Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Struktura i funkcja serca w MPS

23 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Orange County

Struktura i funkcja układu sercowo-naczyniowego w mukopolisacharydozach typu I i IVA

Celem tego badania jest lepsze zrozumienie, w jaki sposób rozwijają się problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi u osób z mukopolisacharydozą (MPS). Badamy określone substancje w organizmie, zwane GAG i proteoglikany, aby sprawdzić, jak wpływają one na serce. Chcemy również znaleźć wiarygodne markery we krwi i moczu, które pomogą nam monitorować zdrowie serca i kierować przyszłymi terapiami.

Badanie ma na celu odpowiedź na dwa główne pytania:

Czy osoby z MPS wykazują szybsze zmiany w naczyniach krwionośnych w czasie (takie jak pogrubienie lub usztywnienie tętnicy szyjnej) w porównaniu z osobami bez MPS?
Czy osoby z MPS mają wyższy poziom określonych białek we krwi (takich jak klusteryna i markery zapalne), które są związane ze zmianami w naczyniach krwionośnych?

Co będą robić uczestnicy?

Uczestnicy będą wykonywać następujące badania raz w roku przez 4 lata:

Ultrasonografia tętnic szyjnych: badanie obrazowe, które ocenia naczynia krwionośne w szyi.
Echokardiogram: badanie ultrasonograficzne serca.
Pobranie krwi
Pobranie moczu

Badania te pomagają nam śledzić zmiany w zdrowiu serca i naczyń krwionośnych w czasie.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

240

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Nina Movsesyan
Numer telefonu: 714-509-3008
E-mail: Metabolic.CRC@choc.org

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- California
  - Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
    - Rekrutacyjny
    - Children's Hospital of Orange County
    - Kontakt:
      
      Nina Movsesyan
      
      Numer telefonu: 714-509-3008
      
      E-mail: Metabolic.CRC@choc.org
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - University of Minnesota
    - Kontakt:
      
      Donald Dengel, PhD
      
      Numer telefonu: 612-626-9701
      
      E-mail: denge001@umn.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63104
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - Saint Louis University
    - Kontakt:
      
      Adriana M Montano, PhD
      
      Numer telefonu: 314-977-9104
      
      E-mail: adriana.montano@health.slu.edu

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy będą rekrutowani z istniejącej populacji pacjentów każdego uczestniczącego ośrodka. Kwalifikujące się osoby spełniające kryteria określone w protokole i chętne do udziału w corocznych wizytach badawczych zostaną zaproszone do udziału. Populacja badana będzie zatem składać się z pacjentów otrzymujących opiekę w uczestniczących instytucjach, którzy wyrażą zgodę na ciągłą obserwację i dalszą obserwację.

Opis

Kryteria włączenia:

Każdy uczestnik z molekularnie potwierdzoną diagnozą mukopolisacharydozy kwalifikuje się do udziału w tym badaniu
Każdy zdrowy uczestnik bez diagnozy mukopolisacharydozy, którego wiek i płeć biologiczna mogą być dopasowane do uczestnika z mukopolisacharydozą
Świadoma zgoda rodzica/pacjenta

Kryteria wyłączenia:

Jakikolwiek powód, dla którego badacze uznają, że pacjent nie kwalifikuje się do udziału w tym badaniu
Niemożność udziału w ocenach wymaganych w tym badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
MPS Uczestnicy zdiagnozowani z MPS I lub MPS IVA
Kontrola Uczestnicy, którzy nie mają diagnozy MPS

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Struktura i funkcja serca oraz tętnic szyjnych Ramy czasowe: Rok 1, Rok 2, Rok 3 i Rok 4	1) Naszym celem jest coroczna ocena struktury i funkcji serca oraz tętnic szyjnych przy użyciu ultrasonografii u uczestników z mukopolisacharydozami oraz u dopasowanych uczestników kontrolnych	Rok 1, Rok 2, Rok 3 i Rok 4

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Mierzyć biomarkery Ramy czasowe: Rok 1, Rok 2, Rok 3 i Rok 4	2) Naszym celem jest coroczne mierzenie poziomów krążącej klusteryny, elastyny, katepsyny S oraz cytokin u uczestników z mukopolisacharydozami i dopasowanych uczestników kontrolnych	Rok 1, Rok 2, Rok 3 i Rok 4

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Orange County

Współpracownicy

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 kwietnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 kwietnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości