Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gentherapie ter vervanging van genen voor de behandeling van pediatrische patiënten met CTNNB1 neuroontwikkelingssyndroom (GAIN-CTNNB1)

22 maart 2026 bijgewerkt door: Damjan Osredkar, CTNNB1 Foundation

GAIN-CTNNB1: Een Fase I/II Open-Label Studie om de Veiligheid, Tolerantie en Voorlopige Werkzaamheid te Evalueren van Intracerebroventriculaire Toediening van een AAV9-Gebaseerde Genvervangende Therapie bij Kinderen met CTNNB1 Neurodevelopmental Syndrome

Het doel van deze eerste klinische studie bij mensen, fase I/II, is om de veiligheid, verdraagbaarheid en voorlopige effectiviteit van AAV9-gemedieerde gentherapie (Urbagen) te evalueren bij pediatrische patiënten met CTNNB1-neuroontwikkelingsstoornis. De belangrijkste vragen die het beoogt te beantwoorden zijn:

  • Is de gentherapie met Urbagen veilig en goed verdragen?
  • Verbetert de gentherapie de motorische functie, cognitieve functie, gedrag, slaap en/of kwaliteit van leven?

Deelnemers zullen:

  • Screeningsbeoordelingen ondergaan om de geschiktheid te waarborgen.
  • Een enkele dosis gentherapie ontvangen via bilaterale intracerebroventriculaire toediening.
  • Profylactische immunosuppressiva ontvangen (methylprednisolon, sirolimus).
  • Follow-up bezoeken bijwonen voor veiligheidsbewaking en klinische beoordelingen gedurende een periode van drie jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

CTNNB1-syndroom is een ernstige monogene neuroontwikkelingsstoornis veroorzaakt door de novo-mutaties in het CTNNB1-gen. Het presenteert zich met globale ontwikkelingsachterstand, spastische dystone motorische beperking, verstandelijke beperking, afwezige of minimale spraak, en een hoge prevalentie van autistische kenmerken.

Urbagen is een experimentele gentherapie voor gen-toevoeging die is ontworpen om functionele CTNNB1-expressie te herstellen en neurologische en ontwikkelingsuitkomsten te verbeteren bij getroffen patiënten. Het is een recombinant, enkelstrengs adeno-geassocieerd viraal vector serotype 9 (AAV9) dat codeert voor het humane CTNNB1-gen onder controle van de cytomegalovirus enhancer/kip-β-actine hybride (CBh) promotor. De AAV9-vector vergemakkelijkt gerichte afgifte aan het centrale zenuwstelsel (CZS), waarbij de bloed-hersenbarrière (BBB) wordt gepasseerd en gelokaliseerde genexpressie wordt gewaarborgd om de neurologische tekorten geassocieerd met CTNNB1-syndroom aan te pakken. De therapie is ontworpen als een eenmalige bilaterale intracerebroventriculaire (ICV) infusie. De ICV-route werd geselecteerd op basis van het vermogen om wijdverspreide CZS-transductie te bereiken terwijl perifere blootstelling wordt geminimaliseerd, zoals aangetoond in preklinische modellen.

Het doel van deze eerste fase I/II klinische studie bij mensen is om de veiligheid, verdraagbaarheid en voorlopige werkzaamheid van AAV9-gemedieerde genvervangende therapie (Urbagen) vast te stellen bij pediatrische patiënten met CTNNB1-syndroom. Urbagen heeft de aanduiding weesgeneesmiddel ontvangen van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA). De klinische studie werd goedgekeurd door EMA/JAZMP.

Dit is een monocentrische studie uitgevoerd in het Universitair Kinderziekenhuis, Universitair Medisch Centrum Ljubljana, Slovenië. Twaalf internationale deelnemers zullen een enkele dosis Urbagen ontvangen via bilaterale intracerebroventriculaire toediening. Profylactische immunosuppressiva (methylprednisolon, sirolimus) zullen worden gebruikt om de risico's van immuungemedieerde complicaties te verminderen. Deelnemers zullen worden beoordeeld met een verscheidenheid aan tests tijdens de screening- en follow-upperiode met een totale follow-up van 5 jaar.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

12

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Slovenië
      • Ljubljana, Slovenië, 1000
        • Werving
        • University Medical Centre Ljubljana
        • Onderonderzoeker:
          • Nina Žakelj, MD
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Damjan Osredkar, MD, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Peter Spazzapan, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • David Gosar, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mannelijke of vrouwelijke deelnemer van 2-12 jaar op het moment van geïnformeerde toestemming (Deel A: 6-12 jaar, Deel B: 2-12 jaar).
  • Kind van 4 tot 12 jaar moet minimaal 13,3 kg wegen: 5,0E+14 vg.
  • Kind van 3 jaar moet minimaal 11,96 kg wegen: 4,5E+14 vg.
  • Kind van 2 jaar moet minimaal 10,94 kg wegen: 4,11E+14 vg.
  • Genetisch bevestigde diagnose van CTNNB1-syndroom met een heterozygote pathogene of waarschijnlijk pathogene variant in het CTNNB1-gen (Klasse 4/5 volgens American College of Medical Genetics and Genomics), bevestigd door geneticus bij screening.
  • Geïnformeerde toestemming van de ouders/wettelijke vertegenwoordigers van de deelnemer.
  • Ouders/wettelijke vertegenwoordigers zijn bereid en in staat om alle protocolbezoeken en -procedures na te komen.
  • Ouders/wettelijke vertegenwoordigers zijn bereid en in staat om binnen 1 uur van de locatie waar de klinische studie wordt uitgevoerd te verblijven gedurende minimaal 4 maanden na dosering. Ouders/wettelijke vertegenwoordigers worden geïnformeerd dat deze periode kan worden verlengd in geval van een veiligheidsincident of -zorg.
  • Ouders/wettelijke vertegenwoordigers moeten akkoord gaan dat de deelnemer niet deelneemt aan andere interventionele studies tijdens deelname aan deze klinische studie.
  • Onderzoeker controleert de vaccinatiestatus van elke deelnemer en beoordeelt en bevestigt de geschiktheid per leeftijd en thuisland van de deelnemer. De laatste vaccinatiedosis moet minimaal 30 dagen voor aanvang van immunosuppressiva zijn ontvangen.
  • Vrouwelijke deelnemers die postmenarcheaal zijn, moeten een negatieve zwangerschapstest in urine hebben bij screening en bereid zijn om aanvullende zwangerschapstesten tijdens de studie te ondergaan.
  • Ouders/wettelijke vertegenwoordigers van de deelnemer moeten akkoord gaan met het afzien van toekomstige donatie van bloed, bloedproducten, weefsel en organen van de deelnemer na ontvangst van het IMP vanwege theoretische risico's geassocieerd met AAV-genoompersistentie in weefsels.
  • Het gebruik van gelijktijdige medicatie door de deelnemer moet minimaal 28 dagen voor IMP-dosering stabiel zijn.

Exclusiecriteria:

  • Deelnemer heeft een mutatie in het CTNNB1-gen waarvan wordt voorspeld dat deze resulteert in een gain-of-function-effect (bijv. p.G575R) of dominant-negatief effect (bijv. p.Y333*, p.Q193*, p.A317Vfs8* en p.S352fs*) op de Wnt/β-catenine-route, of elke variant die volgens de PI niet consistent is met het werkingsmechanisme van de gentherapie.
  • Deelnemer heeft een bijkomende genetische diagnose of neurodevelopmenteel syndroom waarvan volgens de onderzoeker de veiligheid, het vermogen om beoordelingen uit te voeren of de gegevensinterpretatie kan worden beïnvloed.
  • Deelnemer test positief voor AAV9-antilichaam met titers >1:50 voor AAV9-antilichamen met behulp van een enzymgekoppelde immunospot.
  • Deelnemer heeft een bekende allergie of overgevoeligheid voor ingrediënten of hulpstoffen van het IMP, of voor immunosuppressiva of pre-medicatie gespecificeerd in het studieprotocol.
  • Deelnemer met een voorgeschiedenis van het ontvangen van immuunmodulerende middelen (zoals chemotherapie, radiotherapie, intraveneuze steroïden, andere immunosuppressiva) binnen 3 maanden voor dosering. Topische of geïnhaleerde corticosteroidbehandeling kan worden toegestaan naar goeddunken van de onderzoeker.
  • Deelnemer heeft een significante bijkomende ziekte of infectie binnen 30 dagen voor dosering die de veiligheid kan compromitteren.
  • Deelnemer test positief voor acute Coronavirusziekte 2019 (COVID-19), bevestigd met PCR uit een keeluitstrijkmonster.
  • Deelnemer heeft serologisch bewijs van huidige humaan immunodeficiëntievirus (HIV)-1 of HIV-2-infectie.

  • Deelnemer heeft acute of chronische hepatitis B- of C-infecties, waaronder:

    • Serologisch bewijs van hepatitis C-infectie (positief kernantilichaam)
    • Serologisch bewijs van acute of chronische actieve hepatitis B (positief kernantilichaam en/of positief oppervlakte-antigeen)
  • Deelnemer gediagnosticeerd met een bijkomende neurodevelopmentele stoornis niet gerelateerd aan CTNNB1.
  • Deelnemer met aangeboren misvorming(en) die het zenuwstelsel significant aantasten.
  • Deelnemer met een voorgeschiedenis van traumatisch, metabool, vasculair of infectueus hersenletsel met aanhoudende neurologische tekorten volgens oordeel van de onderzoeker.
  • Deelnemer heeft contra-indicaties voor MRI-hersenen.
  • Deelnemer heeft een klinisch significante toename van aanvalsfrequentie zoals bepaald door de onderzoeker of klinisch gedocumenteerde episode van gegeneraliseerde status epilepticus (≥30 minuten gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval) binnen 4 weken van het basisbezoek.
  • Deelnemer heeft ernstige contracturen, zoals bepaald door de onderzoeker bij screening, die waarschijnlijk interfereren met hun vermogen om beoordelingen van motorische functie te voltooien.
  • Deelnemer heeft verhoogde intracraniale druk, tumor, vasculaire abnormaliteit of andere belangrijke structurele anomalie die de intracerebroventriculaire toediening van het IMP kan compliceren of het risico kan verhogen. Of de deelnemer heeft andere contra-indicaties voor de intracerebroventriculaire procedure.
  • Deelnemer heeft een significant aangeboren hartdefect dat volgens de onderzoeker een significant veiligheidsrisico vertegenwoordigt.
  • Deelnemer heeft een linkerventrikelejectiefractie (LVEF) < 50% op echocardiogram bij eerdere beoordeling of bij screening.
  • Deelnemers met klinisch significante cardiovasculaire abnormaliteiten, waaronder klinisch significant verlengd QT-interval in ECG (QT-interval gecorrigeerd met Fridericia's formule (QTcF) ≥ 450 ms bij screening).
  • Deelnemer wordt beoordeeld als niet in staat om anesthesie vereist voor intracerebroventriculaire toediening en/of sedatie vereist voor andere studieprocedures te tolereren.
  • Deelnemer die invasieve beademingsondersteuning vereist (bijv. endotracheale ventilatie of tracheostomie) binnen de 6 maanden voor inschrijving.

  • Deelnemer heeft klinisch significante leverziekte, gedefinieerd als een van:

    • Aspartaataminotransferase >3,0 x BGN (Graad 1 CTCAE v5.0)
    • Alanineaminotransferase >3,0 x BGN (Graad 1 CTCAE v5.0)
    • Gamma-glutamyltransferase >2,5 x BGN (Graad 1 CTCAE v5.0)
    • Bilirubine >1,5 x BGN (Graad 1 CTCAE v5.0)
  • Klinisch significante structurele abnormaliteit op leverechografie.

  • Deelnemer heeft klinisch significante nierziekte of -disfunctie die de veiligheid kan beïnvloeden:

    • Creatinine (>1,5 BGN) (Graad 1 CTCAE v5.0)
    • GFR <50% LLN (Graad 1 CTCAE v5.0)
  • Klinisch significante structurele abnormaliteit op nierechografie.

  • Deelnemer heeft een van de volgende abnormale, klinisch significante laboratoriumtestresultaten tijdens screening. Een enkele herhaling is toegestaan.

    • Significante trombocytopenie (Bloedplaatjesaantal <150 x 109/L)
    • Neutropenie (Absoluut neutrofielenaantal <1 x 109/L)
    • Persistente leukopenie: <2 x 109/L of leukocytose: >20 x 109/L
    • Significante anemie (hemoglobine <100 g/L)
    • Abnormale stolling (protrombinetijd of partiële tromboplastinetijd boven BGN)
  • Deelnemer heeft een voorgeschiedenis van biopsie-bevestigde maligniteit.
  • Deelnemer heeft een voorgeschiedenis van grote chirurgie binnen zes maanden voor inschrijving of geplande chirurgie tijdens eerste 12 maanden van studie.
  • Deelnemer heeft andere significante bijkomende medische aandoening die de interpretatie van veiligheids- of werkzaamheidsgegevens kan verwarren zoals bepaald door PI of medisch monitor.
  • Deelnemer is ingeschreven in een andere interventionele klinische studie binnen 1 jaar voor inschrijving.
  • Deelnemer heeft eerder gentherapie of celtherapie ontvangen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Behandelingsarm
Urbagen, een AAV-9-gemedieerde gentherapie door gen-toevoeging
Biologisch: Urbagen gentoevoegingstherapie
Urbagen is een niet-replicerend enkelstrengs adeno-geassocieerd viraal vector 9 die codeert voor het menselijke β-catenine-eiwit (AAV9/hCTNNB1-vector). Het wordt toegediend als een enkele bilaterale intracerebroventriculaire infusie.
Geneesmiddel: Sirolimus
Het gebruik van sirolimus zal in overeenstemming zijn met andere AAV-9-gentherapieprotocollen. Op dag -7 vóór de toediening van URBAGEN zullen de deelnemers een laaddosis sirolimus ontvangen (3 doses van 1 mg/m² om de vier uur). De volgende dag zullen de deelnemers een onderhoudsdosis sirolimus starten (0,5 mg/m²/dag in 2 verdeelde dagelijkse doses), die ze minimaal 10 maanden zullen voortzetten.
Geneesmiddel: Methylprednisolon (Corticosteroïde)
Het gebruik van methylprednisolon zal in overeenstemming zijn met andere AAV-9-gentherapieprotocollen. Op de dag van dosering (Dag 0) zullen de deelnemers een dosis intraveneuze methylprednisolon ontvangen (10 mg/kg tot een maximale enkele dosis van 500 mg, gedurende 30 minuten toegediend). Op Dag -1, voorafgaand aan de toediening van URBAGEN, zullen de deelnemers starten met een kuur orale prednisolon (1,0 mg/kg/dag, maximale dagelijkse dosis 30 mg). De toediening van prednisolon zal minimaal vier maanden worden voortgezet, gevolgd door een geleidelijk afbouwschema.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Incidentie van behandeling-gerelateerde bijwerkingen [Veiligheid en verdraagbaarheid]
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdstippen)
Monitoring van door behandeling veroorzaakte bijwerkingen en ernstige bijwerkingen bij alle deelnemers.
5 jaar (meerdere tijdstippen)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verbetering van epilepsie gemeten aan de hand van aanvalsfrequentie.
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdstippen)
5 jaar (meerdere tijdstippen)
Verbetering in motorische functie zoals gemeten door de Bayley Scale of Infant Development 4.
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdstippen)
De Bayley Scales of Infant and Toddler Development, vierde editie (Bayley-4), is een gestandaardiseerde beoordeling die wordt gebruikt om de ontwikkelingsfunctie bij baby's en jonge kinderen te evalueren op cognitief, taal- en motorisch gebied. De samengestelde scores zijn gestandaardiseerd met een gemiddelde van 100 en een standaarddeviatie van 15, meestal variërend van 40 tot 160. Hogere scores duiden op betere ontwikkelingsprestaties, terwijl lagere scores toenemende niveaus van ontwikkelingsachterstand weerspiegelen.
5 jaar (meerdere tijdstippen)
Verbetering van motorische functie zoals gemeten door het Wearable Syde Device (bij ambulante patiënten).
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdspunten)
Syde Wearable Device is een digitaal sensorsysteem dat wordt gebruikt om de motorische functie bij kinderen en volwassenen objectief te monitoren, met name bij neuromusculaire aandoeningen. Het registreert continu bewegingsgegevens zoals stapgrootte, snelheid en ledemaatactiviteit tijdens het dagelijks leven. Specifieke eindpunten, zoals de Stride Velocity 95th Centile (SV95C), worden afgeleid uit de opgenomen gegevens. Hogere waarden van SV95C duiden op betere motorische prestaties, terwijl lagere waarden wijzen op grotere functionele beperkingen en een slechtere uitkomst.
5 jaar (meerdere tijdspunten)
Verbetering van dystonie zoals gemeten met de Burke-Fahn-Marsden Dystonie Beoordelingsschaal.
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdspunten)
De Burke-Fahn-Marsden Dystonie Beoordelingsschaal (BFMDRS) is een kwantitatieve maatstaf voor de ernst van dystonie die zowel bij kinderen als volwassenen wordt gebruikt. Een score van 0 duidt op de afwezigheid van dystonie in alle beoordeelde lichaamsregio's, terwijl de maximale score van 120 ernstige dystonie weerspiegelt die alle beoordeelde lichaamsregio's aantast, zelfs in rust.
5 jaar (meerdere tijdspunten)
Verbetering van spasticiteit gemeten met de 13-item Spastische Paraplegie Beoordelingsschaal.
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdspunten)
De Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) beoordeelt functionele beperkingen bij kinderen en volwassenen met spastische paraplegie. Een score van 0 duidt op de afwezigheid van ziekteverschijnselen, terwijl de maximale score van 52 een ernstige ziekteverschijnselen weerspiegelt.
5 jaar (meerdere tijdspunten)
Verbetering in cognitieve functie zoals gemeten door de Bayley-schaal voor zuigelingenontwikkeling 4.
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdstippen)
De Bayley Scales of Infant and Toddler Development, vierde editie (Bayley-4), is een gestandaardiseerde beoordeling die wordt gebruikt om de ontwikkelingsfunctie van zuigelingen en jonge kinderen te evalueren op cognitief, taal- en motorisch gebied. Samengestelde scores zijn gestandaardiseerd met een gemiddelde van 100 en een standaarddeviatie van 15, meestal variërend van 40 tot 160. Hogere scores duiden op betere ontwikkelingsprestaties, terwijl lagere scores toenemende niveaus van ontwikkelingsachterstand weerspiegelen.
5 jaar (meerdere tijdstippen)
Verbetering in cognitieve functie zoals gemeten door de Vineland Adaptive Infant Behavior Scale 3.
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdstippen)
De Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), is een gestandaardiseerde beoordeling die het adaptief functioneren meet bij baby's, kinderen en volwassenen op het gebied van communicatie, dagelijkse levensvaardigheden, socialisatie en motoriek. Adaptive Behavior Composite scores zijn gestandaardiseerd met een gemiddelde van 100 en een standaarddeviatie van 15, doorgaans variërend van 20 tot 160. Hogere scores duiden op beter adaptief functioneren, terwijl lagere scores wijzen op grotere beperkingen in adaptief gedrag.
5 jaar (meerdere tijdstippen)
Verbetering van de cognitieve functie zoals gemeten door de Wechsler Non-Verbal Intelligence Scale.
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdstippen)
De Wechsler Nonverbal Scale of Ability (WNV) is een gestandaardiseerde beoordeling van non-verbale cognitieve functies die is ontworpen voor kinderen en adolescenten, met name voor degenen met taalstoornissen. Scores worden gerapporteerd als een standaardscore met een gemiddelde van 100 en een standaarddeviatie van 15, meestal variërend van 40 tot 160. Hogere scores wijzen op een betere non-verbale intellectuele vaardigheid, terwijl lagere scores een grotere cognitieve beperking weerspiegelen.
5 jaar (meerdere tijdstippen)
Verbetering in communicatie zoals gemeten door de Vineland Adaptive Scale 3.
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdstippen)
De Vineland Adaptive Behavior Scales, derde editie (Vineland-3), is een gestandaardiseerde beoordeling die adaptief functioneren meet bij baby's, kinderen en volwassenen op het gebied van communicatie, dagelijkse levensvaardigheden, socialisatie en motoriek. Adaptief Gedrag Samengestelde scores zijn gestandaardiseerd met een gemiddelde van 100 en een standaarddeviatie van 15, variërend meestal van 20 tot 160. Hogere scores duiden op beter adaptief functioneren, terwijl lagere scores een grotere beperking in adaptief gedrag weerspiegelen.
5 jaar (meerdere tijdstippen)
Gedragsverbetering gemeten met de Aberrant Behavior Checklist.
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdstippen)
De Aberrant Behavior Checklist (ABC) is een door verzorgers gerapporteerde beoordeling die wordt gebruikt om probleemgedrag te evalueren bij kinderen en volwassenen met ontwikkelings- en verstandelijke beperkingen. Het bestaat uit vijf subschalen (prikkelbaarheid, lethargie/sociaal terugtrekken, stereotiep gedrag, hyperactiviteit/ongehoorzaamheid en ongepast taalgebruik) met een totaalscore variërend van 0 tot 174. Een score van 0 geeft de afwezigheid van afwijkend gedrag aan, terwijl hogere scores toenemende ernst en frequentie van gedragsproblemen weerspiegelen.
5 jaar (meerdere tijdstippen)
Gedragsverbetering gemeten door de M-CHAT of Autismespectrumquotiënt (afhankelijk van de leeftijd van de deelnemer).
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdspunten)

De Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) is een door de verzorger ingevuld screeningsinstrument dat wordt gebruikt om kinderen met een verhoogd risico op autismespectrumstoornis te identificeren. De scores variëren van 0 tot 20, waarbij lagere scores duiden op een typische ontwikkeling en hogere scores wijzen op een verhoogd risico op autismespectrumstoornis en een slechtere uitkomst.

De Autism-Spectrum Quotient (AQ) is een zelfrapportagevragenlijst die is ontworpen om de mate van autistische kenmerken bij kinderen en adolescenten te meten. Deze bestaat uit 50 items, wat resulteert in een totaalscore van 0 tot 50. Lagere scores duiden op minder autistische kenmerken, terwijl hogere scores een groter aantal autistische kenmerken weerspiegelen.
5 jaar (meerdere tijdspunten)
Verbetering van de slaap gemeten met de Bruni Sleep Disturbance Scale.
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdstippen)
De Bruni Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) is een door verzorgers ingevulde vragenlijst die wordt gebruikt om slaapstoornissen bij kinderen te evalueren. Het bestaat uit 26 items verdeeld over zes subschalen, met een totaalscore variërend van 26 tot 130. Lagere scores duiden op minder slaapproblemen, terwijl hogere scores ernstigere slaapstoornissen weerspiegelen.
5 jaar (meerdere tijdstippen)
Verbetering in kwaliteit van leven gemeten met Pediatric QOL Inventory - Familie- en Kernmodule (leeftijdsgeschikt).
Tijdsspanne: 5 jaar (meerdere tijdstippen)
De Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Core- en Family Impact-modules zijn gestandaardiseerde vragenlijsten die worden gebruikt om de gezondheidsgerelateerde levenskwaliteit bij kinderen te beoordelen en de impact van kinderziekten op het gezinsfunctioneren. Scores worden omgezet naar een schaal van 0-100, waarbij 0 de slechtst mogelijke levenskwaliteit vertegenwoordigt en 100 de best mogelijke levenskwaliteit.
5 jaar (meerdere tijdstippen)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CTNNB1 Foundation

Medewerkers

University Medical Centre Ljubljana

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2032

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2032

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 november 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 november 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 december 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 0120-536/2025-2711
  • 2025-522719-40-00 (Ctis)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren