Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hjerte struktur og funksjon i MPS

23. januar 2026 oppdatert av: Children's Hospital of Orange County

Kardiovaskulær struktur og funksjon ved mukopolysakkaridose type I og IVA

Formålet med denne studien er å bedre forstå hvordan hjerte- og blodkarsproblemer utvikler seg hos personer med Mucopolysaccharidose (MPS). Vi ser på visse stoffer i kroppen som kalles GAG-er og proteoglykaner for å se hvordan de påvirker hjertet. Vi ønsker også å finne pålitelige blod- og urinmarkører som kan hjelpe oss med å følge hjertehelsen og veilede fremtidige behandlinger.

Denne studien tar sikte på å svare på to hovedspørsmål:

Viser personer med MPS raskere endringer i blodkarene over tid (som fortykning eller stivelse av halspulsåren) sammenlignet med personer uten MPS?
Har personer med MPS høyere nivåer av visse proteiner i blodet (som clusterin og inflammasjonsmarkører) som er knyttet til blodkarendringer?

Hva vil deltakerne gjøre?

Deltakerne vil gjennomføre følgende tester en gang i året i 4 år:

Carotis ultralyd: et bildediagnostisk undersøkelse som ser på blodkarene i halsen.
Echokardiogram: en ultralyd av hjertet.
Blodprøve
Urinprøve

Disse testene hjelper oss med å følge endringer i hjerte- og blodkarhelsen over tid.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

240

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Nina Movsesyan
Telefonnummer: 714-509-3008
E-post: Metabolic.CRC@choc.org

Studiesteder

Forente stater
- California
  - Orange, California, Forente stater, 92868
    - Rekruttering
    - Children's Hospital of Orange County
    - Ta kontakt med:
      
      Nina Movsesyan
      
      Telefonnummer: 714-509-3008
      
      E-post: Metabolic.CRC@choc.org
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
    - Har ikke rekruttert ennå
    - University of Minnesota
    - Ta kontakt med:
      
      Donald Dengel, PhD
      
      Telefonnummer: 612-626-9701
      
      E-post: denge001@umn.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Forente stater, 63104
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Saint Louis University
    - Ta kontakt med:
      
      Adriana M Montano, PhD
      
      Telefonnummer: 314-977-9104
      
      E-post: adriana.montano@health.slu.edu

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere vil bli rekruttert fra hvert deltakende senters eksisterende pasientpopulasjon. Kvalifiserte personer som oppfyller protokoll-definerte kriterier og er villige til å delta på årlige studiebesøk vil bli invitert til å delta. Studiepopulasjonen vil derfor bestå av pasienter som mottar behandling ved de deltakende institusjonene og samtykker til løpende observasjonsoppfølging.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Alle deltakere med en molekylært bekreftet diagnose av mukopolysakkaridose er kvalifisert til å delta i denne studien
Alle friske deltakere uten diagnose av mukopolysakkaridose hvis alder og biologisk kjønn kan matches med en registrert mukopolysakkaridose-deltaker
Foreldre-/pasientinformert samtykke

Eksklusjonskriterier:

Enhver grunn som forskerne vurderer gjør en pasient uegnet til å delta i denne studien
Manglende evne til å delta i vurderingene som kreves for denne studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
MPS Deltakere diagnostisert med MPS I eller MPS IVA
Kontroll Deltakere som ikke har en MPS-diagnose

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Hjerte- og karotidestruktur og -funksjon Tidsramme: År 1, År 2, År 3 og År 4	1) Vi har som mål å årlig vurdere hjertets og halspulsårens struktur og funksjon ved hjelp av ultralyd, hos deltakere med mukopolysakkaridose og sammenlignbare kontroll-deltakere	År 1, År 2, År 3 og År 4

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Mål biomarkører Tidsramme: År 1, År 2, År 3 og År 4	2) Vi har som mål å årlig måle sirkulerende nivåer av clusterin, elastin, kathepsin S og cytokiner hos deltakere med mukopolysakkaridose og matchede kontroldeltakere	År 1, År 2, År 3 og År 4

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital of Orange County

Samarbeidspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2025

Primær fullføring (Antatt)

30. april 2030

Studiet fullført (Antatt)

30. april 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. januar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene