologicznych i rozwojowych u dotkniętych pacjentów. Jest to rekombinowany, jednoniciowy wektor wirusowy adeno-powiązany serotypu 9 (AAV9) kodujący ludzki gen CTNNB1 pod kontrolą hybrydowego promotora cytomegalowirusowego wzmacniacza/kurczego-β aktyny (CBh). Wektor AAV9 ułatwia ukierunkowane dostarczanie do ośrodkowego układu nerwowego (OUN), przekraczając barierę krew-mózg (BBB) i zapewniając zlokalizowaną ekspresję genu w celu rozwiązania deficytów neurologicznych związanych z zespołem CTNNB1. Terapia została zaprojektowana jako jednodawkowa infuzja dwustronna do komór mózgowych (ICV). Droga ICV została wybrana ze względu na jej zdolność do osiągnięcia szerokiej transdukcji OUN przy jednoczesnym minimalizowaniu ekspozycji obwodowej, jak wykazano w modelach przedklinicznych.

Celem tego pierwszego na ludziach badania klinicznego fazy I/II jest ustalenie bezpieczeństwa, tolerancji i wstępnej skuteczności terapii zastępowania genu z wykorzystaniem AAV9 (Urbagen) u pacjentów pediatrycznych z zespołem CTNNB1. Urbagen otrzymał status leku sierocego od Europejskiej Agencji Leków (EMA). Badanie kliniczne zostało zatwierdzone przez EMA/JAZMP.

Jest to badanie monocentryczne przeprowadzane w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym, Uniwersyteckim Centrum Medycznym w Lublanie w Słowenii. Dwunastu międzynarodowych uczestników otrzyma jedną dawkę Urbagen poprzez dwustronne podanie do komór mózgowych. Profilaktyczne leki immunosupresyjne (metyloprednizolon, syrolimus) będą stosowane w celu zmniejszenia ryzyka powikłań immunologicznych. Uczestnicy będą oceniani za pomocą różnych testów podczas okresu badań przesiewowych i obserwacji, z całkowitym okresem obserwacji wynoszącym 5 lat.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

12

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Słowenia
      • Ljubljana, Słowenia, 1000
        • Rekrutacyjny
        • University Medical Centre Ljubljana
        • Pod-śledczy:
          • Nina Žakelj, MD
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Damjan Osredkar, MD, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Peter Spazzapan, PhD
        • Pod-śledczy:
          • David Gosar, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Uczestnik płci męskiej lub żeńskiej w wieku 2-12 lat w momencie wyrażenia świadomej zgody (Część A: 6-12 lat, Część B: 2-12 lat).
  • Dziecko w wieku od 4 do 12 lat musi ważyć co najmniej 13,3 kg: 5,0E+14 vg.
  • Dziecko w wieku 3 lat musi ważyć co najmniej 11,96 kg: 4,5E+14 vg.
  • Dziecko w wieku 2 lat musi ważyć co najmniej 10,94 kg: 4,11E+14 vg.
  • Genetycznie potwierdzona diagnoza zespołu CTNNB1 z heterozygotyczną patogenną lub prawdopodobnie patogenną wariantą w genie CTNNB1 (klasa 4/5 według American College of Medical Genetics and Genomics), potwierdzona przez genetyka podczas badań przesiewowych.
  • Świadoma zgoda rodziców/opiekunów prawnych uczestnika.
  • Rodzice/opiekunowie prawni są chętni i zdolni do przestrzegania wszystkich wizyt i procedur protokołu.
  • Rodzice/opiekunowie prawni są chętni i zdolni do zamieszkania w odległości do 1 godziny od ośrodka, w którym będzie prowadzone badanie kliniczne, przez co najmniej 4 miesiące po podaniu leku. Rodzice/opiekunowie prawni zostaną poinformowani, że okres ten może zostać wydłużony w przypadku zdarzenia lub obawy dotyczących bezpieczeństwa.
  • Rodzice/opiekunowie prawni muszą wyrazić zgodę na to, aby uczestnik nie brał udziału w żadnych innych interwencyjnych badaniach podczas uczestnictwa w tym badaniu klinicznym.
  • Badacz sprawdzi status szczepień każdego uczestnika i oceni oraz potwierdzi jego adekwatność zgodnie z wiekiem i krajem pochodzenia uczestnika. Ostatnia dawka szczepionki musi zostać otrzymana co najmniej 30 dni przed rozpoczęciem stosowania leków immunosupresyjnych.
  • Uczestniczki płci żeńskiej, które są po menarche, muszą mieć negatywny test ciążowy z moczu podczas badań przesiewowych i być gotowe do wykonania dodatkowych testów ciążowych w trakcie badania.
  • Rodzice/opiekunowie prawni uczestnika muszą wyrazić zgodę na zaniechanie przyszłego oddawania krwi, produktów krwiopochodnych, tkanek i narządów uczestnika po otrzymaniu IMP z powodu teoretycznych zagrożeń związanych z utrzymywaniem się genomu AAV w tkankach.
  • Stosowanie przez uczestnika leków towarzyszących musi być stabilne przez co najmniej 28 dni przed podaniem IMP.

Kryteria wykluczenia:

  • Uczestnik ma mutację w genie CTNNB1, która według przewidywań skutkuje efektem zysku funkcji (np. p.G575R) lub efektem dominująco negatywnym (np. p.Y333*, p.Q193*, p.A317Vfs8* i p.S352fs*) na szlak Wnt/β-kateniny, lub dowolną wariant, która w opinii głównego badacza jest niezgodna z mechanizmem działania terapii zastępczej genowej.
  • Uczestnik ma współistniejące rozpoznanie genetyczne lub zespół neurorozwojowy, które zdaniem badacza mogą zakłócać bezpieczeństwo, zdolność do wykonywania ocen lub interpretację danych.
  • Uczestnik ma dodatni wynik testu na przeciwciała AAV9 z mianem >1:50 dla przeciwciał AAV9 przy użyciu testu enzymatycznego immunospot.
  • Uczestnik ma znaną alergię lub nadwrażliwość na jakiekolwiek składniki lub substancje pomocnicze IMP, lub na leki immunosupresyjne lub leki przedmedyczne określone w protokole badania.
  • Uczestnik z historią otrzymywania środków modulujących odporność (takich jak chemioterapia, radioterapia, dożylne steroidy, inne środki immunosupresyjne) w ciągu 3 miesięcy przed podaniem. Leczenie kortykosteroidami miejscowymi lub wziewnymi może być dozwolone według uznania badacza.
  • Uczestnik ma znaczącą współistniejącą chorobę lub infekcję w ciągu 30 dni przed podaniem, które mogłyby zagrozić bezpieczeństwu.
  • Uczestnik ma dodatni wynik badania przesiewowego na ostrą chorobę koronawirusową 2019 (COVID-19), potwierdzony testem PCR z próbki wymazu z gardła.
  • Uczestnik ma serologiczne dowody obecnej infekcji ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIV)-1 lub HIV-2.

  • Uczestnik ma ostre lub przewlekłe zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu B lub C, w tym:

    • Serologiczne dowody zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C (dodatnie przeciwciała rdzeniowe)
    • Serologiczne dowody ostrego lub przewlekłego aktywnego zapalenia wątroby typu B (dodatnie przeciwciała rdzeniowe i/lub dodatni antygen powierzchniowy)
  • Uczestnik z rozpoznanym współistniejącym zaburzeniem neurorozwojowym niezwiązanym z CTNNB1.
  • Uczestnik z wrodzoną wadą/wadami znacząco wpływającymi na układ nerwowy.
  • Uczestnik z historią urazowego, metabolicznego, naczyniowego lub infekcyjnego uszkodzenia mózgu z utrzymującymi się deficytami neurologicznymi według oceny badacza.
  • Uczestnik ma przeciwwskazania do rezonansu magnetycznego mózgu.
  • Uczestnik ma klinicznie istotny wzrost częstości napadów w ocenie badacza lub udokumentowany klinicznie epizod uogólnionego stanu padaczkowego (≥30 minut uogólnionego napadu toniczno-klonicznego) w ciągu 4 tygodni od wizyty wyjściowej.
  • Uczestnik ma ciężkie przykurcze, określone przez badacza podczas badań przesiewowych, które uznaje się za prawdopodobnie zakłócające zdolność do ukończenia ocen funkcji motorycznych.
  • Uczestnik ma zwiększone ciśnienie śródczaszkowe, guz, nieprawidłowość naczyniową lub jakąkolwiek większą anomalię strukturalną, które mogłyby skomplikować lub zwiększyć ryzyko dokomorowego podania IMP. Lub uczestnik ma jakiekolwiek inne przeciwwskazanie do procedury dokomorowej.
  • Uczestnik ma znaczącą wrodzoną wadę serca, która według badacza stanowi istotne ryzyko bezpieczeństwa.
  • Uczestnik ma frakcję wyrzutową lewej komory (LVEF) < 50% w badaniu echokardiograficznym w poprzedniej ocenie lub podczas badań przesiewowych.
  • Uczestnicy z klinicznie istotnymi nieprawidłowościami sercowo-naczyniowymi, w tym klinicznie istotnie wydłużonym odstępem QT w EKG (odstęp QT skorygowany za pomocą wzoru Fridericii (QTcF) ≥ 450 ms podczas badań przesiewowych).
  • Uczestnik jest oceniany jako niezdolny do tolerowania znieczulenia wymaganego do podania dokomorowego i/lub sedacji wymaganej do innych procedur badania.
  • Uczestnik wymagający inwazyjnego wsparcia wentylacyjnego (np. wentylacji dotchawiczej lub tracheostomii) w ciągu 6 miesięcy przed rekrutacją.

  • Uczestnik ma klinicznie istotną chorobę wątroby, zdefiniowaną jako dowolne z poniższych:

    • Aspartaminotransferaza >3,0 x GGN (Stopień 1 CTCAE v5.0)
    • Alaninaminotransferaza >3,0 x GGN (Stopień 1 CTCAE v5.0)
    • Gamma-glutamylotransferaza >2,5 x GGN (Stopień 1 CTCAE v5.0)
    • Bilirubina >1,5 x GGN (Stopień 1 CTCAE v5.0)
  • Klinicznie istotna nieprawidłowość strukturalna w badaniu ultrasonograficznym wątroby.

  • Uczestnik ma klinicznie istotną chorobę lub upośledzenie czynności nerek, które mogłoby wpłynąć na bezpieczeństwo:

    • Kreatynina (>1,5 GGN) (Stopień 1 CTCAE v5.0)
    • GFR <50% DGN (Stopień 1 CTCAE v5.0)
  • Klinicznie istotna nieprawidłowość strukturalna w badaniu ultrasonograficznym nerek.

  • Uczestnik ma którykolwiek z poniższych nieprawidłowych, klinicznie istotnych wyników badań laboratoryjnych podczas badań przesiewowych. Dopuszczalne będzie pojedyncze powtórzenie.

    • Znaczna małopłytkowość (liczba płytek krwi <150 x 109/L)
    • Neutropenia (bezwzględna liczba neutrofili <1 x 109/L)
    • Utrzymująca się leukopenia: <2 x 109/L lub leukocytoza: >20 x 109/L
    • Znaczna anemia (hemoglobina <100 g/L)
    • Nieprawidłowa koagulacja (czas protrombinowy lub czas częściowej tromboplastyny powyżej GGN)
  • Uczestnik ma historię potwierdzonego biopsją nowotworu złośliwego.
  • Uczestnik ma historię poważnej operacji w ciągu sześciu miesięcy przed rekrutacją lub planowaną operację w ciągu pierwszych 12 miesięcy badania.
  • Uczestnik ma jakiekolwiek inne istotne współistniejące zaburzenie medyczne, które mogłoby zakłócić interpretację danych dotyczących bezpieczeństwa lub skuteczności w ocenie głównego badacza lub monitora medycznego.
  • Uczestnik był włączony do innego interwencyjnego badania klinicznego w ciągu 1 roku przed rekrutacją.
  • Uczestnik otrzymywał wcześniej terapię genową lub komórkową.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Grupa leczenia
Urbagen, terapia genowa z dodatkiem genu z wykorzystaniem nośnika AAV-9
Biologiczny: Terapia dodatkiem genu Urbagen
Urbagen to niereplikujący się jednoniciowy wektor wirusowy adeno-powiązany typu 9 kodujący ludzkie białko β-kateniny (wektor AAV9/hCTNNB1).
Podaje się go jako pojedynczą obustronną infuzję dokomorową.
Lek: Sirolimus
Stosowanie sirolimusu będzie zgodne z innymi protokołami terapii genowej AAV-9.
W dniu -7 przed podaniem URBAGEN uczestnicy otrzymają dawkę nasycającą sirolimusu (3 dawki po 1 mg/m2 co cztery godziny).
Następnego dnia uczestnicy rozpoczną dawkę podtrzymującą sirolimusu (0,5 mg/m2/dobę w 2 dawkach podzielonych dziennie), którą będą kontynuować przez co najmniej 10 miesięcy.
Lek: Metyloprednizolon (kortykosteroid)
Zastosowanie metyloprednizolonu będzie zgodne z innymi protokołami terapii genowej AAV-9. W dniu podania dawki (dzień 0) uczestnicy otrzymają dawkę dożylnego metyloprednizolonu (10 mg/kg do maksymalnej pojedynczej dawki 500 mg, wlew w ciągu 30 minut). W dniu -1 przed podaniem preparatu URBAGEN uczestnicy rozpoczną kurację doustną prednizolonem (1,0 mg/kg/dzień, maksymalna dawka 30 mg dziennie). Podawanie prednizolonu będzie kontynuowane przez co najmniej cztery miesiące, a następnie będzie stopniowo zmniejszane zgodnie z harmonogramem.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania niepożądanych zdarzeń związanych z leczeniem [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: 5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Monitorowanie niepożądanych zdarzeń związanych z leczeniem i poważnych zdarzeń niepożądanych u wszystkich uczestników.
5 lat (wielokrotne punkty czasowe)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poprawa w zakresie padaczki mierzona częstotliwością napadów.
Ramy czasowe: 5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Poprawa funkcji motorycznej mierzona za pomocą Skali Rozwoju Niemowląt Bayley 4.
Ramy czasowe: 5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Skale Bayleya do Oceny Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci, czwarta edycja (Bayley-4), to standaryzowane narzędzie oceny stosowane do ewaluacji funkcjonowania rozwojowego niemowląt i małych dzieci w obszarach poznawczych, językowych i motorycznych. Wyniki złożone są standaryzowane ze średnią 100 i odchyleniem standardowym 15, zazwyczaj mieszcząc się w zakresie od 40 do 160. Wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie rozwojowe, podczas gdy niższe wyniki odzwierciedlają rosnący poziom opóźnienia rozwojowego.
5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Poprawa funkcji motorycznych mierzona za pomocą Wearable Syde Device (u pacjentów chodzących).
Ramy czasowe: 5 lat (wiele punktów czasowych)
Syde Wearable Device to cyfrowy system czujników używany do obiektywnego monitorowania funkcji motorycznych u dzieci i dorosłych, szczególnie w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych. Urządzenie stale rejestruje dane dotyczące ruchu, takie jak długość kroku, prędkość i aktywność kończyn podczas codziennego życia. Określone punkty końcowe, takie jak Stride Velocity 95th Centile (SV95C), są wyliczane na podstawie zarejestrowanych danych. Wyższe wartości SV95C wskazują na lepszą wydolność motoryczną, podczas gdy niższe wartości odzwierciedlają większe upośledzenie funkcjonalne i gorszy wynik.
5 lat (wiele punktów czasowych)
Poprawa dystonii mierzona za pomocą Skali Oceny Dystonii Burke-Fahn-Marsden.
Ramy czasowe: 5 lat (wiele punktów czasowych)
Skala oceny dystonii Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) to ilościowa miara ciężkości dystonii stosowana zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Wynik 0 oznacza brak dystonii we wszystkich ocenianych obszarach ciała, podczas gdy maksymalny wynik 120 odzwierciedla ciężką dystonię wpływającą na wszystkie oceniane obszary ciała, nawet w spoczynku.
5 lat (wiele punktów czasowych)
Poprawa spastyczności mierzona za pomocą 13-punktowej Skali Oceny Spastycznego Porażenia Półkulowego.
Ramy czasowe: 5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Skala Oceny Porażenia Kurczowego Kończyn Dolnych (SPRS) ocenia upośledzenie funkcjonalne u dzieci i dorosłych z porażeniem kurczowym kończyn dolnych.
Wynik 0 oznacza brak objawów choroby, natomiast maksymalny wynik 52 odzwierciedla ciężkie objawy choroby.
5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Poprawa funkcji poznawczych mierzona za pomocą Skali Rozwoju Niemowląt Bayleya 4.
Ramy czasowe: 5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Skale Bayleya rozwoju niemowląt i małych dzieci, czwarta edycja (Bayley-4), to wystandaryzowane narzędzie oceny służące do ewaluacji funkcjonowania rozwojowego u niemowląt i małych dzieci w zakresie domen poznawczych, językowych i motorycznych.
Wyniki złożone są standaryzowane ze średnią 100 i odchyleniem standardowym 15, zazwyczaj mieszcząc się w zakresie od 40 do 160.
Wyższe wyniki wskazują na lepsze osiągnięcia rozwojowe, podczas gdy niższe wyniki odzwierciedlają rosnące poziomy opóźnienia rozwojowego.
5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Poprawa funkcji poznawczych mierzona za pomocą Skali Zachowań Adaptacyjnych Niemowląt Vineland 3.
Ramy czasowe: 5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Skale Przystosowania Społecznego Vineland, Trzecie Wydanie (Vineland-3), to standaryzowana ocena, która mierzy funkcjonowanie adaptacyjne u niemowląt, dzieci i dorosłych w obszarach komunikacji, umiejętności życia codziennego, socjalizacji oraz motoryki.
Wyniki Złożonego Przystosowania Społecznego są standaryzowane ze średnią 100 i odchyleniem standardowym 15, zazwyczaj mieszcząc się w zakresie od 20 do 160.
Wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie adaptacyjne, podczas gdy niższe odzwierciedlają większe zaburzenia w zachowaniu adaptacyjnym.
5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Poprawa funkcji poznawczych mierzona za pomocą Skali Inteligencji Bezsłownej Wechslera.
Ramy czasowe: 5 lat (wiele punktów czasowych)
Skala Wechslera do pomiaru zdolności niewerbalnych (WNV) to standaryzowana ocena niewerbalnego funkcjonowania poznawczego zaprojektowana dla dzieci i młodzieży, w szczególności tych z zaburzeniami językowymi.
Wyniki podawane są jako wynik standardowy ze średnią 100 i odchyleniem standardowym 15, zazwyczaj w zakresie od 40 do 160.
Wyższe wyniki wskazują na lepsze niewerbalne zdolności intelektualne, natomiast niższe wyniki odzwierciedlają większe upośledzenie poznawcze.
5 lat (wiele punktów czasowych)
Poprawa komunikacji mierzona za pomocą Skali Adaptacyjnej Vineland 3.
Ramy czasowe: 5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Skale adaptacyjnego zachowania Vineland, trzecia edycja (Vineland-3), to standaryzowane narzędzie oceny, które mierzy funkcjonowanie adaptacyjne u niemowląt, dzieci i dorosłych w obszarach komunikacji, umiejętności życia codziennego, socjalizacji oraz motoryki.
Wyniki złożone zachowania adaptacyjnego są standaryzowane ze średnią 100 i odchyleniem standardowym 15, zazwyczaj mieszcząc się w zakresie od 20 do 160.
Wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie adaptacyjne, podczas gdy niższe odzwierciedlają większe zaburzenia w zachowaniu adaptacyjnym.
5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Poprawa zachowania mierzona za pomocą Kwestionariusza Zachowań Aberracyjnych.
Ramy czasowe: 5 lat (wiele punktów czasowych)
The Aberrant Behavior Checklist (ABC) to kwestionariusz wypełniany przez opiekunów, służący do oceny problematycznych zachowań u dzieci i dorosłych z zaburzeniami rozwojowymi i intelektualnymi. Składa się z pięciu podskal (drażliwość, letarg/wycofanie społeczne, zachowania stereotypowe, nadpobudliwość/niesubordynacja oraz nieodpowiednia mowa) z łącznym wynikiem w zakresie od 0 do 174. Wynik 0 oznacza brak zachowań aberracyjnych, podczas gdy wyższe wyniki odzwierciedlają wzrastające nasilenie i częstotliwość problemów behawioralnych.
5 lat (wiele punktów czasowych)
Poprawa zachowania mierzona za pomocą M-CHAT lub Autism Spectrum Quotient (w zależności od wieku uczestnika).
Ramy czasowe: 5 lat (wielokrotne punkty czasowe)

Zmodyfikowana lista kontrolna dla autyzmu u małych dzieci (M-CHAT) to narzędzie przesiewowe wypełniane przez opiekunów, służące do identyfikacji dzieci zagrożonych zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 20, przy czym niższe wyniki wskazują na typowy rozwój, a wyższe odzwierciedlają zwiększone ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu i gorszy wynik.

Iloraz spektrum autyzmu (AQ) to kwestionariusz samoopisowy zaprojektowany do pomiaru stopnia cech autystycznych u dzieci i młodzieży. Składa się z 50 pozycji, dając łączny wynik w zakresie od 0 do 50. Niższe wyniki wskazują na mniej cech autystycznych, podczas gdy wyższe odzwierciedlają większą liczbę cech autystycznych.
5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Poprawa snu mierzona za pomocą Skali Zaburzeń Snu Bruniego.
Ramy czasowe: 5 lat (wiele punktów czasowych)
Skala Zaburzeń Snu u Dzieci Bruni (SDSC) to kwestionariusz wypełniany przez opiekuna, służący do oceny zaburzeń snu u dzieci. Składa się z 26 pozycji w sześciu podskalach, z łącznym wynikiem w zakresie od 26 do 130. Niższe wyniki wskazują na mniej problemów ze snem, podczas gdy wyższe wyniki odzwierciedlają poważniejsze zaburzenia snu.
5 lat (wiele punktów czasowych)
Poprawa jakości życia mierzona za pomocą Pediatrycznego Inwentarza Jakości Życia - moduł Rodzinny i Podstawowy (odpowiedni dla wieku).
Ramy czasowe: 5 lat (wielokrotne punkty czasowe)
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Core i Family Impact Modules to wystandaryzowane kwestionariusze używane do oceny jakości życia związanej ze zdrowiem u dzieci oraz wpływu schorzeń pediatrycznych na funkcjonowanie rodziny.
Wyniki są przeliczane na skalę 0-100, gdzie 0 oznacza najgorszą jakość życia, a 100 najlepszą możliwą jakość życia.
5 lat (wielokrotne punkty czasowe)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

CTNNB1 Foundation

Współpracownicy

University Medical Centre Ljubljana

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2032

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 listopada 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 listopada 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 grudnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 0120-536/2025-2711
  • 2025-522719-40-00 (Ctis)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj