Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Zoledronihappohoitopotilailla, joilla on synnynnäinen dyserytropooeettinen anemia

torstai 12. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital, China

Zoledronihapon hoito synnynnäistä dyserytropooeista anemiaa sairastavilla potilailla: Tutkiva tutkimus

Tausta:

Synnynnäinen dyserytropooeettinen anemia (CDA) on harvinaisten perinnöllisten verisairauksien ryhmä, jolle on ominaista tehoton erytropoeeisi, mikä johtaa krooniseen anemiaan ja elinvaurioihin. Nykyiset hoitovaihtoehdot ovat hyvin rajalliset, ja ne perustuvat pääasiassa säännöllisiin verensiirtoihin, jotka voivat ajan myötä aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Laboratoriotutkimuksemme ja eläinmallimme viittaavat siihen, että zoledronihappo, lääkeaine, jota käytetään yleisesti luun terveyden ylläpitämiseen, saattaa parantaa tehotonta erytropoeeisia.

Tarkoitus:

Tämän tutkivan tutkimuksen tarkoituksena on arvioida zoledronihapon tehoa ja turvallisuutta aikuisilla CDA-potilailla, joilla ei ole muita tehokkaita hoitovaihtoehtoja. Päätavoitteena on selvittää, voiko tämä hoito nostaa hemoglobiinitasoja ja vähentää verensiirtojen tarvetta.

Tutkimuksen suunnittelu:

Tämä on prospektiivinen, yksikeskuksinen, yksihaarainen tutkimus. Osallistujat saavat alkuannoksen (4 mg) zoledronihappoa laskimonsisäisesti. Neljän viikon turvallisuuden varmistamisen jälkeen osallistujat saavat lisäannoksia neljän viikon välein yhteensä 4 annosta. Tutkijat seuraavat hemoglobiinitasoja, verensiirtojen tiheyttä, pernan kokoa ja yleistä elämänlaatua 12–24 viikon ajan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

2

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Kiina
      • Tianjin, Kiina
        • Rekrytointi
        • Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

  • Ikä ≥ 18 vuotta, sukupuolesta riippumatta.
  • Syntymästä lähtien olevan dyserytropoietisen anemian (CDA) diagnoosi, joka perustuu kliiniseen esiintymiseen, laboratoriotutkimuksiin ja perhetutkimukseen, ja jossa on RBM28-mutaatio ja/tai lisääntynyt vakuolisoituminen luuytimen ytimellisissä punasoluissa valomikroskopian avulla.
  • Anemian esiintyminen (hemoglobiini < 100 g/L seulonnassa) tai transfuusioriippuvuus (määritelty keskimääräiseksi transfuusiväliksi < 8 viikkoa viimeisen 3 kuukauden aikana).
  • Toimintakyky on hyväksyttävä (ECOG-pisteet 0–2).
  • Normaali munuaisten toiminta (arvioitu glomerulaarinen suodatusnopeus, eGFR ≥ 60 ml/min/1,73 m²).
  • Seerumin kalsiumpitoisuudet normaaleissa rajoissa.
  • Naispotilailla, jotka voivat tulla raskaaksi, on oltava negatiivinen raskaus testi ennen osallistumista ja heidän on suostuttava käyttämään tehokasta ehkäisyä tutkimuksen aikana ja 3 kuukautta sen päätyttyä.
  • Potilas ja/tai huoltaja allekirjoittavat vapaaehtoisesti tietoon perustuvan suostumuslomakkeen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Tunnettu yliherkkyys bisfosfonaatteille tai niiden täyteaineille.
  • Vakava parodontopatia tai tuore (viimeisen 6 kuukauden sisällä) leuan luun nekroosi.
  • Hypokalsemia.
  • Raskaana olevat tai imettävät naiset.
  • Saa parhaillaan muita kokeellisia lääkityksiä, jotka voivat vaikuttaa erytropoiesiin (esim. luspatercept).
  • Aktiivinen, hallitsematon systeminen infektio.
  • Vakava sydän-, keuhko- tai maksatoimintahäiriö, jonka tutkija katsoo sopimattomaksi osallistumiseen tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Zoledronihappo
Tämän ryhmän osallistujat saavat yhteensä 4 annosta zoledronihappoa. Ensimmäisen annoksen jälkeen on 4 viikon turvallisuustarkkailujakso ennen kuin jatketaan seuraavilla annoksilla 4 viikon välein. Tehokkuuden ja turvallisuuden arvioinnin kokonaisseurantajakso on 24 viikkoa.
Lääke: zoledronihappo
Zoledronihappoa annostellaan 4 mg:n annoksena standardoidun intravenoosin (IV) infuusion kautta, joka kestää vähintään 15 minuuttia. Turvallisuuden varmistamiseksi alkuannoksen jälkeen on 4 viikon tiukka seurantajakso. Jos hoito on hyvin siedetty ilman merkittäviä haittatapahtumia, seuraavia annoksia annetaan 28 päivän välein yhteensä 4 jakson ajan. Potilaita seurataan tiiviisti seerumin kalsiumpitoisuuksien ja munuaisten toiminnan (eGFR) osalta koko hoitojakson ajan vähentääkseen bisfosfonaattihoidon mahdollisia riskejä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hemoglobiinitason muutos lähtöarvosta
Aikaikkuna: 12 viikkoa ensimmäisen annoksen jälkeen
Ensisijainen päätepiste on hematologinen vaste, jonka osallistujat saavuttavat 12 viikkoa ensimmäisen zoledronihapon annoksen jälkeen. Vaste sisältää: 1) Täydellinen vaste (CR): Hemoglobiini ≥ 120 g/L; 2) Osittainen vaste (PR): Ei täytä CR-kriteerejä, mutta saavuttaa riippumattomuuden punasolusiirroista TAI hemoglobiinin nousu ≥ 20 g/L alkuarvosta.
12 viikkoa ensimmäisen annoksen jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hemoglobiinitason muutos 4 viikon jälkeen
Aikaikkuna: 4 viikkoa ensimmäisen annoksen jälkeen
Perifeerisen veren hemoglobiinipitoisuuden nousun arviointi verrattuna lähtötilanteeseen 4 viikkoa ensimmäisen annoksen jälkeen
4 viikkoa ensimmäisen annoksen jälkeen
Muutos punasolusiirtojen välisessä ajassa
Aikaikkuna: Enintään 24 viikkoa
Vertaile punasolusiirtojen välistä aikaväliä ennen ja jälkeen zoledronihappohoidon
Enintään 24 viikkoa
Muutos pernan koossa
Aikaikkuna: Enintään 24 viikkoa
Arvio perusarvosta ultraäänellä mitatun pernan koon muutoksesta
Enintään 24 viikkoa
Elämänlaadun muutos 36-kysymyksisen lyhyen terveyskyselyn (SF-36) avulla arvioituna
Aikaikkuna: Enintään 24 viikkoa
Potilaan elämänlaadun muutoksen arviointi verrattuna lähtötasoon. Se mitataan käyttäen 36-kohdetta lyhyttä terveyskyselyä (SF-36). Pisteet vaihtelevat 0:sta 100:aan, jossa korkeampi pistemäärä osoittaa parempaa elämänlaatua.
Enintään 24 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital, China

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 25. helmikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 25. helmikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 12. elokuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 3. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 13. maaliskuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 13. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IIT2025152

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Erittäin pienen otoskoon (1–2 tapausta) ja harvinaisen taudin luonteen vuoksi yksittäisten osallistujien tietoja ei jaeta potilaan yksityisyyden ja luottamuksellisuuden suojaamiseksi.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa