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Genersatztherapie zur Behandlung pädiatrischer Patienten mit CTNNB1-Neuroentwicklungssyndrom (GAIN-CTNNB1)

22. März 2026 aktualisiert von: Damjan Osredkar, CTNNB1 Foundation

GAIN-CTNNB1: Eine offene Phase-I/II-Studie zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und vorläufigen Wirksamkeit der intrazerebroventrikulären Verabreichung einer AAV9-basierten Gentherapie bei pädiatrischen Patienten mit CTNNB1-Neuroentwicklungssyndrom

Das Ziel dieser ersten klinischen Studie der Phase I/II am Menschen ist es, die Sicherheit, Verträglichkeit und vorläufige Wirksamkeit der AAV9-vermittelten Gensatztherapie (Urbagen) bei pädiatrischen Patienten mit CTNNB1-Neuroentwicklungsstörung zu bewerten. Die Hauptfragen, die beantwortet werden sollen, sind:

  • Ist die Gentherapie mit Urbagen sicher und gut verträglich?
  • Verbessert die Gentherapie die motorische Funktion, kognitive Funktion, das Verhalten, den Schlaf und/oder die Lebensqualität?

Die Teilnehmer werden:

  • Screening-Untersuchungen durchlaufen, um die Eignung sicherzustellen.
  • Eine Einzeldosis der Gentherapie über bilaterale intrazerebroventrikuläre Verabreichung erhalten.
  • Prophylaktische Immunsuppressiva (Methylprednisolon, Sirolimus) erhalten.
  • Nachsorgetermine zur Sicherheitsüberwachung und klinischen Bewertung über einen Zeitraum von drei Jahren wahrnehmen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das CTNNB1-Syndrom ist eine schwere monogene neuroentwicklungsbedingte Störung, die durch de-novo-Mutationen im CTNNB1-Gen verursacht wird. Es äußert sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, spastisch-dystone motorische Beeinträchtigungen, geistige Behinderung, fehlende oder minimale Sprache sowie eine hohe Prävalenz autistischer Merkmale.

Urbagen ist eine experimentelle Genadditionstherapie, die entwickelt wurde, um die funktionelle CTNNB1-Expression wiederherzustellen und die neurologischen und entwicklungsbezogenen Ergebnisse bei betroffenen Patienten zu verbessern. Es handelt sich um einen rekombinanten, einzelsträngigen adeno-assoziierten viralen Vektor des Serotyps 9 (AAV9), der das humane CTNNB1-Gen unter der Kontrolle des Cytomegalievirus-Enhancer/Hühner-β-Actin-Hybrid-(CBh)-Promotors kodiert. Der AAV9-Vektor ermöglicht eine gezielte Abgabe an das Zentralnervensystem (ZNS), überwindet die Blut-Hirn-Schranke (BHS) und gewährleistet eine lokalisierte Genexpression, um die mit dem CTNNB1-Syndrom verbundenen neurologischen Defizite zu behandeln. Die Therapie ist als einmalige bilaterale intrazerebroventrikuläre (ICV)-Infusion konzipiert. Der ICV-Weg wurde aufgrund seiner Fähigkeit, eine breite ZNS-Transduktion zu erreichen und gleichzeitig die periphere Exposition zu minimieren, ausgewählt, wie in präklinischen Modellen gezeigt wurde.

Das Ziel dieser ersten klinischen Studie am Menschen der Phase I/II ist es, die Sicherheit, Verträglichkeit und vorläufige Wirksamkeit der AAV9-vermittelten Genersatztherapie (Urbagen) bei pädiatrischen Patienten mit CTNNB1-Syndrom zu ermitteln. Urbagen hat von der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) die Orphan-Drug-Designation erhalten. Die klinische Studie wurde von der EMA/JAZMP genehmigt.

Es handelt sich um eine monozentrische Studie, die am Universitätskinderkrankenhaus des Universitätsklinikums Ljubljana in Slowenien durchgeführt wird. Zwölf internationale Teilnehmer erhalten eine einmalige Dosis Urbagen über eine bilaterale intrazerebroventrikuläre Verabreichung. Prophylaktische Immunsuppressiva (Methylprednisolon, Sirolimus) werden verwendet, um das Risiko immunvermittelter Komplikationen zu verringern. Die Teilnehmer werden während des Screening- und Nachbeobachtungszeitraums mit einer Gesamtnachbeobachtungszeit von 5 Jahren mit einer Vielzahl von Tests bewertet.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

12

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Slowenien
      • Ljubljana, Slowenien, 1000
        • Rekrutierung
        • University Medical Centre Ljubljana
        • Unterermittler:
          • Nina Žakelj, MD
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Damjan Osredkar, MD, PhD
        • Unterermittler:
          • Peter Spazzapan, PhD
        • Unterermittler:
          • David Gosar, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männliche oder weibliche Teilnehmer im Alter von 2–12 Jahren zum Zeitpunkt der Einwilligungserklärung (Teil A: 6–12 Jahre, Teil B: 2–12 Jahre).
  • Kind im Alter von 4 bis 12 Jahren muss mindestens 13,3 kg wiegen: 5,0E+14 vg.
  • Kind im Alter von 3 Jahren muss mindestens 11,96 kg wiegen: 4,5E+14 vg.
  • Kind im Alter von 2 Jahren muss mindestens 10,94 kg wiegen: 4,11E+14 vg.
  • Genetisch bestätigte Diagnose eines CTNNB1-Syndroms mit einer heterozygoten pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante im CTNNB1-Gen (Klasse 4/5 gemäß American College of Medical Genetics and Genomics), bestätigt durch einen Genetiker beim Screening.
  • Informierte Einwilligung der Eltern/gesetzlichen Vertreter des Teilnehmers.
  • Eltern/gesetzliche Vertreter sind bereit und in der Lage, alle Protokollbesuche und -verfahren einzuhalten.
  • Eltern/gesetzliche Vertreter sind bereit und in der Lage, mindestens 4 Monate nach der Verabreichung innerhalb einer Stunde vom Standort, an dem die klinische Studie durchgeführt wird, zu wohnen. Eltern/gesetzliche Vertreter werden darüber informiert, dass dieser Zeitraum im Falle eines Sicherheitsereignisses oder -bedenkens verlängert werden kann.
  • Eltern/gesetzliche Vertreter müssen zustimmen, dass der Teilnehmer während der Teilnahme an dieser klinischen Studie an keiner anderen interventionellen Studie teilnimmt.
  • Der Prüfarzt überprüft den Impfstatus jedes Teilnehmers und bewertet und bestätigt dessen Angemessenheit entsprechend Alter und Heimatland des Teilnehmers. Die letzte Impfdosis muss mindestens 30 Tage vor Beginn der Immunsuppressiva verabreicht worden sein.
  • Weibliche Teilnehmer, die postmenarchal sind, müssen beim Screening einen negativen Urin-Schwangerschaftstest haben und bereit sein, während der Studie zusätzliche Schwangerschaftstests durchführen zu lassen.
  • Eltern/gesetzliche Vertreter des Teilnehmers müssen zustimmen, nach Erhalt des IMP auf eine zukünftige Spende von Blut, Blutprodukten, Gewebe und Organen des Teilnehmers zu verzichten, aufgrund theoretischer Risiken im Zusammenhang mit der Persistenz des AAV-Genoms in Geweben.
  • Die Begleitmedikation des Teilnehmers muss mindestens 28 Tage vor der IMP-Verabreichung stabil sein.

Ausschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer hat eine Mutation im CTNNB1-Gen, von der vorhergesagt wird, dass sie einen Gain-of-Function-Effekt (z.B. p.G575R) oder dominant-negativen Effekt (z.B. p.Y333*, p.Q193*, p.A317Vfs8* und p.S352fs*) auf den Wnt/β-Catenin-Signalweg hat, oder eine Variante, die nach Meinung des Hauptprüfers nicht mit dem Wirkmechanismus der Genaustauschtherapie vereinbar ist.
  • Der Teilnehmer hat eine begleitende genetische Diagnose oder ein neuroentwicklungsbedingtes Syndrom, das nach Meinung des Prüfers die Sicherheit, die Fähigkeit zur Durchführung von Bewertungen oder die Dateninterpretation beeinträchtigen könnte.
  • Der Teilnehmer testet positiv auf AAV9-Antikörper mit Titern >1:50 für AAV9-Antikörper unter Verwendung eines Enzym-Immunospot-Assays.
  • Der Teilnehmer hat eine bekannte Allergie oder Überempfindlichkeit gegen Inhaltsstoffe oder Hilfsstoffe des IMP oder gegen Immunsuppressiva oder Vorbehandlungsmedikamente, die im Studienprotokoll angegeben sind.
  • Teilnehmer mit einer Vorgeschichte der Einnahme immunmodulierender Mittel (wie Chemotherapie, Strahlentherapie, intravenöse Steroide, andere immunsuppressive Mittel) innerhalb von 3 Monaten vor der Verabreichung. Topische oder inhalative Kortikosteroidbehandlung kann nach Ermessen des Prüfers erlaubt sein.
  • Der Teilnehmer hat innerhalb von 30 Tagen vor der Verabreichung eine signifikante Begleiterkrankung oder Infektion, die die Sicherheit beeinträchtigen könnte.
  • Der Teilnehmer ist beim Screening positiv auf akute Coronavirus-Krankheit 2019 (COVID-19), bestätigt durch PCR aus einem Rachenabstrich.
  • Der Teilnehmer hat serologische Hinweise auf eine aktuelle Infektion mit dem humanen Immundefizienzvirus (HIV)-1 oder HIV-2.

  • Der Teilnehmer hat akute oder chronische Hepatitis B oder C, einschließlich:

    • Serologische Hinweise auf Hepatitis-C-Infektion (positiver Kernantikörper)
    • Serologische Hinweise auf akute oder chronisch aktive Hepatitis B (positiver Kernantikörper und/oder positives Oberflächenantigen)
  • Teilnehmer mit diagnostizierter begleitender neuroentwicklungsbedingter Störung, die nicht mit CTNNB1 zusammenhängt.
  • Teilnehmer mit angeborenen Fehlbildungen, die das Nervensystem signifikant beeinträchtigen.
  • Teilnehmer mit einer Vorgeschichte von traumatischen, metabolischen, vaskulären oder infektiösen Hirnverletzungen mit anhaltenden neurologischen Defiziten nach Einschätzung des Prüfers.
  • Der Teilnehmer hat Kontraindikationen für ein MRT des Gehirns.
  • Der Teilnehmer hat eine klinisch signifikante Zunahme der Anfallshäufigkeit nach Einschätzung des Prüfers oder eine klinisch dokumentierte Episode eines generalisierten Status epilepticus (≥30-minütiger generalisierter tonisch-klonischer Anfall) innerhalb von 4 Wochen vor dem Basisbesuch.
  • Der Teilnehmer hat schwere Kontrakturen, die nach Einschätzung des Prüfers beim Screening als wahrscheinlich beeinträchtigend für die Fähigkeit zur Durchführung von motorischen Funktionstests angesehen werden.
  • Der Teilnehmer hat einen erhöhten intrakraniellen Druck, einen Tumor, eine Gefäßanomalie oder eine andere größere strukturelle Anomalie, die die intrazerebroventrikuläre Verabreichung des IMP erschweren oder das Risiko erhöhen könnte. Oder der Teilnehmer hat eine andere Kontraindikation für das intrazerebroventrikuläre Verfahren.
  • Der Teilnehmer hat einen signifikanten angeborenen Herzfehler, der nach Einschätzung des Prüfers ein erhebliches Sicherheitsrisiko darstellt.
  • Der Teilnehmer hat eine linksventrikuläre Ejektionsfraktion (LVEF) < 50% im Echokardiogramm bei vorheriger Bewertung oder beim Screening.
  • Teilnehmer mit klinisch signifikanten kardiovaskulären Anomalien, einschließlich klinisch signifikant verlängertem QT-Intervall im EKG (QT-Intervall korrigiert nach Fridericia-Formel (QTcF) ≥ 450 ms beim Screening).
  • Der Teilnehmer wird als nicht in der Lage eingeschätzt, die für die intrazerebroventrikuläre Verabreichung erforderliche Anästhesie und/oder die für andere Studienverfahren erforderliche Sedierung zu tolerieren.
  • Teilnehmer, die innerhalb von 6 Monaten vor der Einschreibung invasive Beatmungsunterstützung (z.B. endotracheale Beatmung oder Tracheostomie) benötigten.

  • Der Teilnehmer hat eine klinisch signifikante Lebererkrankung, definiert als eines der folgenden:

    • Aspartat-Aminotransferase >3,0 x ULN (Grad 1 CTCAE v5.0)
    • Alanin-Aminotransferase >3,0 x ULN (Grad 1 CTCAE v5.0)
    • Gamma-Glutamyltransferase >2,5 x ULN (Grad 1 CTCAE v5.0)
    • Bilirubin >1,5 x ULN (Grad 1 CTCAE v5.0)
  • Klinisch signifikante strukturelle Anomalie im Leberultraschall.

  • Der Teilnehmer hat eine klinisch signifikante Nierenerkrankung oder -beeinträchtigung, die die Sicherheit beeinflussen könnte:

    • Kreatinin (>1,5 ULN) (Grad 1 CTCAE v5.0)
    • GFR <50% LLN (Grad 1 CTCAE v5.0)
  • Klinisch signifikante strukturelle Anomalie im Nierenultraschall.

  • Der Teilnehmer hat eines der folgenden abnormalen, klinisch signifikanten Laborergebnisse während des Screenings. Eine einmalige Wiederholung ist erlaubt.

    • Signifikante Thrombozytopenie (Thrombozytenzahl <150 x 109/L)
    • Neutropenie (absolute Neutrophilenzahl <1 x 109/L)
    • Persistierende Leukopenie: <2 x 109/L oder Leukozytose: >20 x 109/L
    • Signifikante Anämie (Hämoglobin <100 g/L)
    • Abnorme Gerinnung (Prothrombinzeit oder partielle Thromboplastinzeit über ULN)
  • Der Teilnehmer hat eine Vorgeschichte einer biopsiebestätigten Malignität.
  • Der Teilnehmer hat eine Vorgeschichte einer größeren Operation innerhalb von sechs Monaten vor der Einschreibung oder eine geplante Operation während der ersten 12 Monate der Studie.
  • Der Teilnehmer hat eine andere signifikante Begleiterkrankung, die nach Einschätzung des Hauptprüfers oder medizinischen Monitors die Interpretation von Sicherheits- oder Wirksamkeitsdaten verfälschen könnte.
  • Der Teilnehmer wurde innerhalb von 1 Jahr vor der Einschreibung in eine andere interventionelle klinische Studie aufgenommen.
  • Der Teilnehmer hat zuvor eine Gen- oder Zelltherapie erhalten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Behandlungsarm
Urbagen, eine AAV-9-vermittelte Genadditionstherapie
Biologisch: Urbagen-Genzusatztherapie
Urbagen ist ein nicht-replizierender, einzelsträngiger adeno-assoziierter Virustyp 9, der für das humane β-Catenin-Protein kodiert (AAV9/hCTNNB1-Vektor). Er wird als einmalige bilaterale ICV-Infusion verabreicht.
Arzneimittel: Sirolimus
Die Anwendung von Sirolimus erfolgt in Übereinstimmung mit anderen AAV-9-Gentherapieprotokollen. Am Tag -7 vor der Verabreichung von URBAGEN erhalten die Teilnehmer eine Ladungsdosis Sirolimus (3 Dosen von 1 mg/m² alle vier Stunden). Am darauffolgenden Tag beginnen die Teilnehmer mit einer Erhaltungsdosis Sirolimus (0,5 mg/m²/Tag in 2 täglichen Einzeldosen), die sie mindestens 10 Monate lang fortsetzen werden.
Arzneimittel: Methylprednisolon (Kortikosteroid)
Die Anwendung von Methylprednisolon entspricht anderen AAV-9-Gentherapieprotokollen. Am Tag der Verabreichung (Tag 0) erhalten die Teilnehmer eine Dosis intravenöses Methylprednisolon (10 mg/kg bis zu einer maximalen Einzeldosis von 500 mg, infundiert über 30 Minuten). Am Tag -1 vor der Verabreichung von URBAGEN beginnen die Teilnehmer mit einer oralen Prednisolon-Therapie (1,0 mg/kg/Tag, maximale Tagesdosis 30 mg). Die Prednisolon-Verabreichung wird mindestens vier Monate fortgesetzt, gefolgt von einem schrittweisen Reduktionsschema.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Häufigkeit von behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Überwachung von behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen und schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen bei allen Teilnehmern.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Verbesserung der Epilepsie gemessen an der Anfallshäufigkeit.
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Verbesserung der motorischen Funktion gemessen mit der Bayley Scale of Infant Development 4.
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Die Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4), ist eine standardisierte Beurteilung, die zur Bewertung der Entwicklungsfunktionen bei Säuglingen und Kleinkindern in den Bereichen Kognition, Sprache und Motorik eingesetzt wird. Die zusammengesetzten Werte sind standardisiert mit einem Mittelwert von 100 und einer Standardabweichung von 15, typischerweise im Bereich von 40 bis 160. Höhere Werte zeigen eine bessere Entwicklungsleistung an, während niedrigere Werte zunehmende Grade von Entwicklungsverzögerungen widerspiegeln.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Verbesserung der motorischen Funktion gemessen durch das Wearable Syde Device (bei ambulanten Patienten).
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Syde Wearable Device ist ein digitales Sensorsystem, das zur objektiven Überwachung der motorischen Funktion bei Kindern und Erwachsenen, insbesondere bei neuromuskulären Erkrankungen, eingesetzt wird. Es zeichnet kontinuierlich Bewegungsdaten wie Schrittlänge, Geschwindigkeit und Gliedmaßenaktivität im täglichen Leben auf. Aus den aufgezeichneten Daten werden spezifische Endpunkte wie das 95. Perzentil der Schrittgeschwindigkeit (SV95C) abgeleitet. Höhere Werte von SV95C deuten auf eine bessere motorische Leistung hin, während niedrigere Werte eine stärkere funktionelle Beeinträchtigung und ein schlechteres Ergebnis widerspiegeln.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Verbesserung der Dystonie gemessen anhand der Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale.
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Die Burke-Fahn-Marsden-Dystonie-Bewertungsskala (BFMDRS) ist ein quantitatives Maß für den Schweregrad der Dystonie, das sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen verwendet wird. Ein Wert von 0 zeigt das Fehlen von Dystonie in allen bewerteten Körperregionen an, während der Höchstwert von 120 eine schwere Dystonie widerspiegelt, die alle bewerteten Körperregionen betrifft, selbst in Ruhe.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Verbesserung der Spastik gemessen anhand der 13-Punkte-Skala für spastische Paraplegie.
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Die Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) bewertet die funktionelle Beeinträchtigung bei Kindern und Erwachsenen mit spastischer Paraplegie. Ein Wert von 0 zeigt das Fehlen von Krankheitsmanifestationen an, während der Maximalwert von 52 eine schwere Krankheitsmanifestation widerspiegelt.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Verbesserung der kognitiven Funktionen gemessen mit der Bayley-Skala zur Säuglingsentwicklung 4.
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Die Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4), ist eine standardisierte Bewertung, die zur Beurteilung der Entwicklungsfunktionen von Säuglingen und Kleinkindern in den Bereichen Kognition, Sprache und Motorik eingesetzt wird. Die zusammengesetzten Werte sind standardisiert mit einem Mittelwert von 100 und einer Standardabweichung von 15, typischerweise im Bereich von 40 bis 160. Höhere Werte weisen auf eine bessere Entwicklungsleistung hin, während niedrigere Werte zunehmende Grade von Entwicklungsverzögerungen widerspiegeln.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Verbesserung der kognitiven Funktion gemessen an der Vineland Adaptive Infant Behavior Scale 3.
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Die Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), ist eine standardisierte Bewertung, die die adaptive Funktionsfähigkeit von Säuglingen, Kindern und Erwachsenen in den Bereichen Kommunikation, Alltagsfertigkeiten, Sozialisation und Motorik misst. Die Composite-Scores für adaptives Verhalten sind mit einem Mittelwert von 100 und einer Standardabweichung von 15 standardisiert und liegen typischerweise zwischen 20 und 160. Höhere Werte deuten auf eine bessere adaptive Funktionsfähigkeit hin, während niedrigere Werte eine stärkere Beeinträchtigung des adaptiven Verhaltens widerspiegeln.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Verbesserung der kognitiven Funktion gemessen durch die Wechsler Non-Verbal Intelligence Scale.
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Die Wechsler Nonverbal Scale of Ability (WNV) ist eine standardisierte Bewertung des nonverbalen kognitiven Funktionierens, die für Kinder und Jugendliche entwickelt wurde, insbesondere für solche mit Sprachbeeinträchtigungen. Die Ergebnisse werden als Standardwert mit einem Mittelwert von 100 und einer Standardabweichung von 15 angegeben, typischerweise im Bereich von 40 bis 160. Höhere Werte weisen auf eine bessere nonverbale intellektuelle Fähigkeit hin, während niedrigere Werte auf eine stärkere kognitive Beeinträchtigung hindeuten.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Verbesserung der Kommunikation gemessen anhand der Vineland Adaptive Scale 3.
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Die Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), ist eine standardisierte Bewertung, die die adaptive Funktionsfähigkeit bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen in den Bereichen Kommunikation, Alltagsfertigkeiten, Sozialisation und Motorik misst. Die Composite-Werte der adaptiven Verhaltensweisen sind mit einem Mittelwert von 100 und einer Standardabweichung von 15 standardisiert und liegen typischerweise zwischen 20 und 160. Höhere Werte weisen auf eine bessere adaptive Funktionsfähigkeit hin, während niedrigere Werte eine stärkere Beeinträchtigung des adaptiven Verhaltens widerspiegeln.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Verhaltensverbesserung gemessen durch die Aberrant Behavior Checklist.
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Die Aberrant Behavior Checklist (ABC) ist eine von Betreuungspersonen ausgefüllte Bewertung, die zur Beurteilung von Problemverhalten bei Kindern und Erwachsenen mit Entwicklungs- und geistigen Behinderungen verwendet wird. Sie besteht aus fünf Subskalen (Reizbarkeit, Lethargie/sozialer Rückzug, stereotypes Verhalten, Hyperaktivität/Nichtbefolgung und unangemessene Sprache) mit einer Gesamtpunktzahl von 0 bis 174. Eine Punktzahl von 0 zeigt das Fehlen von abweichendem Verhalten an, während höhere Punktzahlen eine zunehmende Schwere und Häufigkeit von Verhaltensproblemen widerspiegeln.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Verhaltensverbesserung gemessen durch den M-CHAT oder Autismusspektrum-Quotienten (abhängig vom Alter des Teilnehmers).
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)

Die modifizierte Checkliste für Autismus bei Kleinkindern (M-CHAT) ist ein Screening-Instrument, das von Betreuungspersonen ausgefüllt wird, um Kinder mit einem Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen zu identifizieren. Die Werte reichen von 0 bis 20, wobei niedrigere Werte auf eine typische Entwicklung hinweisen und höhere Werte ein erhöhtes Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen sowie ein schlechteres Ergebnis widerspiegeln.

Der Autismus-Spektrum-Quotient (AQ) ist ein Selbstauskunftsfragebogen, der dazu dient, das Ausmaß autistischer Merkmale bei Kindern und Jugendlichen zu messen. Er besteht aus 50 Items und ergibt einen Gesamtwert zwischen 0 und 50. Niedrigere Werte deuten auf weniger autistische Merkmale hin, während höhere Werte eine größere Anzahl autistischer Merkmale widerspiegeln.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Verbesserung des Schlafs gemessen anhand der Bruni-Schlafstörungsskala.
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Die Bruni Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) ist ein von Betreuungspersonen ausgefüllter Fragebogen zur Bewertung von Schlafstörungen bei Kindern. Er besteht aus 26 Items über sechs Subskalen hinweg, mit einer Gesamtpunktzahl von 26 bis 130. Niedrigere Werte deuten auf weniger Schlafprobleme hin, während höhere Werte schwerwiegendere Schlafstörungen widerspiegeln.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Verbesserung der Lebensqualität gemessen durch den Pediatric QOL Inventory - Family and Core Module (altersgerecht).
Zeitfenster: 5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)
Der Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Core und Family Impact Module sind standardisierte Fragebögen, die zur Bewertung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität bei Kindern und der Auswirkungen pädiatrischer Gesundheitszustände auf das Familienleben verwendet werden. Die Werte werden auf eine Skala von 0-100 transformiert, wobei 0 die schlechteste Lebensqualität und 100 die bestmögliche Lebensqualität darstellt.
5 Jahre (mehrere Zeitpunkte)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

CTNNB1 Foundation

Mitarbeiter

University Medical Centre Ljubljana

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. November 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2032

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. November 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. November 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. Dezember 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 0120-536/2025-2711
  • 2025-522719-40-00 (Ctis)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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