Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

MPS:n sydämen rakenne ja toiminta

perjantai 23. tammikuuta 2026 päivittänyt: Children's Hospital of Orange County

Sydän- ja verisuonirakenteen sekä -toiminnan muutokset mukopolysakkaridoosien tyypeissä I ja IVA

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää paremmin, miten sydän- ja verisuoniongelmat kehittyvät Mukopolysakkaridoosia (MPS) sairastavilla henkilöillä. Tarkastelemme kehossa olevia tiettyjä aineita, nimeltään GAG:t ja proteoglykaanit, nähdäksemme, miten ne vaikuttavat sydämeen. Haluamme myös löytää luotettavia veri- ja virtsamarkkereita, jotka voivat auttaa meitä seuraamaan sydämen terveyttä ja ohjaamaan tulevia hoitoja.

Tämä tutkimus pyrkii vastaamaan kahteen pääkysymykseen:

Näyttävätkö MPS:ää sairastavat henkilöt verisuoniensa nopeampia muutoksia ajan myötä (kuten kaulavaltimon paksuuntumista tai jäykistymistä) verrattuna henkilöihin, joilla ei ole MPS:ää?
Onko MPS:ää sairastavilla henkilöillä korkeammat tiettyjen proteiinien pitoisuudet veressään (kuten klusteriinin ja tulehdusmarkkerien), jotka liittyvät verisuonimmuutoksiin?

Mikä osallistujien tehtävä on?

Osallistujat suorittavat seuraavat testit kerran vuodessa neljän vuoden ajan:

Kaulavaltimon ultraäänitutkimus: kuvantamistutkimus, joka tarkastelee kaulan verisuonia.
Ekokardiografia: sydämen ultraäänitutkimus.
Verinäyte
Virtsan kerääminen

Nämä testit auttavat meitä seuraamaan sydämen ja verisuonien terveyden muutoksia ajan myötä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

240

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Nina Movsesyan
Puhelinnumero: 714-509-3008
Sähköposti: Metabolic.CRC@choc.org

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- California
  - Orange, California, Yhdysvallat, 92868
    - Rekrytointi
    - Children's Hospital of Orange County
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Nina Movsesyan
      
      Puhelinnumero: 714-509-3008
      
      Sähköposti: Metabolic.CRC@choc.org
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
    - Ei vielä rekrytointia
    - University of Minnesota
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Donald Dengel, PhD
      
      Puhelinnumero: 612-626-9701
      
      Sähköposti: denge001@umn.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63104
    - Ei vielä rekrytointia
    - Saint Louis University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Adriana M Montano, PhD
      
      Puhelinnumero: 314-977-9104
      
      Sähköposti: adriana.montano@health.slu.edu

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat valitaan kunkin osallistuvan tutkimuspaikan nykyisestä potilasväestöstä. Kelpoiset henkilöt, jotka täyttävät tutkimusprotokollassa määritellyt kriteerit ja ovat halukkaita osallistumaan vuosittaisiin tutkimuskäynteihin, kutsutaan osallistumaan. Tutkimusväestö koostuu siten osallistuvissa laitoksissa hoidettavista potilaista, jotka suostuvat jatkuvaan havainnointiseurantaan.

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

Mikä tahansa osallistuja, jolla on molekyylitasolla vahvistettu mukopolisakkaridoosin diagnoosi, on oikeutettu osallistumaan tähän tutkimukseen
Mikä tahansa terve osallistuja, jolla ei ole mukopolisakkaridoosin diagnoosia ja jonka ikä ja biologinen sukupuoli voidaan sovittaa rekisteröityneen mukopolisakkaridoosi-osallistujan kanssa
Vanhempien/potilaan tietoon perustuva suostumus

Poissulkemiskriteerit:

Mikä tahansa syy, jonka tutkijat katsoisivat potilaan olevan kelpaamaton osallistumaan tähän tutkimukseen
Kyvyttömyys osallistua tämän tutkimuksen vaatimiin arviointeihin

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
MPS Osallistujat, joilla on diagnosoitu MPS I tai MPS IVA
Kontrolli Osallistujat, joilla ei ole MPS-diagnoosia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Sydämen ja kaulavaltimon rakenne ja toiminta Aikaikkuna: Vuosi 1, Vuosi 2, Vuosi 3 ja Vuosi 4	1) Tavoitteenamme on vuosittain arvioida sydämen ja kaulavaltimon rakenne ja toiminta käyttäen ultraäänitutkimusta, osallistujilla, joilla on mukopolysakkaridoosi, ja verrokkiosallistujilla	Vuosi 1, Vuosi 2, Vuosi 3 ja Vuosi 4

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Mittaa biomarkkereita Aikaikkuna: Vuosi 1, Vuosi 2, Vuosi 3 ja Vuosi 4	2) Tavoitteenamme on mitata vuosittain klusteriinin, elastiinin, kathepsiini S:n ja sytokiinien kiertävät pitoisuudet mukopolisakkaridoosia sairastavilla osallistujilla ja vastaavilla verrokkiosallistujilla	Vuosi 1, Vuosi 2, Vuosi 3 ja Vuosi 4

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospital of Orange County

Yhteistyökumppanit

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. huhtikuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. huhtikuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 21. tammikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit