Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cardiale Structuur en Functie bij MPS

23 januari 2026 bijgewerkt door: Children's Hospital of Orange County

Cardiovasculaire structuur en functie bij mucopolysaccharidose type I en IVA

Het doel van deze studie is om beter te begrijpen hoe hart- en bloedvatproblemen zich ontwikkelen bij mensen met Mucopolysaccharidose (MPS). We kijken naar bepaalde stoffen in het lichaam, genaamd GAG's en proteoglycanen, om te zien hoe ze het hart beïnvloeden. We willen ook betrouwbare bloed- en urinemarkers vinden die ons kunnen helpen de gezondheid van het hart te volgen en toekomstige behandelingen te begeleiden.

Deze studie heeft tot doel twee hoofdvragen te beantwoorden:

Vertonen mensen met MPS in de loop van de tijd snellere veranderingen in hun bloedvaten (zoals verdikking of verharding van de halsslagader) in vergelijking met mensen zonder MPS?
Hebben mensen met MPS hogere niveaus van bepaalde eiwitten in hun bloed (zoals clusterine en ontstekingsmarkers) die verband houden met bloedvatveranderingen?

Wat zullen de deelnemers doen?

Deelnemers zullen de volgende tests eenmaal per jaar gedurende 4 jaar uitvoeren:

Carotis-echografie: een beeldvormende test die naar de bloedvaten in de nek kijkt.
Echocardiogram: een echografie van het hart.
Bloedafname
Urinecollectie

Deze tests helpen ons veranderingen in de gezondheid van het hart en de bloedvaten in de loop van de tijd te volgen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

240

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Nina Movsesyan
Telefoonnummer: 714-509-3008
E-mail: Metabolic.CRC@choc.org

Studie Locaties

Verenigde Staten
- California
  - Orange, California, Verenigde Staten, 92868
    - Werving
    - Children's Hospital of Orange County
    - Contact:
      
      Nina Movsesyan
      
      Telefoonnummer: 714-509-3008
      
      E-mail: Metabolic.CRC@choc.org
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
    - Nog niet aan het werven
    - University of Minnesota
    - Contact:
      
      Donald Dengel, PhD
      
      Telefoonnummer: 612-626-9701
      
      E-mail: denge001@umn.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63104
    - Nog niet aan het werven
    - Saint Louis University
    - Contact:
      
      Adriana M Montano, PhD
      
      Telefoonnummer: 314-977-9104
      
      E-mail: adriana.montano@health.slu.edu

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers zullen worden geselecteerd uit de bestaande patiëntenpopulatie van elke deelnemende locatie. In aanmerking komende personen die voldoen aan de protocolgedefinieerde criteria en bereid zijn om deel te nemen aan jaarlijkse studiebezoeken, zullen worden uitgenodigd om zich in te schrijven. De studiepopulatie zal daarom bestaan uit patiënten die zorg ontvangen bij de deelnemende instellingen en die instemmen met voortdurende observationele follow-up.

Beschrijving

Insluitingscriteria:

Elke deelnemer met een moleculair bevestigde diagnose van mucopolysaccharidose komt in aanmerking voor deelname aan deze studie
Elke gezonde deelnemer zonder diagnose van mucopolysaccharidose waarvan de leeftijd en het biologische geslacht kunnen worden gematcht met een ingeschreven mucopolysaccharidose-deelnemer
Ouderlijke / patiëntinformatie en toestemming

Uitsluitingscriteria:

Elke reden waarom onderzoekers een patiënt niet geschikt zouden achten voor deelname aan deze studie
Onvermogen om deel te nemen aan de voor deze studie vereiste beoordelingen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
MPS Deelnemers gediagnosticeerd met MPS I of MPS IVA
Controle Deelnemers die geen MPS-diagnose hebben

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Cardiale en Carotide Structuur en Functie Tijdsspanne: Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3 en Jaar 4	1) Wij streven ernaar om jaarlijks de structuur en functie van het hart en de halsslagader te beoordelen met behulp van echografie, bij deelnemers met mucopolysaccharidosen en bij gematchte controledeelnemers	Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3 en Jaar 4

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Meet biomarkers Tijdsspanne: Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3 en Jaar 4	2) Wij streven ernaar om jaarlijks circulerende niveaus van clusterine, elastine, cathepsine S en cytokinen te meten bij deelnemers met mucopolysaccharidosen en bij overeenkomende controledeelnemers	Jaar 1, Jaar 2, Jaar 3 en Jaar 4

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Orange County

Medewerkers

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 september 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

30 april 2030

Studie voltooiing (Geschat)

30 april 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 januari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria