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Estrutura e Função Cardíaca na MPS

23 de janeiro de 2026 atualizado por: Children's Hospital of Orange County

Estrutura e Função Cardiovascular nas Mucopolissacaridoses Tipos I e IVA

O objetivo deste estudo é compreender melhor como os problemas cardíacos e vasculares se desenvolvem em pessoas com Mucopolissacaridose (MPS). Estamos a analisar certas substâncias no corpo chamadas GAGs e proteoglicanos para ver como afetam o coração. Também queremos encontrar marcadores sanguíneos e urinários fiáveis que possam ajudar-nos a monitorizar a saúde cardíaca e orientar tratamentos futuros.

Este estudo pretende responder a duas questões principais:

As pessoas com MPS mostram alterações mais rápidas nos seus vasos sanguíneos ao longo do tempo (como espessamento ou endurecimento da artéria carótida) em comparação com pessoas sem MPS?
As pessoas com MPS têm níveis mais elevados de certas proteínas no sangue (como clusterina e marcadores inflamatórios) que estão ligados a alterações vasculares?

O que farão os participantes?

Os participantes realizarão os seguintes testes uma vez por ano durante 4 anos:

Ecografia carotídea: um exame de imagem que observa os vasos sanguíneos no pescoço.
Ecocardiograma: uma ecografia do coração.
Colheita de sangue
Colheita de urina

Estes testes ajudam-nos a monitorizar as alterações na saúde cardíaca e vascular ao longo do tempo.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

240

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Nina Movsesyan
Número de telefone: 714-509-3008
E-mail: Metabolic.CRC@choc.org

Locais de estudo

Estados Unidos
- California
  - Orange, California, Estados Unidos, 92868
    - Recrutamento
    - Children's Hospital of Orange County
    - Contato:
      
      Nina Movsesyan
      
      Número de telefone: 714-509-3008
      
      E-mail: Metabolic.CRC@choc.org
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
    - Ainda não está recrutando
    - University of Minnesota
    - Contato:
      
      Donald Dengel, PhD
      
      Número de telefone: 612-626-9701
      
      E-mail: denge001@umn.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63104
    - Ainda não está recrutando
    - Saint Louis University
    - Contato:
      
      Adriana M Montano, PhD
      
      Número de telefone: 314-977-9104
      
      E-mail: adriana.montano@health.slu.edu

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os participantes serão recrutados a partir da população de doentes existente em cada local participante. Indivíduos elegíveis que cumpram os critérios definidos pelo protocolo e que estejam dispostos a participar em visitas de estudo anuais serão convidados a inscrever-se. A população do estudo consistirá, portanto, em doentes que recebem cuidados nas instituições participantes e que consentem no acompanhamento observacional contínuo.

Descrição

Critérios de Inclusão:

Qualquer participante com diagnóstico molecularmente confirmado de mucopolissacaridose é elegível para se inscrever neste estudo
Qualquer participante saudável sem diagnóstico de mucopolissacaridose cuja idade e sexo biológico possam ser correspondidos com um participante inscrito com mucopolissacaridose
Consentimento informado dos pais / do paciente

Critérios de Exclusão:

Qualquer razão que os investigadores considerem tornar um paciente inelegível para participar neste estudo
Incapacidade de participar nas avaliações necessárias para este estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
MPS Participantes diagnosticados com MPS I ou MPS IVA
Controlo Participantes que não têm um diagnóstico de MPS

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Estrutura e Função Cardíaca e Carotídea Prazo: Ano 1, Ano 2, Ano 3 e Ano 4	1) Pretendemos avaliar anualmente a estrutura e função cardíaca e carotídea através de ultrassonografia, em participantes com mucopolissacaridoses e em participantes de controlo emparelhados	Ano 1, Ano 2, Ano 3 e Ano 4

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Medir biomarcadores Prazo: Ano 1, Ano 2, Ano 3 e Ano 4	2) Pretendemos medir anualmente os níveis circulantes de clusterina, elastina, catepsina S e citocinas em participantes com mucopolissacaridoses e em participantes de controlo correspondentes	Ano 1, Ano 2, Ano 3 e Ano 4

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Children's Hospital of Orange County

Colaboradores

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de setembro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

30 de abril de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de abril de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de janeiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ