Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Behandeling met Zoledronzuur bij patiënten met congenitale dyserytropoëtische anemie

12 maart 2026 bijgewerkt door: Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital, China

Zoledroninezuurbehandeling bij Patiënten met Congenitale Dyserytropoëtische Anemie: Een Exploratieve Studie

Achtergrond:

Congenitale dyserytropoëtische anemie (CDA) is een groep zeldzame erfelijke bloedziekten die wordt gekenmerkt door inefficiënte erytropoëse, wat leidt tot chronische anemie en orgaanschade. Huidige behandelingsopties zijn zeer beperkt en bestaan voornamelijk uit regelmatige bloedtransfusies, die na verloop van tijd ernstige complicaties kunnen veroorzaken. Ons laboratoriumonderzoek en diermodellen suggereren dat Zoledroninezuur, een medicijn dat vaak wordt gebruikt voor de gezondheid van de botten, de inefficiënte erytropoëse kan verbeteren.

Doel:

Het doel van deze verkennende studie is om de effectiviteit en veiligheid van Zoledroninezuur te evalueren bij volwassen patiënten met CDA die geen andere effectieve behandelingsopties hebben. Het primaire doel is om te zien of deze behandeling het hemoglobinegehalte kan verhogen en de behoefte aan bloedtransfusies kan verminderen.

Studieontwerp:

Dit is een prospectieve, single-center, single-arm studie. Deelnemers krijgen een initiële intraveneuze dosis (4 mg) van Zoledroninezuur. Na een observatieperiode van 4 weken om de veiligheid te waarborgen, krijgen deelnemers elke 4 weken aanvullende doses, in totaal 4 doses. Onderzoekers zullen gedurende een periode van 12 tot 24 weken het hemoglobinegehalte, de transfusiefrequentie, de miltgrootte en de algehele kwaliteit van leven monitoren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

2

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • China
      • Tianjin, China
        • Werving
        • Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd ≥ 18 jaar, ongeacht geslacht.
  • Diagnose van Congenitale Dyserytropoëtische Anemie (CDA) op basis van klinische presentatie, laboratoriumtesten en familieonderzoek, met de aanwezigheid van een RBM28-mutatie en/of verhoogde vacuolisatie in gekernerde rode bloedcellen onder lichtmicroscopie van beenmerg.
  • Aanwezigheid van anemie (hemoglobine < 100 g/L bij screening) of transfusieafhankelijkheid (gedefinieerd als een gemiddeld transfusie-interval van < 8 weken binnen de afgelopen 3 maanden).
  • Algemene conditie is acceptabel (ECOG-score 0-2).
  • Normale nierfunctie (geschatte glomerulaire filtratiesnelheid, eGFR ≥ 60 mL/min/1,73m²).
  • Serumcalciumspiegels binnen het normale bereik.
  • Vrouwelijke patiënten in de vruchtbare leeftijd moeten voor inschrijving een negatieve zwangerschapstest hebben en instemmen met effectieve anticonceptie tijdens de studie en gedurende 3 maanden na voltooiing.
  • De patiënt en/of voogd ondertekenen vrijwillig het geïnformeerde toestemmingsformulier.

Exclusiecriteria:

  • Bekende overgevoeligheid voor bisfosfonaten of een van hun hulpstoffen.
  • Ernstige parodontale ziekte of een recente voorgeschiedenis (binnen 6 maanden) van kaakbotnecrose.
  • Hypocalciëmie.
  • Zwangere of borstvoeding gevende vrouwen.
  • Momenteel andere experimentele medicatiebehandelingen ondergaan die de erytropoëse kunnen beïnvloeden (bijv. Luspatercept).
  • Actieve, ongecontroleerde systemische infectie.
  • Ernstige cardiale, pulmonale of hepatische disfunctie, zoals door de onderzoeker wordt beoordeeld als ongeschikt voor deelname aan de studie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Zoledroninezuur
Deelnemers in deze groep ontvangen in totaal 4 doses Zoledroninezuur. Na de eerste dosis volgt een veiligheidsobservatieperiode van 4 weken voordat elke 4 weken vervolgdoseringen worden toegediend. De totale follow-upperiode voor werkzaamheids- en veiligheidsbeoordeling bedraagt 24 weken.
Geneesmiddel: zoledroninezuur
Zoledroninezuur wordt toegediend in een dosis van 4 mg via een gestandaardiseerde intraveneuze (IV) infusie die minimaal 15 minuten duurt. Om de veiligheid te waarborgen, wordt de initiële dosis gevolgd door een strikte observatieperiode van 4 weken. Als de behandeling goed wordt verdragen zonder significante bijwerkingen, worden de daaropvolgende doses elke 28 dagen toegediend voor in totaal 4 cycli. Patiënten worden tijdens de interventieperiode nauwlettend gevolgd op serumcalciumgehalte en nierfunctie (eGFR) om potentiële risico's in verband met bisfosfonaattherapie te beperken.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in hemoglobinegehalte ten opzichte van de baseline
Tijdsspanne: 12 weken na de eerste dosis
Het primaire eindpunt is de hematologische respons die de deelnemers bereiken 12 weken na de eerste dosis Zoledroninezuur. Respons omvat: 1) Volledige Respons (CR): Hemoglobine ≥ 120 g/L; 2) Gedeeltelijke Respons (PR): Voldoet niet aan de CR-criteria, maar bereikt onafhankelijkheid van rode bloedceltranfusies OF een toename van HGB van ≥ 20 g/L ten opzichte van de uitgangswaarde.
12 weken na de eerste dosis

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in hemoglobinegehalte na 4 weken
Tijdsspanne: 4 weken na de eerste dosis
Beoordeling van de toename in perifere bloedhemoglobineconcentratie vanaf baseline tot 4 weken na de eerste dosis
4 weken na de eerste dosis
Verandering in het interval voor rode bloedceltransfusie
Tijdsspanne: Tot 24 weken
Vergelijking van het tijdsinterval tussen rode bloedceltransfusies voor en na behandeling met Zoledronzuur
Tot 24 weken
Verandering in miltgrootte
Tijdsspanne: Tot 24 weken
Beoordeling van de verandering in miltgrootte gemeten met echografie in vergelijking met de baseline
Tot 24 weken
Verandering in kwaliteit van leven beoordeeld met de 36-Item Short Form Health Survey (SF-36)
Tijdsspanne: Tot 24 weken
Beoordeling van de verandering in de kwaliteit van leven van de patiënt vergeleken met de uitgangswaarde. Dit wordt gemeten met behulp van de 36-Item Short Form Health Survey (SF-36). De score loopt van 0 tot 100, waarbij een hogere score een betere kwaliteit van leven aangeeft.
Tot 24 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital, China

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 februari 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

25 februari 2027

Studie voltooiing (Geschat)

12 augustus 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 maart 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 maart 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

13 maart 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IIT2025152

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Vanwege de extreem kleine steekproefomvang (1-2 gevallen) en de zeldzame aard van de ziekte, zullen individuele deelnemersgegevens niet worden gedeeld om de privacy en vertrouwelijkheid van de patiënt te beschermen.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren