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Structure et fonction cardiaques dans la MPS

23 janvier 2026 mis à jour par: Children's Hospital of Orange County

Structure et fonction cardiovasculaires dans les mucopolysaccharidoses de types I et IVA

Le but de cette étude est de mieux comprendre comment les problèmes cardiaques et vasculaires se développent chez les personnes atteintes de mucopolysaccharidose (MPS). Nous examinons certaines substances dans le corps appelées GAG et protéoglycanes pour voir comment elles affectent le cœur. Nous voulons également trouver des marqueurs sanguins et urinaires fiables qui peuvent nous aider à suivre la santé cardiaque et à orienter les traitements futurs.

Cette étude vise à répondre à deux questions principales :

Les personnes atteintes de MPS présentent-elles des changements plus rapides dans leurs vaisseaux sanguins au fil du temps (comme un épaississement ou un durcissement de l'artère carotide) par rapport aux personnes sans MPS ?
Les personnes atteintes de MPS ont-elles des niveaux plus élevés de certaines protéines dans leur sang (comme la clusterine et les marqueurs inflammatoires) qui sont liés aux changements vasculaires ?

Que feront les participants ?

Les participants effectueront les tests suivants une fois par an pendant 4 ans :

Échographie carotidienne : un examen d'imagerie qui examine les vaisseaux sanguins du cou.
Échocardiogramme : une échographie du cœur.
Prélèvement sanguin
Collecte d'urine

Ces tests nous aident à suivre les changements de la santé cardiaque et vasculaire au fil du temps.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

240

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Nina Movsesyan
Numéro de téléphone: 714-509-3008
E-mail: Metabolic.CRC@choc.org

Lieux d'étude

États-Unis
- California
  - Orange, California, États-Unis, 92868
    - Recrutement
    - Children's Hospital of Orange County
    - Contact:
      
      Nina Movsesyan
      
      Numéro de téléphone: 714-509-3008
      
      E-mail: Metabolic.CRC@choc.org
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
    - Pas encore de recrutement
    - University of Minnesota
    - Contact:
      
      Donald Dengel, PhD
      
      Numéro de téléphone: 612-626-9701
      
      E-mail: denge001@umn.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, États-Unis, 63104
    - Pas encore de recrutement
    - Saint Louis University
    - Contact:
      
      Adriana M Montano, PhD
      
      Numéro de téléphone: 314-977-9104
      
      E-mail: adriana.montano@health.slu.edu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants seront sélectionnés parmi la population de patients existante de chaque site participant. Les personnes éligibles qui répondent aux critères définis par le protocole et qui sont disposées à participer aux visites annuelles de l'étude seront invitées à s'inscrire. La population de l'étude consistera donc en des patients recevant des soins dans les institutions participantes qui consentent à un suivi observationnel continu.

La description

Critères d'inclusion :

Tout participant avec un diagnostic de mucopolysaccharidose confirmé moléculairement est éligible pour participer à cette étude
Tout participant en bonne santé sans diagnostic de mucopolysaccharidose dont l'âge et le sexe biologique peuvent être appariés avec un participant atteint de mucopolysaccharidose inscrit
Consentement éclairé des parents / du patient

Critères d'exclusion :

Toute raison pour laquelle les investigateurs jugeraient un patient inéligible à participer à cette étude
Incapacité à participer aux évaluations requises pour cette étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
MPS Participants diagnostiqués avec MPS I ou MPS IVA
Contrôle Participants qui ne sont pas diagnostiqués avec une MPS

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Structure et fonction cardiaque et carotidienne Délai: Année 1, Année 2, Année 3 et Année 4	1) Nous visons à évaluer annuellement la structure et la fonction cardiaques et carotidiennes en utilisant l'échographie, chez les participants atteints de mucopolysaccharidoses et les participants témoins appariés	Année 1, Année 2, Année 3 et Année 4

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Mesurer les biomarqueurs Délai: Année 1, Année 2, Année 3 et Année 4	2) Nous visons à mesurer annuellement les niveaux circulants de clusterine, d'élastine, de cathepsine S et de cytokines chez les participants atteints de mucopolysaccharidoses et chez les participants témoins appariés	Année 1, Année 2, Année 3 et Année 4

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital of Orange County

Collaborateurs

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2025

Achèvement primaire (Estimé)

30 avril 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 avril 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 janvier 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité