Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Hjärtstruktur och funktion vid MPS

23 januari 2026 uppdaterad av: Children's Hospital of Orange County

Kardiovaskulär struktur och funktion vid mukopolysackaridos typ I och IVA

Syftet med denna studie är att bättre förstå hur hjärt- och kärlproblem utvecklas hos personer med Mukopolysackaridos (MPS). Vi tittar på vissa ämnen i kroppen som kallas GAGer och proteoglykaner för att se hur de påverkar hjärtat. Vi vill också hitta tillförlitliga blod- och urinmarkörer som kan hjälpa oss att följa hjärtats hälsa och vägleda framtida behandlingar.

Denna studie syftar till att besvara två huvudfrågor:

Visar personer med MPS snabbare förändringar i sina blodkärl över tid (som förtjockning eller förstyvning av halspulsådern) jämfört med personer utan MPS?
Har personer med MPS högre nivåer av vissa proteiner i sitt blod (som klusterin och inflammatoriska markörer) som är kopplade till blodkärlsförändringar?

Vad kommer deltagarna att göra?

Deltagarna kommer att genomgå följande tester en gång per år i 4 år:

Carotisultraljud: en bildundersökning som tittar på blodkärlen i halsen.
Ekokardiogram: ett ultraljud av hjärtat.
Blodprovtagning
Urininsamling

Dessa tester hjälper oss att följa förändringar i hjärt- och kärlhälsa över tid.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

240

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Nina Movsesyan
Telefonnummer: 714-509-3008
E-post: Metabolic.CRC@choc.org

Studieorter

Förenta staterna
- California
  - Orange, California, Förenta staterna, 92868
    - Rekrytering
    - Children's Hospital of Orange County
    - Kontakt:
      
      Nina Movsesyan
      
      Telefonnummer: 714-509-3008
      
      E-post: Metabolic.CRC@choc.org
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
    - Har inte rekryterat ännu
    - University of Minnesota
    - Kontakt:
      
      Donald Dengel, PhD
      
      Telefonnummer: 612-626-9701
      
      E-post: denge001@umn.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Förenta staterna, 63104
    - Har inte rekryterat ännu
    - Saint Louis University
    - Kontakt:
      
      Adriana M Montano, PhD
      
      Telefonnummer: 314-977-9104
      
      E-post: adriana.montano@health.slu.edu

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagarna kommer att rekryteras från varje deltagande centrums befintliga patientpopulation. Behöriga individer som uppfyller protokollbestämda kriterier och är villiga att delta i årliga studiebesök kommer att bli inbjudna att delta. Studiepopulationen kommer därför att bestå av patienter som får vård vid de deltagande institutionerna och som samtycker till pågående observationsuppföljning.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Alla deltagare med en molekylärt bekräftad diagnos av mukopolysackaridos är berättigade att delta i denna studie
Alla friska deltagare utan diagnosen mukopolysackaridos vars ålder och biologiskt kön kan matchas med en registrerad deltagare med mukopolysackaridos
Föräldrars/deltagarens informerade samtycke

Exklusionskriterier:

Alla skäl som forskarna anser gör en patient icke-berättigad att delta i denna studie
Oförmåga att delta i de bedömningar som krävs för denna studie

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
MPS Deltagare diagnosticerade med MPS I eller MPS IVA
Kontroll Deltagare som inte har en MPS-diagnos

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Hjärt- och karotisstruktur och funktion Tidsram: År 1, År 2, År 3 och År 4	1) Vårt mål är att årligen bedöma hjärt- och karotisstruktur samt funktion med hjälp av ultraljudsundersökningar hos deltagare med mukopolysackaridoser och matchade kontrollpersoner	År 1, År 2, År 3 och År 4

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Mäta biomarkörer Tidsram: År 1, År 2, År 3 och År 4	2) Vi syftar till att årligen mäta cirkulerande nivåer av klusterin, elastin, kathepsin S och cytokiner hos deltagare med mukopolysackaridoser och matchade kontrollpersoner	År 1, År 2, År 3 och År 4

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Hospital of Orange County

Samarbetspartners

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 september 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

30 april 2030

Avslutad studie (Beräknad)

30 april 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 januari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna